МДС, диагноз миелодиспластического синдрома: диагностика и лечение

Миелодиспластический синдром (МДС) – это не одна какая-то болезнь, это целая группа различных патологических состояний костного мозга (КМ), отнесенных к гематологии, но пока не причисленных к лейкозам, хотя болезнь оставляет высокий риск перехода в более тяжелую форму (лейкоз).

Классификация миелодиспластического синдрома по FAB (франко-американо-британская)

МДС включает в себя разные заболевания, как по клиническим проявлениям, так и относительно прогноза лечения и трансформации в лейкоз. Классификация FAB является наиболее простой и часто используемой. Она включает пять групп недугов:

  1. Рефрактерная анемия, то есть не поддающаяся лечению препаратами железа и мульти-витаминами. Во время исследования костного мозга обнаруживаются аномалии в клетках, предшествующих эритроцитам, а также выявляется миелобластов до 5 процентов.
  2. Рефрактерная анемия с кольцевыми сидеробластами (РАКС) — вариант рефрактерной анемии, при которой в ликворе обнаруживаются предшественники эритроцитов, имеющие кольцевые «отложения» железа. Также в костном мозге выявляется до 15% миелобластов.
  3. Рефрактерная анемия с повышенным содержанием бластных клеток (РАИБ) – вид рефрактерной анемии, при которой в костном мозге обнаруживаются 5-20% миелобластов, при этом кольцевые сидеробласты отсутствуют.
  4. Рефрактерная анемия с повышенным содержанием бластных клеток, находящихся на стадии трансформации (РАИБ-Т) – стадия рефрактерной анемии, при которой в ликворе определяется от 21% до 30% процентов миелобластов.
  5. Хронический миеломоноцитарный лейкоз – злокачественное заболевание, при котором определяется повышенное содержание моноцитов в крови и костном мозге.

Врага нужно знать в лицо: разбираемся в теории

Миелодиспластический синдром — это не обособленная патология, как ошибочно полагают обыватели, а группа заболеваний, поражающих костный мозг, ответственный за выработку крови. У здорового человека естественная убыль клеток компенсируется, отчего их уровень держится примерно на одном уровне. Иначе говоря, в данном случае наблюдается своеобразный круговорот крови в организме: селезенка ее «уничтожает», а костный мозг вырабатывает. Синдром нарушает устоявшееся равновесие, отчего уровень тромбоцитов, эритроцитов или лейкоцитов падает. Прогноз (о нем — в конце статьи) условно неблагоприятный.

Потому это заболевание считается в некотором смысле «неудобным»: в конце концов, удалить опухоль в одном органе (печени, легких или желудке) и «задушить» оставшиеся раковые клетки химией или облучением — это одно, а эффективное и безопасное для пациента лечение костного мозга — совсем другое.

Также важно помнить о том, что некоторые виды заболевания (рефрактерная анемия с избытком бластов) относятся к рассматриваемой нами проблеме, но стоят обособленно и требуют иного подхода к лечению, хотя их диагностика стандартная для подобных патологий. Из-за этого пациент вынужден неделями обивать врачебные кабинеты, прежде чем медики поймут, с какой проблемой имеют дело. А тем временем рефрактерная анемия настолько разрушит организм, что никакого иного лечения, кроме паллиативного, предложить будет нельзя.

Читайте также:  Миелолейкоз лечение. Хронический миелолейкоз

Еще один момент, негативно влияющий на прогноз выздоровления, касается возраста. Синдром в подавляющем большинстве случаев диагностируется у пожилых людей, тех, кто в силу своего возраста «нажил» букет болячек, а собственные защитные ресурсы организма уже практически исчерпаны.

Причины

При миелодиспластическом синдроме (МДС) костный мозг не может вырабатывать необходимого количества клеток крови, в результате чего у человека возникает анемия, кровотечения, а также он склонен к инфекционным заболеваниям. Почему возникает этот недуг еще неизвестно, но имеются факторы, способствующие развитию заболевания.

Заболевание бывает двух видов:

  1. Первичный (идиопатический).
  2. Вторичный.

