Симптомы серповидно-клеточной анемии – как лечить талассемию

Малая талассемия и железодефицитная анемия: описанный пример лечения, подкрепленный фотографиями анализов.

Немного истории

Описание болезни талассемии было сделано в 1925 году, когда врачи из Америки заметили у итальянских детей, прибывших в их страну похожие симптомы талассемии. Это была тяжелая анемия, с изменением костей и увеличением печени и селезенки.

Позднее такое состояние было описано и у взрослых людей, но оно отличалось более легким течением. Само название болезни было придумано в 1936 году и дословно обозначает «болезнь морского побережья». Связывают его, чаще всего, с нарушением цепочки белков.

Гомозиготная форма бета-талассемии.

При гомозиготной форме b-талассемии (thalassaemia major) отмечается практически полное отсутствие синтеза b-цепей глобина. Это приводит к массивному внутрикостномозговому разрушению эритроидных клеток и гиперплазии эритроидного ростка костного мозга. Одновременно нарастает деструкция эритроцитов периферической крови.

Клинически гомозиготная b-талассемия характеризуется тяжелой прогрессирующей анемией, которая развивается к концу первого года жизни ребенка и приводит к отставанию в физическом и психическом развитии. Нарушается формирование скелета (удлиненные конечности, гипертрофия челюстей), часто возникают спонтанные переломы костей. Характерны гепато- и спленомегалия с синдромом гиперспленизма, частые интерркуррентные инфекции.

При лабораторном исследовании выявляется резко выраженная гипохромная анемия (гемоглобин — до 40-50 г/л, MCH 15-18 пг, цветовой показатель 0,5 и ниже), ретикулоцитоз до 50-100‰. При электрофорезе гемоглобина отмечается резкое повышение уровня гемоглобина F (до 60-90%) и, следовательно, снижение продукции гемоглобина А1. Количество гемоглобина А2 вариабельно (снижено, повышено или в пределах нормы). Характерно также повышение осмотической резистентности эритроцитов.

Читайте также:  Гемолиз эритроцитов при сахарном диабете

Основой лечения гомозиготной b-талассемии являются регулярные трансфузии компонентов крови (отмытых или размороженных эритроцитов), которые улучшают состояние больных, уменьшают выраженность деформаций скелета и частоту инфекционных осложнений. В связи с высоким риском развития гемосидероза на фоне массивных и длительных гемотрансфузий параллельно проводятся курсы лечения десфералом. Данные мероприятия способствуют увеличению продолжительности жизни, но не могут излечить больных гомозиготной b-талассемией. В этой связи в течение последних 15-20 лет все шире используется трансплантация аллогенного костного мозга — единственный в настоящее время радикальный метод лечения больных гомозиготной b-талассемией.

Особенности серповидно-клеточной анемии

Талассемия – это наследственное заболевания, которое приводит к анемии, точнее – это болезнь, которая затрагивает гены, отвечающие за репликацию гемоглобина.

Как и любая анемия, серповидно-клеточная характеризуется низким уровнем гемоглобина в крови и, следовательно, от дефицитом кислорода в тканях.

Об анемии говорят, когда значения концентрации опускаются ниже:

  • 12,5 г/дл у мужчин
  • 11,5 г/дл у женщин

Гемоглобин, содержащийся в красных кровяных клетках крови, является белковым соединением из четырех отдельных шаровидных белков, объединенных вместе цепями α, β, δ, γ, каждая из которых имеет внутри гемогруппу связанную атомом железа. Гемоглобин имеет важное значение для процессов дыхания.

Диагностика и лечение

Диагностика талассемии заключается в исследовании гемоглобина и костного мозга. Количественное исследование гемоглобина дает понять какая форма талассемии присутствует: если повышен уровень гемоглобина А – легкая талассемия, повышен уровень гемоглобина F (на 90%) и А (более 3%) – форма талассемии тяжелая.

Диагностика талассемии заключается в исследовании гемоглобина и костного мозга

Для исключения других причин болезни выполняют исследование костного мозга, тогда в миелограмме находят эритроидную гиперплазию.

