Аутоиммунизация и иммунодефицитные синдромы

Недостаточность (дефицит) биотинидазы – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание из группы органических ацидурий, в основе которого лежит биотин-дефицитное состояние.

ОБНОВЛЕНИЯ

08 июня 2019, 16:18:59

Токсикозы при кишечных инфекциях

08 июня 2019, 16:10:24

Токсикозы при кишечных инфекциях

07 июня 2019, 22:59:05

Острый обструктивный ларингит (круп) у детей

09 мая 2019, 16:13:23

Заболеваемость

27 апреля 2019, 16:00:00

Амбулаторно-поликлиническое обслуживание населения

24 апреля 2019, 01:02:18

Недостаточность питания у детей раннего возраста

17 апреля 2019, 22:26:23

Желчно-каменная болезнь: лечение

17 апреля 2019, 22:21:37

Желчно-каменная болезнь: диагностика

17 апреля 2019, 22:07:42

Желчно-каменная болезнь: этиология и патогенез

17 апреля 2019, 22:06:28

Анатомия желчевыводящих путей

ПОДЕЛИТЬСЯ:

Избирательный дефицит IgA – один из самых частых случаев иммунодефицита

Избирательный дефицит IgA является самым распространенным иммунодефицитом. Каковы его причины, симптомы, и как его лечить.

  • В крови лиц, страдающих этим заболеванием, уровень содержания иммуноглобулина A снижен, или белок вообще отсутствует.
  • Причины

Как правило, дефицит IgA является наследственным, то есть передается детям от родителей. Однако в некоторых случаях дефицит IgA может быть связан с приемом лекарственных препаратов.

Частота встречаемости заболевания среди представителей европеоидной расы составляет 1 случай на 700 человек. Среди представителей других рас частота встречаемости ниже.

  1. Симптомы
  2. В большинстве случаев избирательный дефицит IgA протекает бессимптомно.
  3. Среди симптомов заболевания можно назвать частые эпизоды:
  4. Бронхита Диареи Конъюнктивита (инфекционное заболевание глаз) Инфекций полости рта Среднего отита (инфекционное заболевание среднего уха) Пневмонии Синусита Инфекций кожи
  5. Инфекций верхних дыхательных путей.
  • К другим симптомам относятся:
  • Бронхоэктатическая болезнь (заболевание, при котором происходит расширение участков бронхов) Бронхиальная астма неизвестного происхождения.
  • Диагностика
  • Для дефицита IgA характерен семейный анамнез. Установить диагноз позволяют определенные показатели:
  • IgA IgG Подклассов IgG
  • IgM
  • и методы исследования:
  • Определение количества иммуноглобулинов Иммуноэлектрофорез белков сыворотки крови.
  • Лечение

Специфическое лечение не разработано. В некоторых случаях уровень содержания IgA самостоятельно восстанавливается до нормальных значений.

Избирательный дефицит IgA – один из самых частых случаев иммунодефицита

Для лечения инфекционных заболеваний используются антибиотики. С целью профилактики рецидива некоторым пациентам назначают длительные курсы антибиотиков. Если избирательный дефицит IgA сопровождается дефицитом подклассов IgG, пациентам внутривенно вводят иммуноглобулины.

Примечание: внутривенное введение препаратов крови и иммуноглобулинов при отсутствии IgA ведет к выработке антител к IgA. У пациентов развиваются аллергические реакции, вплоть до анафилактического шока, представляющего угрозу для жизни. Таким пациентам IgA вводить нельзя.

Прогноз

Селективный дефицит IgA менее опасен, чем другие иммунодефициты. У некоторых пациентов уровень содержания IgA постепенно нормализуется, и происходит спонтанное выздоровление.

Читайте также:  Коронавирус и туберкулёз: в чём общее и что опаснее

Возможные осложнения

На фоне селективного дефицита IgA могут развиться аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, системная красная волчанка) или целиакия. В ответ на введение препаратов в крови у пациентов с дефицитом IgA могут вырабатываться антитела к IgA, что сопровождается тяжелыми аллергическими реакциями. Если пациенту требуется переливание крови, ему следует вводить отмытые клетки.

  1. В каком случае следует обратиться к врачу
  2. Если у ближайших родственников пары, планирующей завести ребенка, были случаи селективного дефицита IgA, будущим родителям требуется генетическое консультирование.
  3. Если врач планирует вводить пациенту иммуноглобулины или препараты крови, пациент должен предупредить врача о том, что у него дефицит IgA.
  4. Профилактика
  5. Профилактика селективного дефицита IgA заключается в генетическом консультировании будущих родителей, имеющих семейный анамнез данного заболевания.
  6. Другие названия
  7. Дефицит IgA

Легочная эмфизема семейная (недостаточность α1-антитрипсина)

Аутосомно-рецессивное.

