Когда и зачем делать скрининг 1 триместра при беременности?

Телефонный скрининг — это экспресс-интервью, его используют, чтобы за один телефонный разговор отсеять кандидата, который не подходит на конкретную вакансию. Ольга Чумакина занимается телефонным скринингом более 20 лет, она рассказала Инсайту, как с помощью одного вопроса понять, что это не ваш кандидат, почему кандидата не надо сразу влюблять в вакансию и почему рекрутер не должен играть в бога.

Скрининг – что это такое

В медицине этот термин обозначает ряд диагностических мероприятий, направленных на выявление рисков развития определённых отклонений и заболеваний. В результате обследования можно определить наличие заболевания или факторов, способствующих его развитию, у пациентов, которые даже не предполагают о возможной болезни.

Своё применение этот вид диагностики нашёл во многих областях медицины. При помощи генетического скрининга стало возможным своевременно выявлять передающиеся по наследству заболевания. Широко применяется скрининг в кардиологии, чтобы определить факторы риска при ранней диагностике таких заболеваний, как ишемия, артериальная гипертония.

Эта процедура может состоять как из одного, так и из нескольких этапов. Иногда достаточно одного обследования. А иногда проводятся несколько мероприятий через определённые промежутки времени, что позволяет врачам получить более полную картину процесса и определить динамику изменения анализируемых показателей и рисков.

Скрининг не является обязательной процедурой. Однако, польза его очевидна: можно не только выявить наличие определённых заболеваний на ранних стадиях при помощи скрининга, что существенно облегчит процесс их лечения. Скрининг — это что поможет также предупредить их возникновение и развитие.

Для чего проводится 1-ый скрининг?

Скрининг дословно означает «отбор», «просеивание», а как метод пренатальной диагностики представляет собой комплекс процедур, проводимый с целью выявления рисков развития у плода врожденных неизлечимых пороков развития.

Массовый скрининг 1-ого триместра для этих целей считается наиболее информативным и включает в себя:

УЗИ-скрининг плода

Во время УЗИ измеряют:

  • толщину шейной складки плода – шейной прозрачности (исключают наличие отека воротникового пространства);
  • длину носовой кости;
  • длину плода от копчика до темечка (КТР);
  • ЧСС плода;
  • окружность головки эмбриона, бипариетальный и лобно-затылочный размер;
  • размеры желточного мешка;
  • расположение плодного яйца.

Эта информация необходима для исключения заболеваний, связанных с хромосомными отклонениями плода, таких как пороки формирования нервной трубки плода (пороки формирования головного и спинного мозга), синдром Дауна, синдром Эдвардса. 

Уже на таком раннем сроке развития плода первое УЗИ скрининг может дать информацию о пуповинной грыже, аномалиях строения брюшной стенки, триплоидии, развитии таких заболеваний, как Синдром Патау, синдром Смита Лемли Опитца, синдром Корнелии де Ланге.

Биохимический скрининг – двойной тест по крови

Первый биохимический скрининг заключается в определении по взятой на анализ материнской крови следующих показателей:

  • свободного β – ХЧГ – субъединицы плацентарного гормона ХЧГ, образующегося при беременности.

Концентрация субъединицы β – ХЧГ в крови беременной женщины позволяет судить о состоянии развития эмбриона и течения самой беременности.

Значительные отклонения от нормы содержания в крови β – субъединицы ХЧГ в любую сторону требуют пристального внимания и выявления причин такой ситуации.

  • PAPP-A -плазматического белка A, связанного с беременностью. Оценивают уровень протеина A в крови в соответствии со сроком беременности. Тревогу вызывает низкий для конкретного срока беременности уровень PAPP-A.

Надо иметь в виду, что при рассмотрении результатов скрининга принимаются во внимание данные анамнеза женщины и в первую очередь – возраст. А также вес, сопутствующие заболевания, наличие вредных привычек, наследственность, принимаемые препараты, условия жизни и труда, беременность вследствие ЭКО и т. д.

Читайте также:  Аллергия на коже при беременности причины и лечение

Во сколько недель проводится первый пренатальный скрининг?

Крайне важно соблюдение периода проведения скринингов.

Так, первый скрининг беременности проводится строго с 10-ой недели беременности до 6-ого дня 13-ой недели.  

Оптимальный период его проведения: с 11-ой по 13-ую недели периода гестации.

Дело в том, что уровень содержания анализируемых показателей в крови меняется в зависимости от возраста эмбриона. То же самое справедливо и для характеристик плода, оцениваемых по УЗИ.

 Размер шейно-воротникового пространства после 14-ой недели уменьшается, а во втором триместре не определяется вовсе.

Важно соблюсти также и порядок прохождения обследования. В первую очередь проводится УЗИ, во время которого еще и уточняют возраст плода, а также выявляют наличие многоплодной беременности.

Это важно для оценки показателей, полученных при скрининговом анализе крови.

