Неотложная помощь при серповидно-клеточной анемии

Чаще всего серповидно-клеточная анемия наблюдается у тех, кто прибывает из Африки, Южной или Центральной Америки, особенно Панамы, Карибских островов, средиземноморских стран, Индии и Саудовской Аравии.

Что такое анемия?

Анемия – это уменьшение:

  • концентрация гемоглобина (Hb),
  • значения гематокрита (Ht),
  • количество эритроцитов (эритроцитов)
Что такое анемия?

по сравнению с нормами, принятыми для конкретного возраста развития.

Нормальные эритроциты у здоровых людей образуются в костном мозге, который у взрослых располагается преимущественно в ребрах, грудине, позвонках, тазовых костях и эпифизах длинных костей в процессе эритропоэза.

Среди характерных для них параметров в анализе крови находим:

Что такое анемия?
  • MCV – определяет средний объем клеток крови,
  • MCH – означает среднее содержание Hb в клетке крови,
  • MCHC – определяет среднюю концентрацию Hb в клетке крови.

Гемоглобин – это белок, который является частью эритроцита, он имеет способность соединяться с кислородом, таким образом являясь переносчиком, ответственным за его транспортировку к клеткам по всему телу, что позволяет им функционировать должным образом.

В нормальных условиях его концентрация составляет:

Что такое анемия?
  • у женщин 11,5-16,0 г / дл,
  • у мужчин 12,5-18,0 г / дл.

Когда количество эритроцитов или гемоглобина в организме уменьшается, нагрузка на сердце увеличивается, а сердцебиение ускоряется, чтобы обеспечить адекватную доставку кислорода к клеткам, несмотря на уменьшение количества его носителей.

Про

Что такое анемия?

Общие вопросы

Патогенез 

Биохимические аномалии гемоглобина при данном заболевании обусловлены заменой В6-валина глутаминовой кислотой в цепи гемоглобина. Это единственное замещение ответственно за восприимчивость дезоксигемоглобина к полимеризации и агрегации, что в свою очередь приводит к деформации эритроцитов. Благодаря изменению своей формы серповидные эритроциты (дрепаноциты) теряют способность свободно проходить по микрососудистому руслу, что приводит к тромбозу и гемолизу, которые в значительной мере ответственны за клинические проявления ишемии, инфаркта, хронической гемолитической анемии и поражения многих органов и систем. Больные СКА (гомозиготность-SS), несомненно, подвержены вторичной инфекции. В результате частого стагнирования эритроцитов в селезенке, ее тромбоза и инфаркта еще в детском возрасте возникают функциональный гипоспленизм и аутоспленэктомия, что еще больше способствует прогрессированию заболевания. К инфекционным осложнениям у таких больных предрасполагает (помимо снижения селезеночной и ретикулоэндотелиальной фагоцитарной функции) недостаточная опсониновая активность против пневмококков и сальмонеллы, а также нарушение подвижности полиморфно-ядерных лейкоцитов и дефективная грануляция. 

Варианты серповидно-клеточного заболевания 

Нередко СКА и связанные с ней гемоглобинопатии, особенно у городского населения, впервые диагностируются именно в ОНП. 

Серповидно-клеточная анемия (гомозиготная) HbSS Наиболее тяжелая форма синдрома СКА наблюдается при гомозиготном состоянии, когда 75—95 % циркулирующего гемоглобина представляют серповидно-клеточный (СК) вариант. Ввиду вероятности фокального или диссеминированного микроциркуляторного тромбоза (криз) при высокой концентрации СК-гемоглобина гомозиготное состояние следует заподозрить у детей с необъяснимыми болями в костях, тяжелой гемолитической анемией, желтухой или возобновлением боли в левом верхнем квадранте живота, что связано с инфарктами селезенки. Степень тяжести заболевания варьирует; возраст начала симптоматики — от 6 мес до 15 лет. Серповидно-клеточность (гетерозиготная) HbAS Если СК-ген наследуется лишь от одного родителя, а от другого наследуется нормальный гемоглобин А, то следует ожидать частичное проявление аномального гена. Эритроциты в таких случаях содержат как гемоглобин А, так и гемоглобин S в различных пропорциях в зависимости от скорости их синтеза. Поскольку серповидностью поражено менее 50 % циркулирующего гемоглобина, резко выраженные тромботические и гемолитические проявления не наблюдаются. Дважды гетерозиготное заболевание (гетерозиготное для HbS и для другого аномального гемоглобина) Наиболее часто встречающимися дважды гетерозиготными гомоглобинопатиями являются HbSC, талассемия HbSB, HbSD в персистирование фетального гемоглобина S. Могут наблюдаться тяжелые системные осложнения СКА или относительно асимптоматические варианты патологии. Отличить эти состояния от СКА можно лишь с помощью электрофоретического исследования гемоглобина. Первые симптомы заболевания могут появиться довольно поздно, диагноз часто ставится лишь во втором или третьем десятилетии жизни больного. Внимание, привлекаемое в последнее время к гемоглобинопатии и беременности, осложненной инфарцированием костного мозга и жировой эмболией, еще больше подчеркивает необходимость определенной настороженности в отношении вариантов СКА. 

