Продолжительность жизни при миелодиспластическом синдроме

D[apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/D46 46] 46.

Анемия Даймонда-Блекфена

Анемия Даймонда-Блекфена или синдром Даймонда-Блекфена— нарушение работы костного мозга. Основная функция костного мозга — производство новых клеток крови. При синдроме ДБ мозг не может произвести достаточное количество красных кровяных клеток, переносящих кислород к тканям организма. В результате появляется дефицит эритроцитов (анемия), которая проявляется у детей в течение первого года жизни. Симптомы такого состояния: слабость, усталость, бледность и другие, свойственные различным анемиям.

Пациенты с синдромом ДБ имеют повышенный риск некоторых серьезных осложнений, в частности, более высокую вероятность развития миелодиспластического синдрома (МДС) — заболевания, при котором клетки крови незрелы и не развиваются нормально. Больные также имеют повышенный риск развития некоторых видов рака, в том числе рака кроветворной ткани, известной как острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и рака костей, который называется остеосаркома.

Симптомы анемии Даймонда-Блекфена

Примерно половина людей с синдромом ДБ имеют физические отклонения. Они могут иметь необычно маленький размер головы (микроцефалия) и низкую лобную линию роста волос вместе с отличительными особенностями лица: широко посаженные глаза (гипертелоризм); висящие веки (птоз); широкая, плоская переносица; небольшие, низко посаженные уши и маленькая нижняя челюсть (микрогнатия). Одно из серьезных физиологических отклонений — отверстие в нёбе или «заячья губа».

Шея у таких людей короткая, крыловидная, лопатки меньше или больше, чем необходимо. Имеются и аномалии в развитии кистей рук — неправильная форма или отсутствие пальцев. Около трети людей с синдромом Даймонда-Блекфена имеют задержку роста, приводящую в итоге к низкорослости.

Нарушения обычно проявляются уже в первые годы жизни ребенка и постепенно усугубляются, если больной не получает необходимого лечения.

Другие особенности ДБ-анемии:

  • проблемы со зрением (помутнение хрусталика, повышенное давление в глазу, косоглазие);
  • нарушение работы почек;
  • структурные дефекты работы сердца;
  • открытие уретры у мужчин (гипоспадия).

Степень тяжести синдрома ДБ может отличаться даже у членов одной семьи.

В настоящее время существует тенденция появления неклассической анемии Даймонда-Блекфена, симптомы которой не настолько серьезны, как описывалось выше. Основным проявлением заболевания при неклассической форме становится анемия средней степени. В целом по всему миру от 5 до 7 млн новорожденных страдают от этого синдрома.

Читайте также:  Болезнь Верльгофа (тромбоцитопеническая пурпура)

Лечение анемии Даймонда-Блекфена

Основные методы лечения:

  • переливания крови;
  • кортикостероиды.

Лечение обычно проводят кратковременными курсами с перерывами в один день. Лечение иногда прерывают, чтобы не вызывать у ребенка зависимости от гормонов. После подросткового возраста зависимость от кортикостероидов исчезает, и уровень гемоглобина у ребенка нормализуется.

Прочие препараты, например, добавки железа, кобальта или же гормон тестостерон ожидаемого эффекта не оказывают. Иногда наступает спонтанная ремиссия, которая, однако, не отменяет необходимости переливаний крови.

Диагностика

Диагноз МДС ставят после проведения лабораторного исследования периферической крови и гистологического исследования биоптата костного мозга. Специалисты изучают образ жизни больного, его анамнез, наличие профессиональных вредностей.

Диагностика

Диагностические методы при МДС:

  • гемограмма — анемия, лейкопения, нейтропения, моноцитоз; панцитопения – абсолютное показание для цитологического исследования костного мозга;
  • биохимия крови – определение уровня железа, фолиевой кислоты, эритропоэтина, ЛДГ и АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы, мочевины;
  • иммунограмма – специальный комплексный анализ, позволяющий определить, в каком состоянии находится иммунная система;
  • гистология костного мозга выявляет деструкцию ткани, очаги поражения, наличие аномальных клеток, дисбаланс кроветворной и жировой ткани, гиперплазию всех ростков кроветворения, признаки дисплазии клеток;
  • цитохимическое исследование – нарушение обмена микроэлементов и витаминов: щелочной фосфатазы в лейкоцитах, миелопероксидазы, железа;
  • цитогенетический анализ – выявление хромосомных аномалий;
  • дополнительные инструментальные исследования, позволяющие оценить состояние внутренних органов — УЗИ, КТ и МРТ.
Диагностика

Только после полноценной диагностики и постановки правильного диагноза можно переходить к лечению недуга.

Миелодиспластические синдромы

Миелодиспластические синдромы (МДС) – группа заболеваний, которые характеризуются нарушениями кроветворения миелоидной линии. В результате этих нарушений возможность выработки зрелых клеток крови частично сохраняется, но наблюдается дефицит тех или иных их видов, а сами клетки при этом изменены и плохо функционируют.

У значительной части больных МДС через некоторый промежуток времени, обычно от нескольких месяцев до нескольких лет, развивается острый миелоидный лейкоз.

