Миелодиспластического синдрома сидеробластная анемия

МДС отличается распространенностью, общей клинической картиной заболеваний, прогнозу на выживаемость больного. Симптомы миелодиспластического синдрома встречаются у пяти людей из 100 000. В 4 из 5 случаев диагноз МДС устанавливался у лиц, старше 60 лет. Мужская половина населения имеет риск развития описанного синдрома.

ⓘ Миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром — группа гетерогенных клональных заболеваний, характеризующаяся наличием цитопении в периферической крови, дисплазии в костном мозге и риском трансформации в острый лейкоз.

МДС сегодня является одной из самых сложных проблем гематологии. Лишь недавно лечение МДС вышло за рамки поддерживающей терапии, проводившейся с целью облегчения симптомов.

МДС — это патология старшей возрастной группы. 80 % случаев МДС приходится на лица старше 60 лет. МДС в детском возрасте встречается крайне редко. В европейских странах среди лиц 50-69 лет регистрируется 40 новых случаев МДС на 1 миллионов населения, а среди лиц 70 лет и старше — 150 новых случаев на 1 миллионов населения. Заболеваемость МДС в РФ в среднем составляет 3-4 случая на 100 тысяч населения в год и увеличивается с возрастом.

Сущность патологии

Что такое миелодиспластический синдром ( МДС )? Под этим понятием подразумевается целая группа болезней гематологического направления, связанных с нарушениями системы кровотворения миелоидной линии. Патология характеризуется изменениями костного мозга диспластического типа, наличием цитопении и повышенной вероятностью провоцирования острой формы лейкоза. Ее суть заключается в том, что, несмотря на продолжение продуцирования зрелых кровяных клеток, в организме обнаруживается нехватка некоторых видов клеток, да и сама клеточная структура претерпевает изменения, что приводит к клеточной неполноценности.

Рассматриваемый синдром не зря иногда называют «дремлющий лейкоз». У больных людей в костном мозге накапливаются бластные клетки, которые и приводят к появлению миелоидного лейкоза у большинства пациентов с указанным диагнозам.

Сущность патологии

Время до зарождения острого лейкоза колеблется от 5-6 месяцев до 8-10 лет в зависимости от тяжести течения болезни.

Миелодиспластический синдром чаще проявляется у людей старше 55-60 лет (почти 4/5 всех случаев), более подвержены болезни мужчины. В детском возрасте патология не обнаружена. Однако в последние 10-15 лет намечается определенная тенденция к омоложению среднего возраста больных, специалисты связывают это с экологией крупных городов.

Читайте также:  Анализ на кариотип — как сдавать, показатели и расшифровка

Почему развивается?

Медицинским специалистам не удалось установить причину, из-за которой может развиться миелодиспластический синдром. Врачи установили, что усугубляет развитие группы заболеваний.

Популярным представителем миелодиспластического синдрома считается первичная форма, она встречается в 85% случаев. Среди факторов, которые провоцируют разновидность МДС, стоит выделить такие:

    • Радиационные частицы оказывают негативное влияние на организм и увеличивают риск миелодиспластического синдрома.
    • Любой контакт с токсичными веществами, сюда относятся органические растворители, пестициды и бензин.
    • Одним из провоцирующих факторов является курение.
    • Заболевания, которые передаются по наследству, увеличивают риск появления миелодиспластического синдрома. К патологиям относится малокровие Фанкони, синдром Дауна и другие.
  • Использование в курсе лечения медикаментозных средств, которые ослабляют иммунную систему человека.
  • Чем больше возраст, тем выше вероятность миелодиспластического синдрома.

Медицинские специалисты отмечают, что в 15% случаев заболевание имеет вторичный характер.

  • Патология получает развитие из-за воздействия химиотерапии при лечении злокачественных опухолей.
  • Риск возникновения миелодиспластического синдрома увеличивается под воздействием лекарственных препаратов. К таким относится: Циклофосфан, который останавливает деление не только пораженных тканей, но и оказывает влияние на здоровые клетки человека.
  • Ингибиторы, которые катализируют деспирализацию ДНК и препятствуют развитию злокачественной опухоли. К таким препаратам относится: Топотекан.
  • Препараты антрациклиновой группы, которые представляют собой лекарственные средства антибактериального и противоопухолевого назначения. Например, Доксорубицин.
  • Растительные медикаментозные препараты, которые входят в группу подофиллотоксинов. Главное их назначение – борьба со злокачественными новообразованиями.

Вторичная форма синдрома развивается под воздействием радиотерапии.

Причины и факторы риска

Причина возникновения МДС известна только в 15% случаев. Остальные случаи не имеют известных идентифицируемых причин и называются «de novo» или первичными. Миелодиспластический синдром с идентифицируемой причиной называется вторичным. Факторы риска развития:

  • Наследственная предрасположенность – синдром Дауна, анемия Фанкони, нейрофиброматоз.
  • Семейный анамнезМДС, апластическая анемия, острый миелоидный лейкоз.
  • Факторы окружающей среды, химиотерапия, лучевая терапия, ионизирующее излучение, алкилирующие агенты, аналоги пурина.
  • Род занятий- Воздействие бензола, сельскохозяйственные, промышленные рабочие.

Вторичные формы более сложны для лечения, имеют плохой прогноз. 

