Врожденная миотония: симптомы и характер заболевания

Врожденная миотония: что происходит?

Миотония врожденного характера имеет генетическую природу, она передается по аутосомно-доминантному пути. 70% случаев заболевания наблюдается среди мужчин.

Генетический характер гласит о том, что болезнь закладывается на уровне ДНК еще в эмбриональном периоде развития плода. В основе процесса лежит нарушения в функциональности ионных каналов. Развитие патологии провоцируют следующие факторы:

• Повышенная проницаемость клеточных мембран;
• Нарушения ионного и медиаторного обменного процесса;
• Повышенная чувствительность, чрезмерное восприятие калия и ацетилхолина.

Данные процессы влияют на функциональность нервных окончаний и некоторых мышечных волокон. Возникает гипертрофия, увеличиваются митохондрии, миофибриллярные волокна расширяются.

Такие процессы можно определить только при специальном исследовании. Поэтому чаще всего болезнь обнаруживается при ее явных признаках, происходит это в детском или подростковом возрасте.

В каких случаях при миозите наблюдается головокружение

Головокружение при миозите развивается по причине спазма мышечной ткани. Нарушается кровообращение в сосудах, питающих головной мозг. На фоне недостатка питания появляется неприятная симптоматика.

Такие явления возникают при следующей локации воспалительного процесса:

• миозит глазной орбиты;
• лицо и область челюстно-лицевого сустава;
• шея;
• плечевой пояс;
• мышцы груди и верхней части спины.

Головокружение развивается при инфекционной форме заболевания. Причиной является общая интоксикация организма патогенной микрофлорой.

Патологическая анатомия

Морфол, изменения при М. характеризуются нарастающей атрофией скелетных мышц, к-рые уменьшаются в объеме и становятся плотными,

бурого цвета вследствие разрастания соединительной ткани или, напротив, увеличиваются в объеме за счет жировой клетчатки.

Рис. 1. Микропрепарат мышцы (поперечный срез) при миопатии Дюшенна в стадии частичной сохранности двигательной функции: беспорядочное расположение разнокалиберных мышечных волокон — атрофированных (1), нормального диаметра (2), единичных гипертрофированных (3); дистрофические изменения в части мышечных волокон (4); разрастание соединительной ткани в эндомизии (5); гематоксилин-эозин; X 200. Рис. 2. Микропрепарат мышцы (продольный срез) при миопатии Дюшенна в стадии обездвиженности: единичные атрофированные мышечные волокна (1) среди фиброзной и жировой ткани; лимфоидно-гистиоцитарная инфильтрация (2); гематоксилин-эозин; X 200.

При различных формах мышечных дистрофий (псевдогипертрофических, плече-лопаточно-лицевой, тазоплечевой, офтальмоплегической, бульбарно-офтальмоплегической) определяются в основном однотипные гистол, изменения (рис. 1): уменьшение количества мышечных волокон в пучках, резкая диффузная разнокалиберность сохранившихся волокон с преобладанием среди них атрофированных, гиалиновая и вакуольная дистрофия в части мышечных волокон, дискоидный и коагуляционный некроз отдельных волокон, расщепление гипертрофированных волокон, разрастание соединительной и жировой ткани в эндо- и перимизии. В нек-рых мышечных волокнах находят саркоплазматические тельца, саркоплазматические массы, кольцевидные миофибриллы. Изредка встречаются регенерирующие волокна с круглыми сочными ядрами и богатой рибонуклеопротеидами саркоплазмой. Мышечные веретена длительное время остаются неизмененными. В части наблюдений выявляются периваскулярные лимфоидно-гистиоцитарные инфильтраты. По мере нарастания двигательных нарушений отмечается постепенное уменьшение количества мышечных волокон и нивелировка их диаметра за счет резкого уменьшения количества и калибра гипертрофированных волокон. Наиболее быстро эти изменения развиваются при миопатии Дюшенна — злокачественном варианте псевдогипертрофической М. Для доброкачественного варианта — миопатии Беккера — характерно сочетание выраженных процессов липоматоза н склероза с резкой гипертрофией части мышечных волокон. С последней особенностью связывают длительную компенсацию двигательных нарушений у таких больных. В далеко зашедшей стадии М. определяются небольшие островки из атрофированных мышечных волокон на фоне резкого склероза и липоматоза эндо- и перимизия (рис. 2), при этом гистологически не представляется возможным дифференцировать М. с нейромышечной атрофией. У пробандов при биопсии мышц находят единичные атрофированные мышечные волокна преимущественно I типа, пролиферацию ядер с переходом их в центр волокна и незначительное увеличение соединительной ткани в эндомизии.

