Причины развития и лечение множественной экзостозной хондродисплазии

К сожалению, в современном мире широко распространены заболевания суставов и позвоночника.

Ахондроплазия

Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.

Гипохондроплазия

Гипохондроплазия – генетическая патология, которая во многом сходна с родственными ей хондродисплазиями – например, ахондроплазией и танатоформной дисплазией. Впервые это состояние было описано в 1913 году Равенной, который выявил наследственную природу этой формы карликовости и ее отличия от ахондроплазии. Встречаемость гипохондроплазии в настоящий момент точно неизвестна – некоторые врачи-генетики указывают цифры 1:100000, однако с этим согласны далеко не все исследователи. Основное затруднение в вычислении встречаемости этого заболевания обусловлено тем, что более чем в 80% случаев оно возникает спонтанно по причине мутаций de novo. Остальная доля случаев гипохондроплазии (менее 20%) передается по аутосомно-доминантному механизму. Однако точно установлено, что данная патология встречается намного реже ахондроплазии (1:20000), хоть и имеет более легкое течение. Заболевание с равной степенью вероятности поражает как мужчин, так и женщин.

Лечение

В настоящее время удовлетворительное лечение неизвестно, однако найдена причина заболевания — мутация в гене рецептора ростового гормона. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при некоторых других заболеваниях, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

Клиника

Клиническая картина псевдоахондроплазии весьма типична. Для этого заболевания характерна карликовость с нормальным размером туловища и с резко укороченными конечностями. Внешний вид больных очень напоминает больных ахондроплазией, но в отличие от нее при псевдоахондроплазии голова и лицо нормальны.

При рождении это заболевание не проявляется и прогрессирует постепенно с возрастом. Телосложение становится непропорциональным, конечности отстают в росте, в основном за счет проксимальных отделов. Туловище обычно не деформировано, появляется лишь поясничный лордоз. Кисти широкие, с короткими, толстыми, одинаковой длины (изодактилия) пальцами, мягкие при сжимании. При псевдоахондроплазии может наблюдаться утолщение лучезапястных суставов и локтевая косорукость. Нижние конечности обычно вальгусно или варусно деформированы.

Клиника

Вторично при псевдоахондроплазии развиваются перекос таза, сколиоз, подвывих коленных и голеностопных суставов. Стопы обычно короткие, широкие, плоские. Движения в суставах нижних конечностей мало ограничены. Рост взрослых больных колеблется от 80 до 130 см. Интеллект у этих больных всегда сохранен. Причиной инвалидности у взрослых часто бывают остеоартрозы, которые наиболее часто отмечаются в тазобедренных и коленных суставах.

Какие виды дисплазии выделяют?

Хондродисплазия подразделяется на несколько основных видов:

  1. Эпифизарная – это множественная дисплазия суставов, отличается избыточным образованием ткани хряща и ее разрастанием в сустав. Характерные признаки: гигантизм обеих конечностей, изменение кожного покрова.
  2. К физарной относят: ахондроплазию, гипохондроплазию, болезнь Маделунга и некоторые другие. Физарные хондродисплазии задевают ростковую зону кости, что нарушает рост скелета.
  3. Метафизарный вид заболевания поражает участок между головой и телом кости. Характеризуется деформацией конечностей и существенным отставанием в росте.
  4. Также хрящевые разрастания могут образовываться в метафизе трубчатых костей, их размеры могут быть как совсем небольшими, так и разрастаться до размеров большого яблока. При небольших уплотнениях костных тканей, пациент практически не нуждается в лечении. Но, если же, разрастания увеличиваются, предполагается хирургическое вмешательство. Чаще всего страдают предплечья, ребра, кости голени.
  5. Экзостозная относится к физарному виду заболевания, является достаточно распространенной. Основная особенность заболевания состоит в том, что ее течение проходит безболезненно, болевые ощущения возникают, только тогда, когда присутствует сдавливание нерва. Но, тем не менее, со временем данная хондродисплазия приводит к деформации костей и их укорачиванию.

Симптомы ахондроплазии

Симптомы ахондроплазии могут проявляться в виде:

  • Небольшой рост, укороченные конечности, которые заметны при рождении;
  • Взрослые обычно достигают в высоту 1-1,3 метра;
  • Большая голова и выпуклый лоб;
  • Части лица могут быть слаборазвитыми;
  • При рождении, ноги кажутся прямыми, но, когда ребенок начинает ходить, развивается деформация коленного сустава или искривление ног;
  • Руки и ноги являются нормальными, но их пальцы короткие;
  • Сгибание руки в локтевом суставе может быть ограничено, но обычно ограничивает больных ахондроплазией от выполнения каких-либо действий;
  • У детей могут развиться искривление в нижней части спины и ковыляние при ходьбе;
  • Проблемы с зубами.

Другие симптомы включают в себя:

  • Проблемы с весом;
  • Кривые ноги;
  • Воспаления среднего уха, особенно у детей. Если не принять надлежащих мер, это может привести к потере слуха;
  • Проблемы с зубами;
  • Гидроцефалия (водянка головного мозга);
  • Неврологические заболевания и заболевания дыхательных путей;
  • Усталость, боль и онемение в:
  • Нижней части спины;
  • Проблемы с позвоночником.

Пациенты, которые имеют две копии мутировавшего гена (например, по одному от каждого родителя, также известных как гомозиготных) обычно умирают несколько недель или месяцев после рождения. Те, у которых есть только одна копия (например, только от одного родителя, гетерозиготная) имеют нормальную продолжительность жизни и интеллект, хотя развитие двигательных навыков у детей часто занимает больше времени и существует повышенный риск смерти в течение первого года жизни из-за проблем с дыхательной системой. Во взрослом возрасте, они, как правило, независимы в своей повседневной деятельности и жизни.

Прогноз

90% множественных экзостозов остаются без изменений вплоть до глубокой старости. В остальных 10% из диспластического энхондроматоза развивается остеосаркома. Озлокачествление может происходить медленно, но как исключение и за очень короткое время. Озлокачествление наблюдается прежде всего в зрелом возрасте, особенно в начале третьего десятилетия жизни. Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!