Виды скрининга

  • Массовый скрининг (Mass S.) просто означает скрининг всего населения.
  • Сложный или многомерный скрининг (Multiple or multiphasic S.) подразумевает использование различных скрининговых тестов одномоментно.
  • Профилактический скрининг (Prescriptive S.) нацелен на раннее выявление у видимо здоровых людей болезней, контроль над которыми может быть более успешным в случае их выявления на ранней стадии. Пример: маммография для выявления рака молочной железы. Характеристики скринингового теста включают в себя правильность, предполагаемое число выявленных случаев, точность, воспроизводимость, чувствительность, специфичность и достоверность. (См. также:  выявляемый доклинический период, измерения.)
  • Избирательный скрининг — проводится в отсутствие симптомов, но при наличии одного или более факторов риска развития искомого заболевания, например указаний на заболевания ближайших родственников, особенностей образа жизни или принадлежности обследуемого к популяции с высокой распространенностью соответствующего заболевания
  • Генетический скрининг (GENETIC SCREENING) — использование методов молекулярной биологии для выявления мутаций, которые присутствуют у человека и повышают риск развития заболевания, например, генов BRCA1 и BRCA2, значительно повышающих риск развития рака молочной железы и яичников у женщин. При генетическом скрининге могут возникнуть этические проблемы, например, при извещении людей о наличии у них повышенного риска болезни, эффективного лечения которой не существует. Также могут возникнуть проблемы, если результат диагностики способен привести к проблемам с трудоустройством и страхованием.
  • Систематический (безвыборочный) скрининг – проводится всем лицам в определенной популяции, например, ультразвуковой скрининг хромосомной патологии, который проводится в первом триместре беременности. Популяцией для данного скрининга являются все без исключения беременные женщины.
  • Выборочный скрининг – проводится среди лиц подвергающихся воздействию определенных факторов риска, способных вызвать то или иное заболевание. Примером такого скрининга является исследование медицинских работников на заболеваемость гепатитами В и С, ВИЧ, сифилис, т.к. представители данных профессий контактируют с биологическими жидкостями потенциально больных людей и, соответственно, имеют повышенный риск заражения данными инфекционными болезнями.

Биохимический скрининг крови при беременности

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего проводится биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокий риск хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Читайте также:  Нормы пролактина в крови у взрослых и детей

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы риска, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

  • Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
  • Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
  • Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
  • Мать и отец имеют кровное родство.
  • Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
  • Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
  • Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

  • Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
  • Многоплодная беременность;
  • Сахарный диабет у будущей матери;
  • Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Биохимический скрининг крови при беременности

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

    • Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
    • Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
    • Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения риска хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром Патау
  • Синдром Шершевского-Тёрнера
  • Синдром Клайнфельтера

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.

Спорный скрининг

Сегодня нередко мужчинам приписывают необходимость проходить скрининг на рак простаты — его пытаются определить сдачей анализа на ПСА. При этом исследования по данному вопросу показывают, что эффективность данного метода на самом деле небольшая и к снижению смертности от этого рака не приводит. Гипердиагностика по данному вопросу не всегда на пользу. Потому что выявление тех опухолей, которые весьма вероятно не стали бы проявляться клинически, не стоит потенциального риска напрасной биопсии (когда обследуют доброкачественное образование) и последующего сложного лечения — операций, лучевой терапии и т.д.

Поэтому большинство специалистов сегодня рекомендует обсудить с мужчинами в возрасте от 50 до 70 лет возможность скрининга, учитывая все индивидуальные риски. Если о рисках вам не было рассказано, и решение о такой диагностике было принято не вами, то назвать это скринингом на рак не совсем правильно.

Третий скрининг

В фокусе внимания УЗИ в третьем триместре (30–34-я неделя) — биометрия плода (измеряются размеры головы, окружность живота, длина бедренной кости) и оценка состояния и функций плаценты. Врачу необходимо установить соответствие массы ребенка нормам для данного срока беременности, определить, насколько развитие плода пропорционально и гармонично, уточнить особенности физического состояния плода, выявить обвитие пуповиной, если оно присутствует. В случае плацентарной недостаточности вероятно проявление задержки внутриутробного развития ребенка, которую необходимо лечить. Врач назначит средства, направленные на нормализацию обменных процессов и поддержку жизненных функций плода. Не исключено, что и на этом этапе могут быть выявлены пороки внутриутробного развития. Исходя из результатов, врачи будут иметь возможность подготовиться к рождению ребенка и обеспечить его медицинской помощью непосредственно после рождения.

Читайте также:  Какой должна быть базальная температура, если ты не беременна

Допплерометрия плода по ощущениям для женщины не отличается от стандартного УЗИ. Это исследование выявляет пороки сердца и сосудов ребенка и показывает, страдает ли ребенок от недостатка кислорода (гипоксии). Если да, то врач сможет определить, где имеет место нарушение кровотока: в матке, плаценте или пуповине. В этом случае женщине назначают соответствующее лечение. После лечения женщина должна пройти контрольную допплерометрию, которая покажет результаты терапии.

Третий скрининг

Микроскопическое исследование отделяемого из влагалища и цервикального канала и анализы крови на инфекции позволяют предположить, есть ли вероятность инфицирования ребенка во время родов.

Что может повлиять на результаты

Если ваши результаты при первом скрининге беременности отклонились от нормы, это может объясняться различными причинами. Прежде всего, из-за проведения диагностики не по правилам (нарушены сроки, не натощак сдана кровь и т. д.). Нарушение регламента в данном случае может привести к тому, что врач пропустит наличие патологии или шанс возникновения заболевания будет указан выше, чем на самом деле.

Если все было проведено правильно, остаются еще индивидуальные особенности, повлекшие за собой отклонение от нормы. Курите ли вы, ваш возраст, наличие вредных условий работы, ваши гормоны до беременности, наличие ЭКО, выкидышей в прошлом — все это влияет на то, что такое норма персонально для вас. Помните, что расчетом занимается компьютерная программа, заключение ставит врач.

Любая диагностика, исследование, консультация врача, является важным элементом беременности. Не стоит игнорировать походы к доктору или выполнение его назначений, ведь зачастую заболевания будущего ребенка связаны со здоровьем матери. А генетические заболевания и врожденные патологии в большинстве случаев можно обнаружить еще на первом триместре беременности. Не относитесь халатно к своему здоровью и здоровью ребенка, прислушивайтесь к мнению врача.

Беременность Обследование Скрининг

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.