Читайте также:  Как правильно подготовиться к эндоскопии желудка?

Препарат для лечения серповидно-клеточной анемии

Лекарственное средство hydroxyurea (гидроксиуреа) было одобрено FDA в 1998 году. Оно снимает болевой синдром, увеличивает эмбриональное производство гемоглобина, уменьшает вредные воздействия серповидно-клеточной анемии и улучшает некоторые аспекты качества жизни.

Но использование hydroxyurea ограничено, потому что не все пациенты реагируют на данное лекарственное средство, имеются кратковременные и долгосрочные побочные эффекты. Новые методы лечения, предназначающиеся для BCL11A, были бы первыми, оказывающими непосредственное влияние на естественные процессы, вовлеченные в выработку HbF.

  • ОБСУЖДЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ И ЗАКЛЮЧЕНИЕ
  • ПЕРЕЛИВАНИЕ КОСТНОГО МОЗГА
  • Исследования лечения рака и…
  • Лекарственный препарат Солирис

Стиль жизни против симптомов серповидно-клеточной анемии

Пациенты, страдающие от серповидно-клеточной анемии, должны придерживаться правил здорового питания, обеспечивающего поступление нужного количества железа, чтобы избежать анемии.

Рацион больного анемией должен включать в себя:

  • источники железа, такие как красное мясо
  • продукты, богатые витамином C, который повышает всасывание железа в кишечнике
  • источники фолиевой кислоты, важной для синтеза красных кровяных клеток
  • продукты, содержащие витамин В12, важный для синтеза гемоглобина
  • не сочетать мясные и молочные продукты, так как кальций мешает усвоению железа
  • избегать сочетаний мяса с овощами, так как вещества, присутствующие во многих растениях, называемые фитаты, блокируют усвоение железа

Запрещено курить сигареты, так как никотин обедняет кислородом красные кровяные тельца.

При наличии серповидно-клеточной анемии можно заниматься спортом, но в меру. Мышечная нагрузка, на самом деле, требует повышенной транспортировки кислорода к тканям и увеличения частоты сердечных сокращений, что может ухудшить симптомы болезни.

При наличии серповидно-клеточной анемии некоторые лекарства противопоказаны:

  • Аминопирин и антипирин – из противовоспалительных
  • Сульфацитин, стрептомицин и триметоприм – из антибиотиков
  • Трипеленамин из антигистаминовы
Читайте также:  Герниопластика: современные методы лечения грыж

Эти препараты увеличивают распад эритроцитов, приводят к усилению кислородного голодания в организме.

Серповидно-клеточная анемия – симптомы

Течение заболевания и выраженность клинических симптомов различаются в зависимости от того, является ли пациент гомо- или гетерозиготным (то есть, есть ли у него одна или две копии мутировавшего гена). У первых они очень тяжелые, выявляются уже в раннем детстве, а у гетерозигот течение болезни может быть даже бессимптомным.

Прочитайте так же: 36 недель беременности — календарь беременности

Характерными являются:

  • повторяющиеся стойкие боли в руках и ногах, возникающие уже у маленьких детей,
  • повторяющиеся инфекции,
  • желтуха,
  • увеличенная печень и селезенка
  • кожные язвы в области щиколотки.

Причины анемии различаются в зависимости от типа анемии. Точка подключения:

  • недостаток красных кровяных телец из-за кровотечения или гемолиза
  • снижение или нарушения процесса эритропоэза в костном мозге.

Первые признаки болезни

Иной раз в первом периоде появляются симптомы гемолитической анемии (ГА) и больше никаких признаков патологии не следует. Но подобное, когда ГА является единственным признаком болезни, случается очень редко. Вместе с тем, анемия даже не определяет тяжесть течения болезни. Ее пациенты неплохо переносят и особо не жалуются на здоровье. Такой феномен можно объяснить тем, что кривая диссоциации патологического гемоглобина смещена вправо (по сравнению с аналогичной кривой нормального гемоглобина), а сродство к О2 снижено, поэтому гемоглобин легче отдает кислород тканям.

Классический же вариант первого периода имеет три главных симптома:

  • Болезненная припухлость костей конечностей;
  • Появление гемолитических кризов (наиболее частая причина смерти);
  • Инфаркты в легких.

На первом этапе болезни воспалительный характер припухлости, распространяющейся на различные участки костно-суставной системы (стопы, голени, кисти рук, нередко – суставы), дает интенсивную болезненность. Морфология данного симптома заключается в появлении тромбозов сосудов, которые обеспечивают питание тканей, серпообразными кровяными тельцами.

