Первичный склерозирующий холангит

Болезнь Кароли (синдром Кароли) — впервые описана Кароли в 1958 году, является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется кистозным расширенными внутрипеченочных желчных протоков. МКБ-10- Q44.5. Наследование по аутосомно-рециссивному типу, мутация гена PKHD1.

Медицинская библиотека

  • Акушерство и гинекология
  • Анатомия и физиология
  • Анестезиология и реаниматология
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни пищеварительной системы
  • Болезни сердечно-сосудистой системы
  • Гематология
  • Дерматология и венерология
  • Инфекционные болезни
  • Информация
  • Контрацепция
  • Красота, здоровье, долголетие
  • Неврология и невропатология
  • Онкология
  • Оториноларингология
  • Офтальмология
  • Педиатрия
  • Психология и психиатрия
  • Сексология и сексопатология
  • Стоматология
  • Судебная медицина
  • Терапия
  • Урология и нефрология
  • Фармакология
  • Хирургия
  • Эндокринология
  • Энциклопедия
  • Медицинские термины
  • И

Что такое Первичный склерозирующий холангит —

Первичный склерозирующий холангит (ПСХ) — хроническое холестатическое заболевание печени неизвестной этиологии, характеризующееся негнойным деструктивным воспалением, облитерирующим склерозом и сегментарной дилатацией внутри и внепеченочных желчных протоков, приводящее к развитию билиарного цирроза печени, портальной гипертензии и печеночной недостаточности. Склерозирующий процесс может поражать также желчный пузырь и протоки поджелудочной железы.

До середины 70х годов ПСХ считался казуистически редким заболеванием: со времени первого наблюдения склероза холедоха в мировой литературе было описано менее 100 случаев; диагноз ставили чаще всего на операции или вскрытии. Использование эндоскопической ретроградной холангиографии кардинально расширило возможности распознавания болезни, которая в настоящее время не считается редкой и распространена с частотой примерно 1-4 случая на 100 000 населения.

Описание

Есть два типа болезни Кароли, простая (истинная), или изолированная форма, где мешкообразно расширены только желчные протоки, после чего формируются камни и холангит. Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли. При этом кроме расширения внутрипеченочных желчных протоков (которые расширены минимально) есть ещё портальная гипертензия и врожденный печеночный фиброз. Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Читайте также:  Внепеченочная портальная гипертензия у взрослых

Болезнь затрагивает приблизительно 1 из 1 000 000 человек, причем чаще сталкиваются со случаями синдрома Кароли чем с изолированной болезнью Кароли. Симптомы заболевания (гепатомегалия, боли в животе) чаще проявляются во взрослом возрасте.

В биохимическом анализе крови определяются повышенные уровни билирубина, трансаминаз, щелочной фосфатазы.

Диагноз ставят с помощью компьютерной томографии и холангиографии. Это заболевание имеет непрерывно прогрессирующий характер, приводит к вторичному циррозу печени, амилоидозу, раку печени.

Специфического лечения не существует — для уменьшения частоты холангитов проводится антибактериальная терапия. Очень перспективна трансплантация печени.

Болезнь и синдром Кароли. Патофизиология

При болезни Кароли, аномалии желчного протока развиваются на уровне крупных внутрипеченочных протоков (т.е., левый и правый печеночные протоки, сегментные каналы), в результате чего развиваются расширения и эктазии. В результате таких аномалий у человека может развиться застой желчи, который, в свою очередь, может привести к желчно-каменной болезни, холангиту, сепсису, а также к повышенному риску развития холангиокарцином.

При синдроме Кароли, порок может присутствовать на уровне мельчайших портальных протоков. Эти пороки могут привести к портальному фиброзу. Такие трансформации являются типичными при врожденном фиброзе печени. Поэтому, синдром Кароли, как полагают, принадлежит к тому же спектру заболеваний, в котором находится врожденный фиброз печени.

Как проявляет себя синдром?