Лечение и прогноз при миелодиспластическом синдроме

Тактика лечения определяется выраженностью клинической симптоматики и лабораторных изменений. При отсутствии явных признаков анемии, геморрагического синдрома и инфекционных осложнений осуществляется наблюдение. При миелодиспластическом синдроме с выраженной анемией, тромбоцитопенией и нейтропенией, а также при высоком риске возникновения острого лейкоза назначают сопроводительную терапию, химиотерапию и иммуносупрессивную терапию. При необходимости осуществляют пересадку костного мозга.

Сопроводительная терапия является самым распространенным методом лечения миелодиспластического синдрома. Предусматривает внутривенные инфузии компонентов крови. При длительном применении может провоцировать повышение уровня железа, влекущее за собой нарушения деятельности жизненно важных органов, поэтому переливания гемокомпонентов производят при одновременном приеме хелаторов (лекарственных средств, связывающих железо и способствующих его выведению).

Иммуносупрессоры эффективны при лечении миелодиспластического синдрома с отсутствием хромосомных аномалий, наличием гена HLA-DR15 и гипоклеточном костном мозге. Химиотерапию применяют при невозможности трансплантации костного мозга. Высокие дозы препаратов используют при трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз, а также при рефрактерных анемиях с избытком бластов при нормоклеточном и гиперклеточном костном мозге, низкие – при невозможности пересадки костного мозга. Наряду с перечисленными средствами пациентам назначают гипометилирующие средства (азацитидин). Наиболее надежным способом достижения полноценной длительной ремиссии является трансплантация костного мозга.

Прогноз зависит от типа миелодиспластического синдрома, количества хромосомных аномалий, необходимости в регулярных переливаниях компонентов крови, выраженности клинических проявлений и наличия осложнений. Различают 5 групп риска. Средняя выживаемость больных миелодиспластическим синдромом, входящих в группу с самым низким уровнем риска, составляет более 11 лет; с самым высоким – около 8 месяцев. Вероятность отторжения костного мозга после трансплантации – около 10%.

Диагностические мероприятия

Диагностика МДС строится на тщательном анализе периферической крови и костного мозга. Проводится общий анализ, цитологические, цитохимические и цитогенетические исследования. При исследовании крови особое внимание уделяется вычислению количества лейкоцитов, тромбоцитов и ретикулоцитов. Чаще всего у больных выявляется панцитопения, а также цитопения одного или двух ростков. В более 85 процентах случаев наблюдается анемия, а у 2/3 больных — лейкопения или нейтропения.

Характерно изменение клеточной формы, а также изменение количества ростков кроветворения.

Наиболее полную картину болезни дают результаты исследования костного мозга. Образцы его отбираются двумя основными методами — путем биопсии или трепанобиопсии из участка подвзвдошной кости. Исследования проводятся в следующих направлениях:

  1. Гистология костного мозга дает возможность изучить изменение строения, наличие поражения диффузного или очагового характера, установить наличие аномальных клеток, определить баланс кроветворной и жировой ткани.
  2. Биохимический анализ оценивает процесс обмена железа, витаминов и фолиевой кислоты.
  3. Иммунологические пробы и цитогенетические исследования направлены на выявление хромосомных аномалий.

Диагностические исследования должны помочь поставить точный диагноз, и только на его основании может быть начато лечение. Дифференцировать МДС необходимо от таких патологий, как анемии при дефиците витамина В12, фолиевой кислоты; анемия апластического типа; миелолейкоз и иные острые формы лейкоза; заболевания лимфопролиферического характера. Похожие симптомы могут возникать при отравлениях тяжелыми металлами.

В соответствии с международной классификацией установлены такие минимальные диагностические критерии:

  • длительная, устойчивая цитопения продолжительностью не менее 5,5-6,5 месяцев;
  • дисплазия, охватывающая более 8 процентов клеток в костном мозге;
  • количество бластных клеток в пределах 6-18 процентов;
  • появление аномального кариотипа — 5q, 20q или 7q делеции;
  • дополнительное условие — обнаружение молекулярных маркеров.

Прогноз

Прогноз зависит от того, к какой группе риска относится пациент. У пациентов из группы низкого риска средняя выживаемость составляет 6 лет после постановки диагноза. У пациентов из группы высокого риска – 6 месяцев и менее. Проведение аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток способствует тому, что пятилетней выживаемости удается добиться у 40-50% пациентов. Правильно подобранное лечение способствует тому, что выживаемость у пациентов из высокой группы риска повышается до года.

Содержание

  • 1 Причины
  • 2 Как развивается миелодиспластический синдром?
  • 3 Стадии заболевания
  • 4 Симптомы миелодиспластического синдрома
  • 5 Диагностика миелодиспластического синдрома
  • 6 Подтипы миелодиспластического синдрома
    • 6.1 FAB классификация
    • 6.2 Классификация ВОЗ
  • 7 Лечение и прогноз при миелодиспластическом синдроме
    • 7.1 Типы лечения МДС
  • 8 Прогноз

В ПРОДОЛЖЕНИЕ ТЕМЫ:

  1. Антифосфолипидный синдром: клиника, диагностика, лечение, диагностика афс
  2. Гипертрофия левого предсердия: особенности заболевания, причины появления, методы лечения
  3. Легочное сердце что это такое симптомы и лечение прогноз и рекомендации
  4. Тромбоз центральной вены сетчатки развитие проявления диагностика лечение прогноз