Читайте также:  Хронический миелолейкоз

Если больным с тяжелой бета-талассемией делают рентгенограмму, обнаруживают следующие патологии из-за хронической костномозговой гиперплазии:

— истончение кортикального слоя черепа, появление гранул на рентгенограмме черепа, расширенные диплопические пространства, имеющие структуру в виде «солнечных лучей»; — у трубчатых костей также истончен кортикальный слой, есть очаги остеопороза, расширено костномозговое пространство; — наличие гранул, феномена «матовое стекло» в телах позвонков; — прямоугольная, выпуклая форма фаланг пальцев.

Тяжелая форма талассемии (большая бета-талассемия) значительно снижает продолжительность жизни больных – только некоторые доживают до половозрелого возраста. При легкой и средней степени талассемии продолжительность жизни больных нормальная.

Лечение талассемии зависит от ее формы. Легкая форма талассемии вовсе не требует лечения, разве что нужно следить за уровнем железа в крови – при его дефиците назначаются железосодержащие препараты (обычное лечение дефицита железа). На данный момент никаких народных средств от талассемии не существует, поэтому не пытайтесь лечить эту болезнь при помощи народных способов.

Диагностика и лечение

В лечении талассемии средней и тяжелой формы обращают внимание на два аспекта:

  • Контроль за анемией, то есть поддержка ее приемлемого уровня для того, чтобы снизить количество переливаний крови, сохранить качество жизни больного.
  • Контроль за уровнем железа – профилактика скопления железа в тканях, предотвращение осложнений. Для вывода лишнего железа используют лекарстводефероксамин, которое уменьшает риск таких негативных последствий как гемосидероз внутренних органов.

В качестве методов лечения талассемии применяются переливания эритроцитов, потребность в которых при тяжелой форме талассемии возникает уже в первые месяцы жизни малыша. Чаще всего развивается трансфузионная зависимость – то есть пожизненная потребность в переливании эритроцитов. Такая зависимость развивается в связи продолжением постоянного падения уровня гемоглобина в крови и отсутствии других эффективных способов его повышения.

Читайте также:  Миелодиспластический синдром переходит в рак?

Кроме того, переливания необходимо осуществлять, когда уровень гемоглобина еще не стал меньше удовлетворительного (95-100 г/л), поскольку при его выраженном снижении начинают развиваться патологические процессы, присущие талассемии. Обычно переливания крови проводят каждые 3-5 недель, чтобы уровень гемоглобина не падал ниже 30%, чего уже достаточно для нормального роста организма, развития костей.

Параллельно с переливаниями крови назначаются различные таблетки, инъекции, способствующие предотвратить осложнения, например, дефицит фолиевой кислоты. Радикальным методом лечения при тяжелой талассемии становится пересадка костного мозга, которая способна значительно улучшить прогноз больного.

Профилактика данной болезни заключается в предотвращении рождения больного талассемией ребенка. Для этого проводятся генетические консультации, а также пренатальная диагностика.

Симптоматика по гетерозиготному типу заболевания

При гетерозиготном типе талассемии не всегда можно определить наличие заболевание. Это обусловлено вялотекущими симптомами, как правило, общего характера. Симптоматика часто напоминает ряд других заболеваний, притом, что больные часто не придают ей значения. Данный тип заболевания может провоцировать симптомы, схожие с другими заболеваниями, однако, истинной причиной будет талассемия, диагностика которой требует сдачи анализов.

Характерные для гетерозиготной талассемии симптомы:

  • Больной жалуется на слабость и повышенную утомляемость. Возможно снижение работоспособности и частые апатии.
  • Бледность кожи. Возможно незначительное проявление иктеричности склера.
  • При обследовании обнаруживается незначительное увеличение селезенки.
  • Анализ крови может показать кардинально разные результаты. Возможен нормальный уровень гемоглобина, но чаще всего он понижен. Анемия имеет гипохромный характер. Но снижение цветового показателя чаще всего незначительны.
  • Часто встречается мишеневидность кровяных телец. Это может быть следствием железодефицитной анемии либо свинцовой интоксикации.

При диагностировании заболевания важным показателем становится наличие заболевания у членов семьи пациента.