Серповидно-клеточная анемия — симптомы, диагностика и лечение

Серповидноклеточная анемия, от которой страдает около миллиона людей по всей планете, — наследственное заболевание, вызывающее сильные боли, повреждения органов и раннюю смерть. Из-за единичной мутация в бета-субъединице гемоглобина (бета-глобине) нормальные эритроциты принимают характерную форму серпа. Такие клетки повреждают стенки сосудов и забивают мелкие кровеносные сосуды, препятствуя поступлению крови к тканям.

Вам будет интересно

26986 0 Антитела против коронавируса должны оставаться в крови на годы 23263 0 Пандемия COVID-19 продлится еще два года 18700 0 Антитела против SARS-CoV-2 обнаружили почти у всех пациентов с положительным ПЦР-тестом 17136 0 Интерфероны увеличивают выработку белка ACE2 — рецептора для коронавируса 16134 0 Бессимптомные пациенты с COVID-19 выделяют столько же вирусной РНК, сколько больные 16037 0 Серологический тест на SARS-CoV-2: поиск и анализ антител к новому коронавирусу 12137 0 У здоровых людей найдены T-лимфоциты, реагирующие на SARS-CoV-2 8247 0 Коронавирус SARS-CoV-2 проникает в центральную нервную систему через обонятельный эпителий 7580 0 Тяжелая пневмония при COVID-19 может быть связана с вдыханием секрета ротоглотки 6972 0 Уханьский коронавирус: геномов все больше, промежуточный хозяин пока не установлен

Информация о недуге

Болезнь относится к разновидностям патологии. Название ее связано с тем, что форма эритроцитов неправильная, напоминающая серп. Из-за дефекта в их строении функции крови и ее состав изменяются.

Красные клетки крови не могут полноценно насыщаться кислородом, и жизненный цикл их уменьшается. Они разрушаются не через три-четыре месяца (по норме), а намного раньше.

Информация о недуге

То же происходит и с гемоглобином внутри серповидных клеток. Отсюда и развитие малокровия, так как костный мозг не успевает продуцировать новые кровяные тельца.

Описание серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия — относиться к качественным гемоглобинопатиям, широко распространенная у жителей тропической Африки, реже она встречается у жителей Средиземноморья, Ближнего и Среднего Востока, в Южной Америке. Важно отметить, что она распространена преимущественно в регионах, неблагополучных по малярии. Качественные изменения гемоглобина состоят в том, что в положении ß-цепи глутаминовая кислота заменена на валин.

Патологический гемоглобин получил название от слова «sicsle» — серп, потому что эритроцит приобретает серповидную форму. HbS менее растворим, чем нормальный, и в условиях гипоксии выпадает в осадок. В части случаев наблюдается бессимптомное носительство HbS, когда его концентрация в эритроцитах составляет не более 20-45 %; в обычных условиях гемолиз не развивается, спровоцировать его могут лишь особые ситуации, например полет на самолетах или подводное плавание, когда возникает гипоксия.

Патогенез гемолиза сложен. Полагают, что в условиях кислой среды в молекуле HbS происходит смена отрицательного заряда на нейтральный, поскольку валин имеет нейтральную реакцию, а глутаминовая кислота — кислую. При этом растворимость гемоглобина снижается, образуются гидрофобные связи между остатками валина, а молекулы патологического HbS кристаллизуются, что приводит к образованию серповидной формы эритроцита. Часть деформированных эритроцитов изменяется необратимо и преждевременно разрушается фагоцитами. Циркулируя в крови, серповидные эритроциты склеиваются между собой, особенно в мелких сосудах, образуя тромбы и нарушая кровообращение. Возникшая в этих условиях гипоксия способствует образованию новых серповидных эритроцитов — развивается своего рода порочный круг, результатом которого являются стаз и тромбоз в различных органах, в т.ч. в селезенке, которая постепенно атрофируется после гипертрофии. Генетический дефект локализуется в структурном гене ß-цепи, где произошла точечная мутация.

Лечение

Задачи лечения данной патологии сводится к устранению повышенной вязкости крови при помощи антиагрегантов и антикоагулянтов. Назначают аспирин (Тромбоасс), Клопидогрел (Плавикс), которые используются для профилактики тромбозов коронарных сосудов и внутренних органов. Для предотвращения выкидышей у будущих матерей применяют антикоагулянты – гепарин, сулодексид, клексан.

Для того, чтоб лечить септические осложнения заболевания, применяют антибактериальные препараты. Профилактически выполняют вакцинацию от пневмоцистной пневмонии.

Поддержание нормальной функции внутренних органов в условиях кислородного голодания осуществляется путем приема Мексидола, Милдроната. Для глаз применяют капли Тауфон, улучшающие микроциркуляцию.

