Рак кишечника: опухоли тонкой и толстой кишки

Синдром Линча , также известный как наследственный неполипозный , является одним из видов наследственного синдрома, который подвергает человека повышенному риску развития рака. Человек с синдромом Линча имеет значительный риск развития , согласно их генетическому составу. Однако эти люди также подвержены развитию любых других видов рака, таких как , матки, кишечника, простаты и др.

Причина развития синдрома

Причины развития большинства спорадических злокачественных новообразований недостаточно изучены, чуть лучше дело обстоит с наследуемыми из поколения в поколения карциномами.

В начале прошлого века американский морфолог Альфред Уотин нашёл семью немецких эмигрантов, где в каждом поколении были больные раком, чаще толстой кишки, а иногда матки и желудка. Довести исследование до логического завершения не получилось из-за смерти учёного.

Через полвека и ныне здравствующий американский онколог Генри Линч среди своих пациентов нашёл две семьи в каждом поколении имевшие больных раком толстой кишки, причём опухоль у большинства возникала в молодом возрасте. Позже выяснилось, что у всех больных была мутация в одном из генов MMR, отвечающих за сборку ДНК после случайных поломок.

Каждый ребенок от больного родителя получал одну нормальную нить ДНК и вторую с «испорченным» геном — такой тип передачи называется аутосомно-доминантным, отчего в каждом поколении семьи обязательно появлялись онкологические больные.

Как показали последующие исследования, мутантные гены значительно увеличивали скорость малигнизации, если кишечный полип до рака в среднем «растёт» от 10 до 15 лет, то при генетическом сбое на это требуется меньше 3 лет.

Запись на консультацию круглосуточно

Кишечник: как устроен и зачем нужен?

Функционально кишечник делится на две части: тонкий, где происходит основное пищеварение, и толстый, где всасывается вода, окончательно перерабатываются и выводятся из организма остатки поступившей пищи. Между собой они отделены илеоцекальным клапаном, который контролирует, чтобы содержимое кишечника двигалось в одном направлении. Тонкий и толстый кишки различаются не только функционально, но и анатомически: как следует из названия отделов, один из них тоньше другого.

Тонкая кишка состоит из:

  • двенадцатиперстной,
  • тощей,
  • и подвздошной кишки.

Она расположена примерно по центру живота, в области пупка.

Толстая кишка состоит из

Кишечник: как устроен и зачем нужен?
  • ободочной кишки, названной так потому что она огибает брюшную полость;
  • прямой кишки.

Ободочная кишка, в свою очередь, делится на несколько отделов:

  • слепая;
  • восходящая;
  • печёночный изгиб;
  • поперечноободочная;
  • селезеночный изгиб;
  • нисходящая;
  • сигмовидная.

Злокачественные опухоли толстой и тонкой кишки диагностируются по-разному. Карциномы ободочной и прямой кишки объединяют понятием «колоректальный рак».

Рецидив рака толстого кишечника: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Повторная злокачественная опухоль, поражающая толстую кишку, которая возникает спустя некоторое время после полного излечения от онкологического заболевания. К симптомам болезни относят: болевые ощущения, запоры, диарею, кровь и слизь в стуле, а также чувство неполнолсностью опорожненного кишечника после дефекации.

На поздних стадиях недуг проявляется отсутствием аппетита, похудением, выраженной слабостью, апатией, быстрой утомляемостью. Если новообразование прорастает в мочевой пузырь, наблюдаются дизурические расстройства и гематурия.

В рамках диагностики выполняют: общий анализ крови, анализ кала на скрытую кровь, ирригосокпию, ректороманоскопию, колоноскопию, эндоскопическую биопсию с последующим гистологическим исследованием. Тактика лечение зависит от локализации неоплазии и распространенности онкологического процесса. Применяют лучевую терапию и химиотерапию.

Читайте также:  Внепеченочная портальная гипертензия у взрослых

По показаниям возможно хирургическое вмешательство. При раннем выявлении злокачественного новообразования прогноз относительно благоприятный.

Причины рецидива рака толстого кишечника

Рост опухоли провоцируется одиночными раковыми клетками, которые остались после хирургического вмешательства и противоопухолевой терапии.

Риск развития рецидивного злокачественного новообразования определяется в зависимости от типа опухоли и наличия метастатических поражений при выявлении первичного онкологического процесса. Чаще всего наблюдаются рецидивы недифференцированного рака с метастазами в лимфатических узлах.

Вероятность образования повторной неоплазии снижают с помощью курса химиотерапии, который проводят после радикального оперативного вмешательства.

Симптомы рецидива рака толстого кишечника

Патология проявляется болями в зоне межкишечного анастомоза. Если рецидивное новообразование поражает прямую кишку, болевые ощущения могут иррадиировать в промежность, гениталии, ноги, нижние сегменты живота, а также в область поясницы.

Кроме того, болезнь выражается примесями крови и слизи в каловых массах, запорами, диареей, вздутием живота, чувством неполностью опорожненного кишечника. Для узлов большого размера характерны деформации живота. Нередко наблюдаются свищи.