Второе (самое страшное и опасное) проявление патологического состояния – гемолитический криз, который у 12% больных выступает в качестве дебюта заболевания. Причиной гемолитического криза нередко становятся перенесенные инфекции (корь, пневмония, малярия). Присоединение криза к воспалительно-инфекционному процессу сильно усугубляет течение болезни и ухудшает состояние больного, что отмечается при лабораторном исследовании крови:

  1. Гемоглобин стремительно падает;
  2. Общее количество эритроцитов также уменьшается, ведь серповидные клетки долго не живут, а нормальных красных телец в мазке практически нет;
  3. Резко снижается гематокрит.

Клинически все это проявляется ознобом, значительным повышением температуры тела, возбуждением, нарастанием анемической комы. К сожалению, большинство детей через несколько часов (от начала столь бурных событий) погибает. Однако, если больного удалось «вытащить», то в дальнейшем можно ожидать изменение лабораторных показателей (повышение неконъюгированного билирубина и уробилина в моче) интенсивно-желтую окраску кожи (разумеется, если больной относится к белой расе), склер и видимых слизистых.

Иногда в первом периоде имеют место другие кризы – апластические, для которых характерна гипоплазия костного мозга, дающая выраженную анемию и уменьшение молодых форм эритроцитов (ретикулоцитов) в крови. Апластические кризы чаще всего возникают на фоне инфекционных болезней и более характерны для африканского континента, поскольку там перед сезоном дождей — настоящий «разгул» инфекций. Симптомы апластического криза: слабость, головокружение, резкое ухудшение состояния, развитие сердечной недостаточность.

Читайте также:  ДТП — наезд на препятствие. Как заполнить европротокол

Между тем, это не все кризы, которые могут подстерегать больного ребенка. У детей могут встречаться секвестрационные кризы, причиной которых является застой крови в печени и селезенке, хотя явные признаки гемолиза могут отсутствовать. Зато симптомы такого криза очень красноречиво свидетельствуют о тяжелом состоянии малыша:

  • Стремительное увеличение селезенки и печени;
  • Сильнейшие боли в животе, поэтому колени ребенка согнуты и прижаты к животу;
  • Желтуха становится более выраженной;
  • Уровень гемоглобина падает до 20г/л;
  • Нередко – коллапс.

Причиной подобного криза в большинстве случаев является пневмония.

Таким образом, для описываемой болезни характерны два главных вида криза:

  1. Тромботический или болевой (ревматоидный, абдоминальный, сочетанный);
  2. Анемический (гемолитический, апластический, секвестрационный).

И, наконец, еще один важный признак, присутствующий в начале болезни — инфаркты легких, которые обычно повторяются и возникают в результате тромбоза легочных сосудов аномальными кровяными тельцами. Симптомы (внезапная боль в грудной клетке, одышка, кашель) указывают на тяжелое состояние больного, хотя, следует заметить, смерть в подобных случаях наступает сравнительно редко.

Диагностика

Диагноз серповидноклеточная анемия устанавливается практически сразу же после рождения ребёнка. Если известно, что есть наследственный фактор, то такую диагностику можно провести на этапе беременности матери, используя биопсию.

Наличие заболевания серповидная клеточная анемия подтверждается только на основании анализа крови. В ней будут найдены однозначные признаки нормохромной анемии – крайне низкий гемоглобин (50 – 70 г/л), ретикулоцитоз, высокий лейкоцитоз, билирубин тоже будет выше нормы. Под микроскопом в крови обнаруживаются эритроциты неправильной, серповидной формы. Обязательно будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. Методом электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците и принадлежность больного к группе гомозиготной или гетерозиготной. Иногда проводят пункцию костного мозга.

Диагностика

В дополнение к стандартным анализам для подтверждения диагноза проводят ещё и дифференциальную диагностику. Этим врачи исключают наличие заболевания рахитом, вирусным гепатитом А, туберкулёзом костей, ревматоидным артритом и др.

ЛЕЧЕНИЕ

Наиболее эффективный метод лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии, учитывая наличие патологического клона, определяемого на уровне ранних кроветворных предшественников, — трансплантация аллогенного красного костного мозга.

ГК (преднизолон по 15-40 мг/сут) и андрогены показаны в случаях гипоплазии красного костного мозга. Подобная терапия приводит к уменьшению потребности в трансфузиях, однако часто сопровождается многочисленными осложнениями.

Трансфузии отмытых эритроцитов проводят для купирования анемии. После трансфузий возможно длительное улучшение состояния больных в связи с уменьшением продукции собственных патологических эритроцитов.

Для профилактики тромботических осложнений назначают непрямые антикоагулянты; при наличии доказанных тромбозов любой локализации необходимо введение гепарина натрия.

Эффективность спленэктомии и применения антиоксидантов (витамина Е) не доказана.