Болезнь Вильсона — Коновалова — симптомы и лечение

Заболеванием Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярной дегенерацией) принято считать тяжелейшее генетическое заболевание, при котором в различных органах (почки, поджелудочная железа, головной мозг и т. д.) и тканях организма накапливается медь. Из-за этого организм постепенно разрушается, наблюдается дисфункция внутренних органов.

Болезнь Вильсона-Коновалова причины

Болезнь Вильсона наследуется аутосомно-рецессивным типом, причем заболевание встречается в одинаковом соотношении среди мужчин и женщин. За последнее время стали увеличиваться случаи диагностирования данной патологии. В основном распространённость болезни Вильсона в разных странах составляет 1:30000, с частотой одного процента гетерозиготного носительства. Браки между близкими родственниками повышают этот процент заболеваемости, который особенно наблюдается в тех регионах, где они приветствуются.

Болезнь Вильсона-Коновалова развивается в результате генетического дефекта гена, который локализуется на тринадцатой хромосоме и отвечает за внутриклеточную транспортировку меди, что лежит в основе причины возникновения этого заболевания.

Первоначально экспрессия гена должна происходить в плаценте, почках и печени, но в результате различных патологических нарушений снижается экскреция жёлчи с медью, поэтому она постепенно накапливается в гепатоцитах.

Поступающая с пищей в организм медь (2-5 мг), вначале всасывается в кишечник, потом в печень, затем связывается с церулоплазмином (белок, содержащий медь и присутствующий в плазме крови), движется в сыворотке крови, попадает в некоторые органы и выделяется с жёлчью. Однако при болезни Вильсона, составляющая экскреция меди 0,2-0,4 мг в сутки, когда норма – 2 мг, приводит к превышаемому накоплению металла в организме. Такое снижение экскреции объясняется аномалиями гена гепатоцеребральной дистрофии. В результате нарушения доставки меди в специальный аппарат Гольджи, который включает её в церулоплазмин, и последующее выделение с помощью лизосом в жёлчь, медь начинает депонировать в кроветворных органах, таких как роговица, печень, почки, головной мозг. При депонировании в печени происходит вторичное ингибирование синтеза церулоплазмина. В результате гепатоциты подвергаются некрозу и развиваются хронический гепатит, гемолитическая анемия, цирроз и в последствие рак печени.

Читайте также:  Киста в голове у взрослого: симптомы, причины и методы лечения

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

В развитии болезни Вильсона-Коновалова можно условно выделить две стадии: латентную и стадию клинических проявлений болезни. До 5 лет, как правило, заболевание себя никак не проявляет, и лишь ближе к 7 годам у больного существенно повышается уровень печёночных ферментов – аминотрансфераз.

Начало болезни Вильсона-Коновалова может быть острым и развиться с повышения температуры, астенического синдрома и резкого пожелтения кожных покровов, вызванных переизбытком меди в организме. Далее заболевание прогрессирует до стеатоза (накопления в печени жира) и печёночной недостаточности.

Нейропсихические проявления болезни Вильсона-Коновалова также связаны с отложениями меди в организме. К ним относят расстройства речи, слабую мимику, чрезмерное слюноотделение, тремор, нарушения координации движений. Интеллект при болезни Вильсона-Коновалова полностью сохраняется, но при этом у пациента наблюдаются импульсивное поведение, агрессивные реакции и проявление многочисленных фобий.

Наряду с печенью при болезни Вильсона-Коновалова поражаются почки, сердце, кости, суставы. На последней стадии заболевания при отсутствии адекватного лечения пациент впадает в кому.

Симптомы болезни Вильсона Коновалова

Детский возраст – наиболее опасный период заболевания. Более чем в половине случаев рассматриваемая патология проявляется поражением печени – острое развитие желтухи, синдром астенический, полная потеря аппетита и анорексия (как следствие), периодическое повышение температуры до критических показателей. Впоследствии развивается печеночная недостаточность тяжелой степени, что приводит к летальному исходу.