Дети 2 – 5 месяцев, у которых обнаруживается синдром Айкарди, внешне не отличимы от здоровых малышей. Позже начинают проявляться судороги или инфантильные спазмы. Они представляют вид эпилептического синдрома.

Ребенок снижает активную деятельность и впадает в ступор. Взгляд прикован к одной точке. Руки начинают подниматься вверх и сгибаться.

Читайте также:  ВАТС однопортовая верхняя лобэктомия справа (РНЦХ)

Тело выгибается и ножки начинают резко выпрямляться. На это уходят секунды и продолжения можно ожидать в любое мгновение. Во время припадков, малыш становится раздражителен и постоянно плачет. Позже, такие судорги часто ведут к эпилепсии.

Параллельно присутствуют и другие симптомы синдрома Айкарди:

По наблюдениям за больными можно выделить и дополнительные признаки:

Как проявляет себя синдром?
  • латеральное расположение бровей, их редкость;
  • выступающие резцы и вздернутый нос;
  • уменьшен угол носовой перегородки.

Иногда наблюдаются наросты и уплотнения на коже: невусы, дивертикулы кожи и опухоли, причиной которых является патология кровеносных сосудов – гемангиомы. Редко встречается аномалия рук.

Встречаются заболевшие с плагиоцефалией (сплюснутая область на голове), с ассиметрией лица, а также с расщелинами неба или верхней губы. Размеры головы и рук заметно меньше, чем у здорового человека. Нос плоский, а уши чрезмерно большие. Нос и губы разделяет слишком малое пространство.

У большего количества больных происходило развитие тяжелых эпилептических припадков, которые не проходили до конца жизни. Известно наличие полу-позвонков и отсутствия ребер, приводящее к заметному искривлению позвоночника.

Увеличен риск развития опухолей:

  • папиллом сосудистого сплетения;
  • липом;
  • ангисарком;
  • гепатобластом;
  • гемангиом;
  • ангиосарком;
  • гепатобластом;
  • интерстициального полипоза;
  • эмбриональной кальциомы;
  • полипоза кишечника.

Аномалии в глазах могут привести к пигментному рениту, микрофтальми. Возможна катаракта и атрофия зрительного нерва. Это может привести к нарушению зрения и даже полной слепоте.

Нередко нарушается эндокринная система – позднее наступление половой зрелости или явная задержка.

Физическое развитие начинает замедляться. В возрасте 7-10 лет больной выглядит как пятилетний. Вес увеличивается также с задержкой.

Как проявляет себя синдром?

Согласно исследованиям ученых, в мозге здорового ребенка больше складок, чем у болеющего синдромом Айкарди. Случается, в пораженном мозге образуются кисты, которые заполнены жидкостью.

Читайте также:  Депрессия ипохондрическая — клиническая картина и симптомы.

Большинство заболевших имеют явно выраженную задержку в умственном развитии, однако, иногда они просто плохо способны к обучению.

Способность к членораздельной речи часто развита очень слабо. Самостоятельное передвижение наблюдается редко. Некоторые полностью зависимы от помощи других людей.

Болезнь и синдром Кароли. Лечение

Урсодезоксихолевая кислота может уменьшить частоту осложнений заболевания Кароли. Антибиотикотерапии широкого спектра действия, указываются в случаях холангита. Пациенты с холестазом должны принимать жирорастворимые витаминные добавки. Поскольку пациенты с болезнью Кароли имею увеличенный риск развития холангиокарциномы, рентгенологические (т.е., УЗИ, МРТ) и серологические скрининги должны выполняться на постоянной основе.

Хирургическое вмешательство может быть необходимо для рецидивирующего или рефрактерного холангита. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое удаление камней с протоков. В случаях локализованного стаза, лобэктомия может снизить риск развития холангиокарцином. Трансплантация печени может быть указана в тяжелых случаях (хронический холангит, печеночная недостаточность, или злокачественная трансформация).