Если неоплазия прорастает в мочевой пузырь, клиническая картина дополняется нарушениями мочеиспускания и гематурией. При влагалищно-кишечном свище отмечается отхождение газов и каловых масс через половые пути, а также болевые ощущения в зоне промежности.

На последних стадиях недуг проявляется резкой потерей веса, повышенной температурой тела, слабостью, вялостью, апатией, отсутствием аппетита, анемией, эмоциональной лабильностью и депрессией.

Рецидив рака толстого кишечника: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Диагностика рецидива рака толстого кишечника

Заболевание диагностируется специалистами онкологического и гастроэнтерологического профилей. Для выявления неоплазии, доктор опрашивает пациента, изучает историю болезни, проводит ректальное пальцевое исследование и направляет больного на дополнительные лабораторные и инструментальные обследования.

Как правило, выполняют: общий анализ крови, анализ кала на скрытую кровь, ирригосокпию, ректороманоскопию, колоноскопию, эндоскопическую биопсию с последующим гистологическим исследованием.

Чтобы определить метастатические поражения, с помощью ультразвукового исследования, рентгенографии, компьютерной и магнитно-резонансной томографии обследуют брюшную полость, печень, головной мозг, кости и грудную клетку.

Лечение рецидива рака толстого кишечника

Терапевтическую тактику определяют в зависимости от места расположения новообразования, наличия и распространенности метастазов. Операбельные местные неоплазии иссекают.

Поскольку в большинстве случаев онкологический процесс выявляют на поздней стадии, радикальные оперативные вмешательства невозможны. Как правило, таким пациентам назначают паллиативное лечение противоопухолевыми препаратами (фолиевая кислота, 5-фторурацил).

Кишечная непроходимость является показанием к колостомии. При опухолях в области таза применяется лучевая терапия.

Профилактика рецидива рака толстого кишечника

Специфические методы профилактики не разработаны. Пациентам, которые побороли онкологическое заболевание, необходимо регулярно проходить плановые обследования и сдавать кровь на онкомаркеры.

Важно придерживаться принципов правильного питания, заниматься умеренными физическими нагрузками, отказаться от алкогольных напитков и курения.

Некоторым больным врачи дополнительно назначают витамины и антиоксидантные препараты.

Диагностика семейного диффузного полипоза толстой кишки

Семейный полипоз толстой кишки, сочетающийся с опухолями ЦНС, встречается редко и называется синдромом Тюрко по имени автора, впервые обнаружившего его [60]. Существует немало сообщений о злокачественных поражениях, сопровождающих СПТК или синдром Гарднера.

Среди них можно выделить рак щитовидной железы (Camiel), периампулярную малигнизацию (Mac Donald), рак яичка (Watne), рак яичка и простаты (Smith), мочевого пузыря (Capps).

Неизвестно, являются ли сочетанные поражения результатом патологии одного гена или же результатом более чем одной мутации.

Диагноз СПТК устанавливается с помощью ирригоскопии или эндоскопии. Рентгенологические проявления СПТК практически патогномоничны (Пример 39). Полипы располагаются на протяжении всей толстой кишки, хотя наибольшее их число, как правило, локализуется в левых отделах. Поражённая полипами толстая кишка обычно хорошо расправляется воздухом (Пример 39).

Читайте также:  Артроскопическая санация коленного сустава что это такое

Полипы при ирригоскопии определяются в виде множественных точечных возвышений с рассеянными крупными полипами или полипами на ножках, придающих контурам кишки зубчатый вид при тугом заполнении барием по типу «зубьев пилы». Каждый отдельный полип контурируется при двойном контрастировании на фоне идеальной подготовки толстой кишки к исследованию.

Полиповидные образования наилучшим образом определяются с помощью ирригоскопии с двойным (воздушно-бариевым) контрастированием. Однако ирригоскопия неудобна из-за обилия вводимого жидкого контраста. Эндоскопическая картина также весьма характерна.

В типичных случаев полипы сплошь, то есть диффузно покрывают слизистую оболочку таким образом, что практически не удаётся различить нормальной слизистой в узких промежутках между полипами.

Тотальное эндоскопическое исследование толстой кишки при СПТК нередко затруднено вследствие наличия стеноза или обширной зоны поражения крупными полипами.

Идентификация каждого отдельного полипа неосуществима из-за сплошного поражения большим количеством полипов. Степень поражения и характер распределения полипов при СПТК более полно и наглядно определяется при ирригоскопии.

Не существует других заболеваний толстой кишки, помимо полносимптомного диффузного тотального семейного полипоза, при которых бы наблюдалось такое сплошное поражение полипами. Форма каждого отдельного полипа при СПТК может быть однообразной, но обычно полипы разительно отличаются по форме.