Наиболее ранние ультраструктурные изменения в мышцах при М. характеризуются утолщением и расщеплением Z-линий с последующим разрушением миофибрилл мышечного волокна. Благодаря фазово-контрастной и электронной микроскопии выявлены дефекты в мембранных системах мышечного волокна. Гистоферменто химически отмечается ослабление реципрокных отношений между гликолитическими и окислительными ферментами в мышечных волокнах различного типа.

В центральной и периферической нервной системе изменений не обнаружено. Характерен кардиосклероз.

Причины развития и симптомы нейромиотонии

Нейромиотония (синдромы Исаакса, «броненосца», псевдомиотония, синдром постоянной активации миоволокон) — патологическое состояние, которое проявляется постоянным напряжением, спазмированием либо замедленным расслабление миоволокон после сокращения, обусловленные постоянными нейроимпульсами, происходящими в отдаленных участках двигательных нейроволокон.

Патология может возникнуть в любом возрастном периоде (зачастую в возрасте от 20 до 40 лет) с постоянного усиления мышечного напряжения в отдаленных участках верхних и нижних конечностях. Постепенным образом патпроцесс переходит и на проксимальные участки рук и ног, мышечные группы лицевой области и глотки. Миоволокна туловища и шеи вовлекаются значительно редко и в меньшей мощности.

Вследствие постоянного мышечного гипернапряжения, не исчезающего во время сна, начинается процесс формирования сгибательных мышечных контрактур.

Клиническая картина характеризуется постоянными крупными медленными фасцикулярными подергиваниями (миокимии) в миоволнах верхзних и нижних конечностей. Активные двигательные акты способны спровоцировать мышечный тонус по типу спазмирования. Механическая миовозбудимость не повышается.

При оценке сухожильных рефлексов отмечается их снижение. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием со склонностью к генерализации.

Идиопатическая форма нейромиотонии зачастую развивается в возрасте 20-40 лет, постепенно нарастая  в мышечном напряжении (ригидности), волноподобных спазмированиях мускульных пучков (миокимии), фасцикуляциях, крампи. Характерно нечастое болевое ощущение в мышечных группах.

Спазмирования и ригидность могут развиваться как в дистальных, так и в проксимальных мышцах  рук и ног, туловища (в том числе брюшной области), в жевательной и мимической мускулатуре. Для патологического процесса свойственно повышение мускульного напряжения и спазмирования в период и после произвольных двигательных актов.

По этой причине моторика затруднена и производится  в медленном темпе.

В случае повторения производство двигательных актов значительно легче, а тугоподвижность становится в меньшей степени, но после у больного наступает быстрое утомление. В случае вовлечения в процесс мышечных волокон глотки и гортани может наступить затруднение речи и глотания, диспное.

Ходьба начинает замедляться, хождение вынуждает пациента прилагать значительные усилия.

В этом случае возможна патологическая установка кистей и ступней, зачяастую с постоянным сгибанием либо разгибанием фаланг. Позиция конечностей похожа на карпопедальное спазмирование вследствие тетании.

Постоянное мускульное напряжение может привести к генерализованному гипертрофическому процессу мускулатуры.

На поздних этапах развития патпроцесса возможно формирование контрактуры. Мышечные спазмирования и миокимия характеризуются сохранением и ночью, в период сна пациента, этим и отличается от экстрапирамидных гиперкинезов.

Сухожильные рефлексы не определяются. Такое происходит в результате торможения спинальных моносинаптических рефлексов под воздействием постоянной мышечной активации. При введении в организм карбамазепина либо дифенина происходит подавление миоактивности и восстановление сухожильных рефлексов.