Взрослые пациенты переносят все вышеуказанные симптомы, но в более легкой форме – у них, как правило, развивается хроническое течение болезни. Кроме симптомов поражения печени, могут развиться признаки поражения центральной нервной системы – у пациента появляются фобии к привычным вещам, психозы, неадекватное поведение в обществе. Обратите внимание: даже если болезнь Вильсона Коновалова поражает центральную нервную систему, то интеллект и сознание сохраняется в неизменном виде.

Вообще симптоматика данного заболевания достаточно широкая, поэтому врачи выделяют еще и следующие признаки:

  • нарушение функциональности мочевыводящей системы – в частности, страдают почки;
  • развивается кардиомиопатия – сердце начинает работать с нарушениями;
  • могут появиться симптомы цирроза печени;
  • нарушается походка у пациента;
  • координация движений не совершенна.
Читайте также:  Последствия лапароскопии желчного пузыря

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

У детей, которые родились с дефектным геном, болезнь не дает о себе знать вплоть до школьного возраста. Заболевание можно обнаружить в том случае, если сдать особые и довольно сложные биохимические анализы, которые позволяют выявить заболевания печени и желчевыводящих путей.

Если ребенок болен, в первую очередь у него поражается печень, отмечается повышение температуры тела, желтуха — пожелтение кожных покровов и склеры глазных яблок. Ребенок плохо ест, жалуется на боли в правом предреберье. Родители отмечают сонливость и апатичность малыша.

Болезнь Вильсона-Коновалова поражает не только печень, но и другие внутренние органы и системы. В частности, при поражении центральной нервной системы, симптоматика выглядит следующим образом:

— бессонница, сбитый график сна;

— неврозы, раздражительность;

— рассеянная концентрация внимания;

— неспособность запомнить материал;

— частые депрессии, подавленное состояние;

— нарушении координации;

— затруднен механизм глотания и пережевывания пищи;

— повышенное слюноотделение;

— дефекты речи;

— судороги, паралич конечностей;

— гиперкинез — бесконтрольное движение некоторых групп мышц

Наконец, данное заболевание затрагивает и другие внутренние органы:

— наблюдаются проблемы с работой почек и сердца;

— возможно развитие анемии;

— поражаются суставы;

— нарушается половая жизнь, у мужчин выявляется импотенция, у женщин — резкое понижение либидо и бесплодие;

— начинает плохо функционировать эндокринная система;

— возможны сухость, раздражение кожи, возникновение различных дерматологических заболевания;

— данная болезнь приводит к возникновению медной катаракты, при которой желтеет хрусталик глаза;

— обнаруживается себя кольцо Кайзера-Флейшера — зеленовато-желтые отложения меди по всей периферии роговицы;

— костная система становится хрупкой, больной часто ломает конечности и получает вывихи.

К неспецифическим синдромам болезни Вильсона-Коновалова можно отнести расстройство стула, потерю аппетита, слабость, проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта.

Каковы причины заболевания и опасность осложнений

Заболевание опасно не только дистрофическими изменениями в тканях печени и мозга, вследствие которых нарушается питание тканей и органов. Недуг также провоцирует развитие цирроза печени, сахарного диабета и поражение кровеносных сосудов. Виновником таких тяжелых последствий является один из генов (вернее, его дефект), расположенных в 13-й хромосоме человеческого организма. Из-за дефекта в гене метаболизм меди в организме нарушается. В результате металл начинает откладываться в печени и головном мозге, отравляя органы и такни и вызывая их повреждения.

Медиками доказано, что родители могут быть только носителями данного мутирующего гена и не болеть, а само заболевание проявится у ребенка. Заболевание также приводит к эндокринным нарушениям, заболеваниям крови, например анемии (малокровию), сухости кожи, размягчению костной ткани и увеличению количества переломов. Поэтому для своевременного выявления недуга и успешного лечения болезни вильсона коновалова диагностика имеет огромное значение.

Способы лечения

Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад. Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия.

Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства. В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком.

Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ – это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов.

Возможные осложнения

Способы лечения

Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

К наиболее распространенному осложнению относят патологии печени. Они проявляются симптомами:

  1. Пожелтение кожи.
  2. Деформация пальцев верхних и нижних конечностей.
  3. Расширение вен на передней брюшной стенке.
  4. Отечность ног.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома.

К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки. У женщин нарушается фертильность.