Идиопатический вид встречается у пожилых людей. Точная причина появления болезни пока не выявлена. Однако существуют факторы риска, которые могут спровоцировать развитие заболевания.

К ним относят:

Причины
  • вредные привычки;
  • радиация;
  • работа с вредными химическими веществами (краски, бензин, керосин);
  • различные заболевания: синдром Дауна, нейрофиброматоз;
  • наследственность.

Вторичная вариация встречается реже у людей разных возрастов. Обычно страдают онкологические больные, которые получают химиотерапию или радиотерапию. Также заболевание могут спровоцировать сильнодействующие препараты: Циклофосфан, антрациклины (Доксорубицин), подофиллотоксины (Этопозод, Кондилин).

Считается, что эта разновидность развивается быстрее, и при отсутствии соответствующего лечения могут возникнуть неблагоприятные последствия, например, острый лейкоз.

Миелодиспластический синдром не обязательно превращается в рак. Часто на его фоне развивается легкий тип заболевания – рефрактерная анемия. Однако при отсутствии терапии, могут возникнуть тяжелые последствия. Поэтому рекомендуется начинать лечение на начальной стадии.

Как правило, заболевание диагностируется случайно, при сдаче крови. В некоторых случаях диагноз выявляется  при терапии геморрагического синдрома или тромбоза.

Симптомы

Миелодиспластический синдром развивается постепенно и редко вызывает симптомы на ранних стадиях. При прогрессировании клинические признаки связаны с низким уровнем зрелых клеток (цитопения) в периферической крови.

Например, с анемией (низкий уровень эритроцитов), лейкопенией (низкий уровень лейкоцитов), тромбоцитопенией.

Симптомы

Признаки:

  • Усталость, легкая утомляемость;
  • Одышка при физической нагрузке;
  • Бледные глаза, слизистые оболочки вследствие анемии;
  • Рецидивирующие инфекции;
  • Легкие кровоподтеки, кровотечение;
  • Красноватые пятна на коже из-за незначительных кровотечений (петехиальные высыпания).

Миелофиброз

Это редкий тип хронического лейкоза – опухоли, которая поражает кроветворные ткани в организме.

В большинстве случаев миелофиброз имеет тенденцию к прогрессированию и приводит к значительному ухудшению состояния здоровья, в частности – к тяжелой анемии, хронической усталости, увеличению размеров селезенки.

Читайте также:  Кровотечения, классификация, клиника и диагностика

Причины

Фактическая причина миелофиброза – развитие генетической мутации в стволовых клетках крови. По мере того как мутированные стволовые клетки крови размножаются и делятся, они передают мутацию новым клеткам.

В конечном счете мутированные клетки начинают оказывать серьезное влияние на формирование крови: значительно снижается число эритроцитов, что вызывает анемию, и переизбыток лейкоцитов.

В процессе развития заболевания у пациента рубцуется губчатый слой костного мозга.

Точная причина генных мутаций стволовых клеток крови наукой не установлена. У людей с миелофиброзом было выявлено несколько специфических генных мутаций, наиболее распространенным из них является ген Janus kinase 2 (JAK2).

Заболевание часто не имеет выраженных причин, однако известно, что определенные факторы увеличивают риск:

  • Возраст. Миелофиброз может поражать любого, но чаще всего он диагностируется у людей старше 50 лет;
  • Наличие другого заболевания клеток крови. У небольшой части людей с миелофиброзом заболевание развивается как осложнение эссенциальной тромбоцитемии или полицитемии;
  • Воздействие определенных химических веществ, в частности промышленных химикатов, таких как толуол и бензол;
  • Воздействие радиации. Люди, пережившие атомные бомбардировки или получившие радиоактивный контрастный материал торотраст, использовавшийся до 1950-х годов, имеют более высокий риск развития мутации стволовых клеток крови.