Расстройство чувствительности и иные нейрологические признаки при идиопатической форме не происходит. У части пациентов наблюдаются вегетативные проявления гиперметаболизма — непереносимости повышенной лихорадки, гипергидроз, учащенного сердцебиения.

Течению свойственно относительная доброкачественность и зачастую длительные периоды стабилизирования неполной ремиссии.

Причинные факторы и патогенетический механизм

Другое название идиопатической формы нейромиотонии — синдром Исаакса (назван в честь английского невропатолога , который первым описал патологическое состояние во второй половине 20 века). Она относится категории первичных. Также существует и вторичная (симптоматическая) форма.

В основе первой разновидности патологического процесса некоторые исследователи предполагают развитие аутоиммунного процесса. У таких пациентовсерологически определяются антитела, которые направлены против антигенов К-каналов пресинаптической мембраны, вызывающих гипервозбудимость нейральных терминалей в мускулах и способствующих возникновению частых спонтанных импульсов в нейроне.

Вторая разновидность главным образом формируется в результате полиневропатии (к примеру, хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия, синдром Гийена-Барре, токсикополиневропатии, наследственные сенсомоторные невропатии). В литературе есть описания паранеопластических вариантов, которые имеют связь со злокачественными новообразованиями легочной ткани.

Лечение миопатий

Несмотря на то, что панацея от миопатии на сегодняшний день не изобретена, правильно подобранное и рано начатое лечение способно не только затормозить атрофию, но и стимулировать регенеративные процессы в мышцах. Основным условием терапии амиотрофии является регулярное выполнение процедур, требующее от пациента ежедневных самостоятельных усилий.

Медицинские

Комплекс традиционного лечения миопатии складывается из: специальной диеты; физиотерапевтических процедур; лечебной гимнастики и массажа; психотерапевических средств; витаминотерапии; курсов лекарственных препаратов

Питание при любой из форм миопатии должно быть направлено на восполнение белкового дефицита, обусловленного потерей мышечной массы. В рацион включают яйца, творог, орехи, молочные и мясные продукты. Некоторым пациентам назначают специальные белковые и аминокислотные коктейли с учетом веса и состояния системы пищеварения. При нарушении усвояемости белков важно устранить причину нарушения.

Применяемые при миопатиях физиотерапевтические методики: электромиостимуляция; обертывания; электрофорез с папаином — необходимы для рассасывания жировых отложений и стимуляции роста и регенерации мышечных волокон. Комплексы индивидуального массажа и ЛФК подбираются в зависимости от расположения и объема уплотненных и ослабленных участков мышц на теле больного. Пациенту важно освоить приемы самомассажа.

Сеансы психотерапии показаны для профилактики и лечения астено-депрессивных состояний. В отдельных случаях назначают антидепрессанты, не вызывающие мышечную слабость (ципралекс).

Выбор медикаментозных средств зависит от формы и стадии поражения костно-мышечного аппарата. При тяжелых амиотрофиях назначают курсы глюкокортикоидов и анаболических гормональных препаратов. Для лечения миотонии используют хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинэстеразные препараты (АТФ).

Альтернативные

К природным иммуномодуляторам, успешно используемым в лечении прогрессирующей миодистрофии, относится мед и продукты пчеловодства. После проведения аллергического теста на мед практикуют: курсы инъекционных препаратов на основе пчелиного яда (метод Вейнона); физиотерапевтическое лечение с апифором (метод Вермеля); курсовые втирания мазей на основе пчелиного яда (вирапин); курсы апитерапии гречишным и одуванчиковым медом (внутрь) Помимо меда, в лечении миастении зарекомендовала себя кукурузная и ивовая пыльца. Другим альтернативным средством от миопатии народная медицина считает траволечение (льнянка, маклея мелкоплодная, мордовник, шиповник, сосновая хвоя и другие лекарственные сборы).

Методы лечения

При лечении миотонического синдрома используется комплексный подход .

Курс терапии должен составляться специалистом. Родителям необходимо уделять особое внимание физической подготовке детей.