При гемолитических кризах у больных серповидно-клеточной анемией применяют искусственную вентиляцию легких, а также вливание эритроцитарной донорской массы с физраствором. Для стимуляции кроветворения назначают препараты фолиевой кислоты и витамина В12.

Читайте также:  Хронический лимфоцитарный лейкоз

Важно также регулярное дробное питание с избежанием долгих перерывов между принятием пищи. Ведь гипогликемическое состояние провоцирует гемолитические кризы, которые могут проявляться слабостью, обмороками, снижением давления. В некоторых случаях возможна смерть. Голодание при таком виде анемии противопоказано, так как приводит к сильной гипогликемии, что чревато массивной гибелью патологически измененных клеток крови – дрепаноцитов. Обезвоживание организма при потении, употреблении недостаточного количества воды может способствовать сладжу форменных элементов. Поэтому следует избегать перегревания организма, которое способствует снижению парциального давления кислорода и провоцированию гемолитического и сосудисто-окклюзионного кризов.

Дробное питание необходимо и для стабильной работы желчного пузыря и предотвращения процесса камнеобразования в нем. Исключаются продукты со слишком большим содержанием жиров. Могут понадобиться желчегонные препараты для предотвращения застоя желчи и кристаллизации камней.

Физические нагрузки необходимо строго дозировать, ориентируясь на самочувствие. Следует избегать путешествий в горы, поднятий на большую высоту, полетах на воздушных суднах, погружении на большие глубины. Ведь при этом усугубляется осаждение гемоглобина в эритроцитах. Падает парциальное давление кислорода в крови – ускоряется процесс осаждения патологического HbS.

Для профилактики гемолитических процессов и устранения гипоксического состояния применяют гипербарическую оксигенацию. Использование кислорода под большим давлением способствует заживлению язвенных дефектов кожи на голенях. Для ускорения восстановления целостности кожного покрова используются мази Солкосерин.

Часто при спленомегалии, вызванной данным типом анемии, возникает туберкулез, который требует специального лечения.

Профилактика

Профилактика болезни включает меры, направленные на предотвращение кризов. У больных с гомозиготной формы данные процедуры бесполезны: закупоривание сосудов и неблагоприятные последствия происходят в любом случае, так как концентрация серповидных эритроцитов преимущественна перед стандартными. Профилактические меры направлены на снижение риска возникновения кризов у больных с гетерозиготной формой.

Меры профилактики:

  • избегание повышенных физических нагрузок;
  • ограничение в высотности проживания (не в горах);
  • ограничения в местах пребывания (запрещены экскурсии в гору, посещения аттракционов-башен с резким падением, бейсджампинг и др.);
  • избегание авиаперелетов.
Читайте также:  Смертельная доза радиации для человека. Как защитить себя от радиации?

Эти действия направлены на предотвращение гипоксии – синдрома, возникающего при перепадах давления. Другие меры связаны с иммунными, физиологическими нагрузками на сердце:

Профилактика
  • нужно избегать инфекций: тщательно мыть руки, соблюдать гигиену;
  • в период обострения респираторных заболеваний, эпидемий обязательно необходимо принимать препараты для улучшения иммунитета;
  • детям назначаются дополнительные прививки: от менингита и пневомококковой инфекции;
  • необходимо соблюдать питьевой режим во избежание развития обезвоживания.

При правильном образе жизни и полноценном питании прогноз для гетерозиготных носителей положительный.

Прогноз для больных гомозиготной формой отрицательный. В качестве профилактики используются периодические сеансы спленэктомии, обязательны регулярные посещения гематолога.

Серповидноклеточная анемия – жизнь с болезнями

Важно понять болезнь, узнать о факторах, которые могут усилить проявление симптомов, например:

  • низкая температура,
  • ветер,
  • слишком много физических усилий,
  • сигаретный дым

они уменьшают доступность кислорода для клеток крови. Дети могут участвовать в школьных мероприятиях как обычно, но пусть учителя узнают, что некоторые действия, выполняемые слишком интенсивно, могут быть для них слишком напряженными. Также важно предотвратить возможные инфекции, то есть принимать адекватные дозы антибиотиков в соответствии с рекомендациями врача.

Важно вовлечь пациента в сам процесс принятия решений. Попробуем найти как можно больше информации о болезни в доступных источниках, но помните, что лучше всего спросить лечащего врача или другой медицинский персонал, потому что они имеют самые надежные знания по этому вопросу, а также помогут нам развеять сомнения.

Библиография

Серповидноклеточная анемия – жизнь с болезнями
  • под редакцией Анджея Щеклика, Внутренние болезни, Краков, 2006 г.
  • ., Гематология в клинической практике, 2005 McGraw-Hill
  • ., Гематология Уильямса, 2007 McGraw-Hill

Похожие записи:

  1. Больно в первый раз
  2. Заботиться о своем здоровье. 
  3. Нейрохирургическое лечение болевых синдромов
  4. Хроническая почечная недостаточность

Серповидно-клеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.