Возможные осложнения

  • Боли в животе. Сильно увеличенная селезенка может вызывать боль в животе и спине.
  • Клеточный рост в других областях вашего тела. Образование клеток крови вне костного мозга может стимулировать рост опухолей в других областях тела. Эти опухоли могут вызывать такие проблемы, как кровотечение в желудочно-кишечной системе, кашель или кровохарканье, сдавление спинного мозга или судороги.
  • Осложнения кровотечения. По мере прогрессирования заболевания количество тромбоцитов падает ниже нормы (тромбоцитопения), функция тромбоцитов нарушается, это приводит к частым кровотечениям.
  • Боли в костях и суставах. Миелофиброз может привести к уплотнению костного мозга и воспалению соединительной ткани вокруг костей, что вызывает боль в костях и суставах.
  • Острый лейкоз. У некоторых людей с миелофиброзом в конечном итоге развивается острый миелогенный лейкоз.

Симптомы

На самых ранних стадиях симптомы чаще отсутствуют, но мере прогрессирования заболевания, признаки и симптомы могут включать в себя:

  • чувство усталости, слабости или одышки, как правило, из-за анемии;
  • боль или чувство распирания под ребрами с левой стороны из-за увеличенной селезенки;
  • легко появляющиеся синяки;
  • усиление кровотечения;
  • чрезмерное потоотделение во время сна;
  • лихорадка;
  • боль в костях.
  • Когда следует обратиться к врачу?
  • В плановом порядке, если у вас есть какие-либо постоянные симптомы из перечисленных выше.
  • В экстренном порядке, если вы почувствовали резкое ухудшение состояния здоровья, симптомы заболевания костного мозга усиливаются, сопровождаются повышением температуры или сильными кровотечениями.
  • Физикальный осмотр, включающий проверку жизненно важных функций, таких как пульс и артериальное давление, а также проверку лимфатических узлов, селезенки и живота.
  • Анализы крови. При миелофиброзе общий анализ крови обычно показывает аномально низкий уровень эритроцитов – признак анемии. Количество лейкоцитов и тромбоцитов также обычно выходит за рамки нормы: часто уровень лейкоцитов выше, чем обычно, а число тромбоцитов может быть выше или ниже нормы.
  • Рентгенологическое исследование и/или МРТ.
  • Биопсия и аспирация костного мозга. При биопсии костного мозга иглой забирают часть костного мозга из бедренной кости. Во время той же процедуры иглу другого типа можно использовать для забора пробы жидкой части костного мозга. Образцы исследуются в лаборатории, чтобы определить количество и типы найденных клеток.
  • Генетический анализ. Образец крови или костного мозга может быть проанализирован в лаборатории на генные мутации в клетках крови, связаных с миелофиброзом.
Читайте также:  Миелодиспластический синдром: причины, симптомы и лечение

Признаки и симптомы миелодиспластического синдрома

У некоторых пациентов могут отсутствовать симптомы заболевания. Миелодиспластический синдром может быть обнаружен до появления симптомов в результате лабораторных анализов, которые были частью обычного медицинского обследования.

Тем не менее, люди с МДС часто имеют низкий уровень одного или нескольких типов клеток крови. Уменьшение количества клеток крови ниже нормы называется цитопенией. Большинство симптомов миелодиспластического синдрома вызваны нехваткой эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов в крови.

Анемия — это уменьшение количества здоровых эритроцитов. Эритроциты переносят кислород по всему организму. Анемия может вызвать такие симптомы, как

Признаки и симптомы миелодиспластического синдрома

Нейтропения — это уменьшение количества здоровых лейкоцитов. Белые клетки крови помогают организму бороться с инфекцией. Нейтропения может привести к частым или тяжелым инфекциям у пациентов.

Тромбоцитопения — это уменьшение количества здоровых тромбоцитов. Тромбоциты помогают контролировать кровотечение и участвуют в заживлении ран. Тромбоцитопения может вызвать такие симптомы, как

Рак крови и МДС синдром

МДС синдром и рак крови имеют тесную взаимосвязь. Болезнь в запущенной стадии зачастую приводит к преобразованию здоровых клеток.

Но возникновение ракового заболевания происходит не во всех случаях.

Рак крови диагностируется только тогда, когда миелодиспластический синдром является вторичным заболеванием. Причиной мутации клеток становятся активные вещества препаратов, которые используются для проведения химиотерапии. При этом болезнь проходит в острой форме и почти не поддается медикаментозному лечению.