МДС в обиходе иногда называют «предлейкемией», ранее применялись также термины «малопроцентный лейкоз», «тлеющий лейкоз» или «дремлющий лейкоз». Это связано с содержанием бластных клеток в костном мозге: если их более 20% (согласно классификации Всемирной организации здравоохранения) или более 30% (согласно франко-американо-британской классификации FAB), то речь уже идет о миелоидном лейкозе, если же их уровень ниже порогового значения, то может быть диагностирован МДС.

Читайте также:  В-клеточная лимфома: виды, симптомы, прогноз, стадии и лечение

Под термином «миелодиспластический синдром» в настоящее время подразумевается целая группа заболеваний, различающихся по частоте встречаемости, клиническим проявлениям, а также по вероятности и ожидаемым срокам трансформации в лейкоз. Специалисты используют две классификации МДС: франко-американо-британскую (FAB) и классификацию Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Рассмотрим классификацию FAB как более простую:

  • Рефрактерная анемия (РА). Термин «рефрактерная» здесь означает, что анемия не поддается лечению препаратами железа и витаминами. В костном мозге менее 5% миелобластов, аномалии в основном касаются предшественников эритроцитов.
  • Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами (РАКС): миелобластов в костном мозге менее 5%, но не менее 15% предшественников эритроцитов представлены особыми аномальными клетками – так называемыми кольцевыми сидеробластами. Это клетки с кольцеобразными «отложениями» железа, которые не могут обеспечивать эффективный транспорт кислорода.
  • Рефрактерная анемия с избытком бластов (РАИБ): миелобластов в костном мозге 5–20%. В классификации ВОЗ дополнительно подразделяется на РАИБ-I (5–9% бластов) и РАИБ-II (10-19% бластов).
  • Рефрактерная анемия с избытком бластов на стадии трансформации (РАИБ-T): миелобластов 21–30% (по классификации ВОЗ это уже острый миелоидный лейкоз).
  • Хронический миеломоноцитарный лейкоз, ХММЛ (по классификации ВОЗ относится к миелодиспластическим-миелопролиферативным заболеваниям).

Частота встречаемости, факторы риска

Общая частота МДС составляет 3-5 случаев на 100 000 населения. Однако у детей и молодых взрослых это заболевание встречается во много раз реже: более 80% случаев МДС фиксируется после 60 лет, причем несколько чаще у мужчин, чем у женщин.

В большинстве случаев МДС возникает без какой-либо известной причины, но иногда его развитие может быть спровоцировано предшествующей химиотерапией или лучевой терапией по поводу какой-либо опухоли — например, лимфогранулематоза или неходжкинской лимфомы. В этих случаях говорят о вторичном МДС.

Частота МДС (как и острого миелоидного лейкоза) повышена у людей с определенными генетическими аномалиями, такими как синдром Дауна, анемия Фанкони, нейрофиброматоз и некоторые другие.

Читайте также:  Абисиб: инструкция по применению

Изучается роль и других факторов в возникновении этого заболевания – например, воздействия некоторых вредных химических веществ. Но у детей и молодых взрослых эти факторы не играют существенной роли.

Признаки и симптомы

Симптомы и степень их выраженности могут различаться в зависимости от разновидности МДС и конкретного случая. Но большинство наблюдаемых проявлений возникает в результате цитопении, то есть дефицита нормальных клеток крови.

Анемия (недостаток эритроцитов, сниженный уровень гемоглобина) характерна для подавляющего большинства случаев МДС; она проявляется бледностью, утомляемостью, плохой переносимостью физических нагрузок; могут также возникнуть одышка, головокружения, боли в груди и т.п.

Примерно у половины больных встречается нейтропения (то есть пониженное содержание зрелых функциональных нейтрофилов) и поэтому снижена сопротивляемость инфекциям; может обнаруживаться стойкое повышение температуры. Нередко наблюдается и тромбоцитопения, то есть недостаточное содержание тромбоцитов, что ведет к возникновению кровотечений, синяков, петехий (мелкоточечных подкожных кровоизлияний). Возможны и другие симптомы.

Впрочем, в некоторых случаях пациенты с МДС долгое время не замечают существенного ухудшения самочувствия, и тогда проблемы обнаруживаются только в ходе обычного медосмотра по отклонениям от нормы в клиническом анализе крови.

Миелодиспластический синдром – классификация

В зависимости от характера изменений, повреждаемого типа клеток различают следующие разновидности МДС:

  1. Миелодиспластический синдром, рефрактерная анемия – длится больше 6 месяцев. При проведении анализа крови фиксируются единичные бласты. В костном мозге обнаруживается дисплазия эритроидного ростка.
  2. Рефрактерная цитопения с многолинейной дисплазией – характеризуется наличием единичных бластов, фиксируются панцитопения, рост уровня моноцитов. В костном мозге изменениям подвержено меньше 10 % клеток.
  3. Миелодиспластический синдром с мультилинейной дисплазией – цитотпения, без увеличения бластных клеток.
  4. Неклассифицируемый миелодиспластический синдром – характеризуется цитопенией, наличием единичных бластов. Концентрация их не превышает 5 %.
  5. Миелодиспластический синдром с избытком бластов – цитопения без моноцитоза, без увеличения бластных клеток в периферической крови.
  6. Миелодиспластический синдром, ассоциированный с изолированной делецией 5q – форма, обусловленная нарушением генного аппарата. В анализе прослеживаются анемия, тромбоцитоз; концентрация бластов превышает 5 %. При цитогенетическом исследовании обнаруживается изолированная делеция 5q гена.