Серповидноклеточная анемия развитие симптомы лечение прогноз

Серповидно-клеточная анемия — относиться к качественным гемоглобинопатиям, широко распространенная у жителей тропической Африки, реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Важно отметить, что она распространена преимущественно в регионах, неблагополучных по малярии. Качественные изменения гемоглобина состоят в том, что в положении ß-цепи глутаминовая кислота заменена на валин.

Причины

Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования. У гетерозигот, имеющих в паре только один патологический ген,  наблюдаются в крови как нормальные, так и патологические формы эритроцитов. При этом прогноз заболевания более благоприятен. Люди-гомозиготы, у которых в паре оба гена кодируют дефект, погибают, как правило, в детском возрасте. У гетерозигот прогноз заболевания намного более благоприятный.

Ген серповидноклеточной анемии – участок ДНК-цепи. Содержит кодоны, каждый из которых кодирует образование своей аминокислоты, включающейся в кодируемый белок. Кодон состоит из трех нуклеотидов (триплет). Нуклеотид представляет собой связанные между собой азотистое основание, сахар дезоксирибозу и остаток фосфорной кислоты. При серповидно-клеточной анемии в патологическом триплете азотистое основание Аденин замещен на Тимин (кодон ГАГ на ГТГ). В результате триплет кодирует другую аминокислоту, которой быть на этом месте в белке гемоглобине не должно.

Эритроциты – красные клетки крови, содержащие гемоглобин. Гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей, представляющих собой 4 полипептидные цепочки, состоящие из аминокислот. При серповидно-клеточной анемии дефектный ген вместо глутаминовой кислоты в бета-цепях кодирует валин. Валин, в отличие от глутаминовой кислоты является гидрофобным, т.е. нерастворимым веществом. Это приводит к изменению конформации гемоглобина и появлению у эритроцитов серповидной формы (дрепаноцитоз). У людей с нормальными эритроцитами и гемоглобином в крови присутствует гемоглобин А и форма кровяных клеток двояковогнутая округлая. У лиц с дрепаноцитами в крови гемоглобин А заменен на гемоглобин S.             Присутствуют также и другие типы HbS.

Читайте также:  Какие препараты железа лучше принимать при анемии

Серповидные эритроциты не имеют характерной для нормальных красных клеток эластичности. Это приводит к сладжу, т.е. склеиванию их в просвете сосуда, а также к тромбообразованию. В результата чего ткани и органы находятся в состоянии хронического кислородного голодания (гипоксии).

Генетика

Тип наследования серповидноклеточной анемии – рецессивный. Рассмотреть его можно на примере: «AA Aa=Aa/AA». Здесь ген анемии – a, то есть рецессивный, который проявит себя полностью только при наличии второго такого же гена. Однако в представленном примере у полностью здорового родителя и носителя заболевания рождается ребенок с неполным обладанием вредоносным геном. Это случай гетерозиготного заболевания. Подробнее о нем можно узнать в разделе ниже.

При рецессивном типе наследования риск передачи заболевания не стопроцентный. Оно может передаться в приведенных ниже случаях.

  1. Оба родителя – обладатели генов aa (вероятность 100%).
  2. Один из родителей носитель генов aa, другой – Aa (вероятность гетерозиготной формы – 100%, гомозиготной – 75%).
  3. Оба родителя – носители генов Aa (вероятность гетерозиготной формы – 50%, гомозиготной – 25%, рождения здорового ребенка – 25%).
  4. Один из родителей обладает генотипом AA, другой Aa (гомозиготная форма невозможна, вероятность гетерозиготной – 25%).

Эти данные используются для прогнозирования передачи серповидноклеточной анемии от родителей к ребенку при планировании беременности. Единственный способ снижения риска болезни – найти другого партнера, не являющегося носителем гена.

Диагностика и лечение серповидноклеточной анемии: что это такое и внешние изменения, методы обследования и терапии, симптоматика и причины

Анемия – это группа заболеваний крови с общим признаком снижением гемоглобина, к которому чаще всего присоединяется и уменьшение общей массы эритроцитов. Анемия не является самостоятельным диагнозом, а только лишь формой проявления основного заболевания.

Читайте также:  Что может скрываться за диагнозом эритроцитоз?