1 мл сыворот­ки здорового человека за счет фермента антитрипсина (АТ) расщепляет около 1,2 мг трипсина. Лица, у которых активность АТ ниже 15% от нор­мальной, — гомозиготы; ниже 25-55% — гетерозиготы.

Нормальный ал­лель гена АТ обозначается буквой М, нормальный фенотип ММ, точнее PiMM, другие фенотипы буквами F, N, S, Z, Р и др.

Люди с фенотипом PiZZ имеют выраженный дефицит АТ. При фено­типе PiSM концентрация АТ в плазме составляет 70%, при PiSS — 60%, PiSZ — 30%, PiZZ — 10% от нормы.

По литературным данным, лишь около 0,9% здоровых людей являются гетерозиготными носителями гена дефици­та АТ и около 0,07% — гомозиготными.

При дефи­ците антитриптической активности из-за низкой активности АТ протеазы циркулирующих и осевших в легких гранулоцитов и моноцитов (химотрипсин, трипсин, эластаза, нейтральная протеаза) разрушают легочную ткань, что и приводит к истончению и разрыву альвеолярных перегородок и далее к эмфиземе.

Гомозиготное носительство дефицита АТ чаще выявляется у подрост­ков и взрослых. Однако есть семьи, где дефект выявляют раньше, в первые годы жизни, и он может проявляться как легочная или сочетанная легоч­но-печеночная патология.

Печеночная патология проявляется как холестатическая желтуха, цирроз печени.

Легочная патология у детей раннего возраста характеризуется рецидивирующими бронхитами с обструктивным синдромом, ларингитами, пневмониями. При этом одышка и кашель не поддаются лечению и сохраняются даже по окончании очередного ре­цидива бронхолегочной инфекции. Постепенно развиваются выражен­ная эмфизема и подострое легочное сердце.

Диагноз ставят на основании биохимического ис­следования: либо обнаружения сниженной антитриптической активности сыворотки, либо определения активности самого α1-АТ методом иммуно­диффузии. Уровень α-глобулинов сыворотки крови резко снижен, так как 80% их составляет α1-АТ.

Лечение симптоматическое.

Отмечают некото­рое улучшение после применения ингибиторов протеолитических ферментов (трасилол).

Используют также кислородотерапию, эуфиллин и при инфекции — антибиотики.

Даназол (аналог тестостерона) повышает пече­ночный синтез АТ, но из-за побочных эффектов (андрогенизация) его не применяют у женщин, не показано его длительное назначение и мужчинам.

Читайте также:  Базальная пневмония лечение. Прикорневой что это такое.

В настоящее время есть очищенные препараты АТ из крови и рекомби­нантные препараты, которые оказывают положительный эффект при аэро­зольном их применении у гомозиготных больных.

Важно рано выявлять и активно лечить легочные инфекции, проводить профилактические вакци­нации, в том числе противопневмококковые, противогемофильные, противогриппозные, избегать курения (пассивного в том числе), проживания в районах с загрязненным воздухом.

б) дефицит системы Т-лимфоцитов

Расстройства функции вилочковой железы (тимуса) могут быть следствием либо самостоятельного, либо сопутствующего заболевания. Первичные повреждения могут быть вызваны врожденной аплазией или гипоплазией, сопровождающиеся генерализованной лимфоидной деплецией, гипотрофией периферических лимфоидных органов, угнетением иммунных реакций клеточного типа и антителогенеза. При этом затруднена нормальная дифференцировка стволовых клеток в Т-лимфоциты.

Генез первичных иммунодефицитных состояний тимусного происхождения могут определять различные факторы: генетический компонент, соматическая мутация в онтогенезе и постнатальном развитии вследствие разнообразных факторов внешней среды. В этот период развивается синдром истощения, который сопровождается низкой исходной массой, отставанием в росте и развитии, повышенной заболеваемостью и смертностью. Масса тимуса у гипотрофичных животных в 9,7 раза меньше, чем у нормотрофиков; удельная концентрация Т-лимфоцитов в тимусе на 76% ниже, чем у здоровых, а коэффициент субпопуляций (Т-хелперы, Т-супрессоры) снижен более чем в 3 раза. В тимусе сокращено число клеточных элементов, продуцирующих тимический фактор.

Отсутствие Т-клеток может быть следствием и других врожденных дефектов: дисплазии тимуса (дезорганизация ткани вилочковой железы), неправильного развития в эмбриогенезе третьего и четвертого эндодермальных карманов.

Селективный дефицит иммуноглобулина А (IgA)

Часто заболевание протекает бессимптомно, то есть пациент чувствует себя совершенно здоровым. У других больных могут возникнуть следующие симптомы.