Врачи отмечают, что большей эффективностью обладают процедуры, направленные на укрепление мышц . Медикаментозная терапия в данном случае имеет второстепенное значение, а ее необходимость заключается в облегчении общего состояния ребенка.

Препараты

Лечение миотонического синдрома у детей не ограничивается медикаментозной терапией. Прием определенных препаратов необходим для устранения конкретных симптомов недуга. Значительного лечебного эффекта такие средства не имеют.

Медикаментозная терапия обязательно должна сочетаться с массажными процедурами, ЛФК, а также иными методиками, разработанными для укрепления костного скелета и мышечной ткани ребенка.

При лечении миотонии могут быть использованы следующие медикаменты :

• препараты для снятия спазма (Фенитоин);
• средства для повышения энергетического ресурса клеток (Актовегин);
• препараты для повышения мозговой активности и улучшения метаболизма (Элькар);
• мембраностабилизирующие препараты (Дифенин, Хинидин);
• средства группы ноотропов (Пантогам).

Массаж

Массаж при миотоническом синдроме у ребенка должен проводить квалифицированный специалист .

Неправильный подбор техники может стать причиной отсутствия результата терапии.

Массажные процедуры назначаются десятидневным курсом и проводятся один раз в три или шесть месяцев.

В домашних условиях можно осуществлять простейший массаж мышц, основанный на поглаживаниях, пощипывании, постукиваниях и разогревании кожных покровов. Если воспроизводить такую технику ежедневно, то можно улучшить результаты комплексной терапии.

Иглоукалывание

Иглоукалывание является разновидностью рефлексотерапии . При осуществлении процедуры специалисты используют специальные иглы. Их вводят в кожные покровы в определенных точках, воздействуя на конкретные нервные окончания и вызывая рефлекторный ответ мышц на клеточном уровне.

Лечение миотонического синдрома таким методом дает хорошие результаты. Кроме того, иглоукалывание обладает обезболивающим эффектом, активирует процесс кровоснабжения и улучшает общее состояние ребенка.

Лечебная физкультура занимает особое место в комплексной терапии миотонического синдрома у детей. Регулярная двигательная активность ускоряет процесс лечения и приводит к видимым результатам.

Занятия ЛФК проводятся в медицинских учреждениях, но некоторые упражнения можно повторять в домашних условиях . Родителям необходимо запастись терпением. Занятия с малышом надо будет проводить практически ежедневно или даже несколько раз в день.

Примеры упражнений :

• разведение рук в стороны;
• подтягивание ног в согнутом состоянии к животу;
• наклоны головы влево и вправо, сидя на стуле;
• вращательные движения головой;
• приседания;
• махи руками.

Комплекс упражнений ЛФК зависит от возраста ребенка. Самостоятельно составлять их не рекомендуется. Упражнения отличаются простотой выполнения. Родители могут поприсутствовать на нескольких занятиях, и повторять их с детьми в домашних условиях.

Если малыш не может самостоятельно делать упражнения, ему придется помогать. Дети старшего возраста без труда воспроизводят комплексы упражнений в виде зарядки.

Лазерорефлексотерапия

Лазерорефлексотерапия представляет собой процедуру, во время осуществления которой осуществляется воздействие на определенные группы мышц с помощью лазера.

Целью такой методики является вызывание сокращения мышечной ткани и профилактика ее атрофии.

Необходимость проведения данной процедуры определяется специалистом. В составе комплексной терапии методика дает хорошие результаты и улучшает прогнозы для ребенка.

Дополнительно

При миотоническом синдроме специалисты настоятельно рекомендуют обеспечивать ребенку двигательную активность . Как только малыш достигнет определенного возраста, его можно записать на танцы, в бассейн или иные спортивные секции.

Танцевальные занятия, например, не только благоприятно влияют на мышцы, но и дают заряд положительных эмоций. Эффект в данном случае будет двойным — улучшение психоэмоционального состояния малыша и укрепление костного скелета.

Хорошим дополнением к основному курсу терапии считаются следующие процедуры:

• плавание;
• щадящее закаливание малыша;
• занятия с логопедом и психологом;
• электромиостимуляция;
• электрофорез.