Эритроциты имеют серповидную форму

Эритроциты являются «транспортом», который доставляет кислород и питательные вещества к клеткам человеческого организма и удаляет из них углекислый газ и продукты метаболизма.

Эритроциты содержат в себе гемоглобин, который и придаёт им красную окраску. Именно гемоглобин и отвечает за насыщение клеток кислородом.

При уменьшении количества эритроцитов нарушается так называемый «газовый обмен», и начинают проявляться характерные признаки анемии.

Данное заболевание имеет множество классификаций. На данный момент нас интересует серповидноклеточная анемия.

Серповидноклеточная анемия: признаки, причины, лечение

Серповидноклеточная анемия – патология крови, при которой эритроциты принимают форму серпа. Это приводит к плохому насыщению крови кислородом и гипоксии внутренних органов.

Серповидноклеточная анемия

Причина заболевания – генная мутация. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак аутосомно-рецессивно. Болезнь встречается чаще у жителей Африки и Азии, людей на Ближнем Востоке. Иногда заболевание поражает европейцев.

Причины

Заболевание передается генетически по аутосомно-рецессивному типу наследования.

У гетерозигот, имеющих в паре только один патологический ген,  наблюдаются в крови как нормальные, так и патологические формы эритроцитов. При этом прогноз заболевания более благоприятен.

Люди-гомозиготы, у которых в паре оба гена кодируют дефект, погибают, как правило, в детском возрасте. У гетерозигот прогноз заболевания намного более благоприятный.

Ген серповидноклеточной анемии – участок ДНК-цепи. Содержит кодоны, каждый из которых кодирует образование своей аминокислоты, включающейся в кодируемый белок. Кодон состоит из трех нуклеотидов (триплет).

Нуклеотид представляет собой связанные между собой азотистое основание, сахар дезоксирибозу и остаток фосфорной кислоты. При серповидно-клеточной анемии в патологическом триплете азотистое основание Аденин замещен на Тимин (кодон ГАГ на ГТГ).

Читайте также:  Иммунохимический анализ иха крови расшифровка

В результате триплет кодирует другую аминокислоту, которой быть на этом месте в белке гемоглобине не должно.

Эритроциты – красные клетки крови, содержащие гемоглобин. Гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей, представляющих собой 4 полипептидные цепочки, состоящие из аминокислот. При серповидно-клеточной анемии дефектный ген вместо глутаминовой кислоты в бета-цепях кодирует валин. Валин, в отличие от глутаминовой кислоты является гидрофобным, т.е.

нерастворимым веществом. Это приводит к изменению конформации гемоглобина и появлению у эритроцитов серповидной формы (дрепаноцитоз). У людей с нормальными эритроцитами и гемоглобином в крови присутствует гемоглобин А и форма кровяных клеток двояковогнутая округлая. У лиц с дрепаноцитами в крови гемоглобин А заменен на гемоглобин S.

Серповидные эритроциты не имеют характерной для нормальных красных клеток эластичности. Это приводит к сладжу, т.е. склеиванию их в просвете сосуда, а также к тромбообразованию. В результата чего ткани и органы находятся в состоянии хронического кислородного голодания (гипоксии).

Диагностика

Диагноз серповидноклеточная анемия устанавливается практически сразу же после рождения ребёнка. Если известно, что есть наследственный фактор, то такую диагностику можно провести на этапе беременности матери, используя биопсию.

Диагностика

Наличие заболевания серповидная клеточная анемия подтверждается только на основании анализа крови. В ней будут найдены однозначные признаки нормохромной анемии – крайне низкий гемоглобин (50 – 70 г/л), ретикулоцитоз, высокий лейкоцитоз, билирубин тоже будет выше нормы. Под микроскопом в крови обнаруживаются эритроциты неправильной, серповидной формы. Обязательно будут присутствовать тельца Жолли и кольца Кабо. Методом электрофореза выясняют количество гемоглобина в эритроците и принадлежность больного к группе гомозиготной или гетерозиготной. Иногда проводят пункцию костного мозга.

Диагностика

В дополнение к стандартным анализам для подтверждения диагноза проводят ещё и дифференциальную диагностику. Этим врачи исключают наличие заболевания рахитом, вирусным гепатитом А, туберкулёзом костей, ревматоидным артритом и др.

Диагностика

Наличие заболевания подтверждается анализом крови

Диагностика