  • Повышенная чувствительность к инфекциям.
    • Бронхит (воспаление бронхов).
    • Диарея (частый жидкий стул).
    • Конъюнктивит (воспаление конъюнктивы – слизистой оболочки глаза).
    • Отит (воспаление уха).
    • Пневмония (воспаление легких).
    • Синусит (воспаление придаточных пазух носа).
    • Инфекционное поражение придатков кожи (фурункулы –  гнойное воспаление волосяных луковиц, ячмени –  воспаление волосяного мешочка ресницы, панариции –  гнойное воспаление кожи и других тканей пальцев рук и ног).
  • Непереносимость лактозы (молочного сахара), сочетающаяся с целиакией (непереносимостью белка глютена, содержащегося в злаках), проявляется снижением веса, частым жидким стулом, снижением уровня гемоглобина (белка-переносчика кислорода) в крови, болями в животе.
  • Пациенты с селективным дефицитом  IgA подвержены риску возникновения аллергических заболеваний (ринита – воспаления слизистой оболочки носа, конъюнктивита – воспаления слизистой оболочки глаз, астмы – приступов удушья из-за воспаления бронхов).
  • У страдающих этим заболеванием чаще, чем у остальных людей, развиваются:
    • аутоиммунные болезни (эти болезни характеризуются иммунными нарушениями, когда иммунная система принимает свои клетки за чужие и начинает атаковать их) — ювенильный ревматоидный артрит (поражение суставов) и склеродермия (поражение кожных покровов и внутренних органов);
    • аутоиммунные заболевания желудочно-кишечного тракта (целиакия, гепатит – воспаление печени, гастрит – воспаление желудка).
Читайте также:  Бронхиальная астма реакция на ацетилхолин

Выделяют 3 формы заболевания.

  • Полная недостаточность IgA — уровень содержащегося в сыворотке крови IgA ниже 0,05 г/л (граммов на литр – определяется, какое количество  IgA содержится в литре крови).
  • Частичная недостаточность IgA, или парциальный дефицит — значительное снижение уровня сывороточного IgA относительно нижней границы возрастной нормы, но не ниже 0,05 г/л.

В настоящее время причины возникновения селективного дефицита IgA до конца не выяснены. Ученые полагают, что причина  заключается в генетических нарушениях синтеза (производства) IgA, то есть в определенных генах происходит поломка.

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб – когда (как давно) пациента начали беспокоить частые рецидивирующие (повторяющиеся) заболевания ЛОР-органов (ухо, горло, нос), простудные заболевания, воспаления легких и бронхов, воспаления конъюнктивы (слизистой оболочки глаза), с чем пациент связывает возникновение этих симптомов. В некоторых случаях жалобы могут отсутствовать.
  • Анализ анамнеза жизни – врач обращает внимание на нормальное, соответствующее возрасту развитие ребенка; часты рецидивирующие болезни ЛОР-органов, простудные состояния, воспаления легких и бронхов и т.д.
  • Осмотр пациента – при осмотре можно не увидеть никаких внешних проявлений заболевания, за исключением того, что глаза пациента могут быть красными, слезящимися.
  • Иммунный статус – для этого анализа берется кровь из вены; определяется значительное снижение количества IgA (ниже 0,05г/л – граммов на литр – определяется, какое количество  IgA содержится в литре крови) при нормальном значении иммуноглобулинов G (выводит из организма чужеродные агенты (бактерии, вирусы, грибы) при их повторном вторжении « запоминает» инфекцию) и M (указывает на наличие в организме острой инфекции).
  • Возможна также консультация терапевта.

Специальная терапия IgA отсутствует, так как нет лекарственных препаратов, активирующих продукцию (выработку) IgA, или препаратов, способных качественно и безопасно возместить недостающий иммуноглобулин.

  • Антибиотики (противомикробные средства)–назначаются при возникновении инфекционного процесса.
  • При выраженном инфекционном заболевании некоторым пациентам показано внутривенное введение (в виде инъекции) иммуноглобулина G для усиления борьбы с инфекцией.
  • Неифекционные заболевания у больных с селективным дефицитом IgA лечатся так же, как и у обычных пациентов: вирусные заболевания лечатся противовирусными препаратами; если у пациента возникает заболевание, требующее хирургического вмешательства, то отклонений от техники выполнения операции не будет; аутоиммунные заболевания (заболевания, когда иммунная система считает свои клетки чужими и атакует их) будут лечиться по принятым стандартам терапии, без коррекции лечения и т.д.

Прогноз заболевания благоприятный, угрожающие жизни состояния встречаются редко.

На сегодняшний день причины возникновения селективного дефицита IgA до конца не выяснены, поэтому комплекс профилактических мероприятий не разработан.