К другим множественным полипозным поражениям толстой кишки относятся ювенильный полипоз, синдром Пейтца-Егерса, синдром Кронкайта-Кэнада, гиперпластический полипоз, кистозный пневматоз кишечника, шистосомальный полипоз толстой кишки, множественный нейрофиброматоз, липоматозный полипоз, множественные лимфосаркоматозные полипы [11], воспалительный полипоз, лимфоидная гиперплазия толстой кишки и др. Ювенильные полипы редко бывают множественные и не отличаются сплошным ростом. В последнее время случаи множественного ювенильного полипоза были исключены из СПТК [37, 64]. Ювенильные полипы встречаются также в желудке, тонкой кишке и аппендиксе [30]. При ювенильном полипозе имеются множественные полипы ювенильного типа, локализующиеся преимущественно в толстой кишке. По гистологическому строению каждый отдельный полип идентичен солитарному полипу ювенильного типа. Однако среди этих многочисленных полипов заметны также полипы промежуточного или смешанного типа, представляющие собой нечто среднее между аденомой и ювенильным полипом. Известны случаи сочетания ювенильного полипа и рака толстой кишки. Здесь известную роль может играть наследственная предрасположенность, но в большинстве случаев наследственный анамнез не прослеживается. Как известно, ювенильный полипоз может сочетаться с врождёнными дефектами. Как правило, общее число полипов при множественном ювенильном полипозе меньше, чем при СПТК. Основным симптомом ювенильного полипоза являются рецидивирующие кровотечения, приводящие к развитию анемии и гипопротеинемии.

В случае полипоза Пейтца-Егерса поражение полипами обычно имеет рассеянный характер и почти всегда сопровождается полипозом других отделов ЖКТ, особенно тонкой кишки. Диагностика осуществима на основании выяснения семейного (генетического) анамнеза, обнаружения пигментации кожи и слизистых, а также характерной гистологической картины полипов. Полипы Пейтца-Егерса наблюдаются в толстой кишке в количестве от нескольких штук до дюжины или более. Однако никогда не наблюдается диффузного поражения толстой кишки.

Как выглядит заключение

Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:

у здорового человека – список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.

у пациентов с диагностированным раком – список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация с точки зрения клинической значимости.

Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.

Заключение

Хотя может быть трудно приспособиться к возможности развития рака, лучше всего поддерживать здоровый образ жизни, чтобы предотвратить развитие какого-либо хронического заболевания.

Если вдруг обнаружится, что с диагнозом рака слишком трудно справляться, вы можете проконсультироваться с врачом по поводу возможных вариантов психического здоровья. Группы поддержки, управление стрессом, медитация, йога, активный отдых и социальное взаимодействие могут помочь вам сохранить позитивный взгляд на образ жизни. Проконсультируйтесь с врачом по поводу любых проблем, связанных с профилактикой рака или ведением здорового образа жизни.

Интересное

Как диагностировать синдром Линча?Как справляется с синдромом Линча

Видео по теме

Синдром Линча, или наследственный неполипозный колоректальный рак также, или ННПКРР это генетически обусловленное заболевание, сильно увеличивающее риск развития колоректального рака и некоторых других форм рака. По разным данным составляет от 3-5% до 9-10% общего числа заболеваний колоректальным раком.

Заболевание относится к наследуемым по аутосомно-доминантному типу. Его причиной становятся повреждения хромосом, чаще именуемые мутациями, не связанными с половыми хромосомами, в связи ч сем риск перехода синдрома Линча к ребенку от отца или матери составляет 50 % Толстокишечный рак развивается не у всех людей с синдромом Линча, однако, он повышает вероятность развития других видов рака. Например, если риск заболевания раком толстой кишки составляет 80%, то риск развития рака эндометрия составит 60%, а риск рака желудка при синдроме Линча — 15%.

Средний возраст носителей на момент постановки диагноза рака толстой кишки — 44 года, опухоль чаще всего расположена с правой стороны. При синдроме Линча в некоторых генах, ответственных за репликацию ДНК, может возникнуть мутация. И это становится причиной того, что ДНК не устраняет нарушения, и в связи с их накоплением развивается рак.

Нарушения генетического кода наблюдаются в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Наличие синдрома Линча можно подозревать, если человеку в возрасте моложе 50 лет был поставлен диагноз рака толстой кишки, если в разных поколениях родственников имеются более два и более случаев заболевания раком толстой кишки или когда в разных поколениях семьи имеются более двух случаев заболевания эндометриальным раком, раком желудка или яичников. Таким лицам рекомендуется пройти генетическое тестирование, которое поможет выбрать правильную тактику как в отношении профилактики развития толстокишечного рака, так и периодичности диагностики.

Для синдрома Линча характерны раннее начало, высокая частота первично-множественных опухолей с преимущественным поражением правых отделов толстой кишки. При синдроме Линча-II колоректальный рак сочетается с внекишечными злокачественными неоплазиями. Диагноз выставляется с учетом семейного анамнеза, иммуногистохимических тестов, колоноскопии, ирригоскопии, биопсии и других исследований. Лечение — оперативное, комбинированное с химиотерапией.

Выявление поврежденного гена также послужит поводом для проведения исследования у детей и поможет им надежнее защитить себя от тяжелых последствий возможной болезни.