Мальформации головного мозга: полимикрогирия, агирия и пахигирия

Синдром Тричера Коллинза был впервые описан британским врачом Томпсоном в 1846 г. На фото пациентов отчетливо прослеживаются одни и те же признаки аномалий лицевых костей. По мере роста ребенка они становятся более выраженными. Наилучший прогноз жизни у тех пациентов, у которых не нарушено развитие внутренних органов.

Майкл Джордан в 90-е: шесть чемпионств, победная Олимпиада, конфликты с деньгами

Тим Доэрти в материале для Bleacher Report в 2011 году объяснял, почему Майкл Джордан – величайший баскетболист за все времена. Его аргументы: десять раз Джордан попадал в сборную звезд НБА, пять раз становился самым ценным игроком сезона (мог больше), обыгрывал великих соперников, набирал больше всех очков. Характеристики поверхностные, но вполне подходят для понимания масштабов Джордана – даже если сомневаетесь, что он лучший в истории.

Любимое голосование фанатов баскетбола – Майкл Джордан или Леброн Джеймс? Так вот: Леброн Джеймс взял 23-й номер специально по примеру Майкла Джордана. «Я хочу все делать, как он: бросать, летать, уклоняться от соперников, высовывать язык и орать в лицо сопернику», – рассказывал Леброн. Показательное признание от одного из лучших баскетболистов современности.

Мало? Тогда есть такая визуальная магия от самого Джордана:

Провоцирующие факторы

Основная причина развития полимикрогирии, пахигирии и агирии в неправильном протекании процесса нейрональной миграции, причиной чего являются:

  • генетические нарушения;
  • вирусные инфекции;
  • недостаточное кровоснабжение головного мозга ребенка в пренатальный период (2 триместр беременности).

Полимикрогирия может быть вызвана цитомегаловирусной инфекцией, недостаточным насыщением плаценты кислородом, а мутации происходят в генах COL18A1 (21q22.3), PAX6 (11p13), K1AA1279 (10q22.1), TUBB2B (6p25), EOMES (), RAB3GAP1 (2q21.3), SRPX2 ().

Агирия может возникнуть из-за вирусных инфекций, которые проникают в матку или в плод в период первого триместра, недостаточного кровоснабжения мозга плода в первые месяцы беременности. Среди генетических факторов можно назвать мутации в гене RELN (7q22), генах X хромосомы, 17 хромосомы.

Читайте также:  Лимфогранулематоз: причины возникновения, методы диагностики и лечения

При пахигирии возникают мутации в генах LIS1 (17p13.3) и DCX ().

Причины и лабораторные признаки

К сожалению, до сих пор причины возникновения этой аномалии не установлены, но зато известен механизм наследственной передачи, это аутосомно-доминантный тип. Он в одинаковой степени может проявляться и у гомозиготных, и у гетерозиготных пробандов. В основе ее развития лежит особое изменение лейкоцитарных ядер.

Причины и лабораторные признаки

Известно, что обычные, зрелые нейтрофилы имеют сегментированное ядро, в то время как пельгеризация ядер нейтрофилов возникает по причине нарушения процессов сегментации. В итоге ядра сохраняют юную форму при наступлении полноценной зрелости.

Причины и лабораторные признаки

Если у нормальных нейтрофилов ядра разделяются на несколько долек, обычно четыре или пять, то при аномалии Пельгера, если посмотреть в микроскоп, то зрелые, и вполне полноценные нейтрофилы имеют ядро, у которого только две дольки, редко три. Посередине у этой долек перетяжка, поэтому такое ядро напоминает или плод арахиса, или гимнастическую гантель или пенсне. В любом случае, сколько бы сегментов не содержало ядро пельгеровского лейкоцита, у него существует ещё одна особенность. Это ядро имеет комковатую структуру, а перемычки между долями довольно короткие.

Причины и лабораторные признаки

Такие аномальные нейтрофилы очень похожи на юные лейкоциты — миелоциты нормальной структуры, и это может служить ошибкой у врачей-лаборантов, и даже у гематолога. При этом, каковы бы ни были варианты ядерной структуры, пельгеровские нейтрофилы являются абсолютно здоровыми и полноценными клетками. Они также могут выполнять фагоцитоз, поглощение и переваривание вредных микроорганизмов, содержат столько ферментов, сколько нужно, живут столько же, сколько и нормальные лейкоциты, и реагируют на все патологические процессы точно так же.

Причины и лабораторные признаки

Картина крови

В мазках крови при микроскопировании наблюдаются аномальные нейтрофилы. Чтобы понимать, как они будут выглядеть при этом заболевании, необходимо разобраться, что представляют собой нормальные нейтрофилы.

Нейтрофилы составляют большую часть всех белых клеток крови. Относятся к гранулоцитам, так как в цитоплазме имеется зернистость. Они выполняют функцию уничтожения чужеродных микроорганизмов (фагоцитоз). Также они участвуют в свертывании крови, фибринолизе, оказывают цитостатическое действие, дегранулируют при выделении ферментов.

По степени зрелости различают несколько форм нейтрофилов:

  • миелобласты,
  • промиелоциты,
  • миелоциты,
  • метамиелоциты,
  • палочкоядерные,
  • сегментоядерные.
Читайте также:  Продолжительность жизни при миелодиспластическом синдроме

Ядро сегментоядерных нейтрофилов разделено перемычками на несколько сегментов. У остальных ядро бобовидное и несегментированное. У палочкоядерных ядро в виде подковы. В крови здоровых людей больше всего содержится сегментоядерных клеток с 3-4 сегментами (70%), с 2 сегментами меньше (30%), а палочкоядерных – около 7%. При аномалии Пельгера резко увеличивается число палочкоядерных клеток.

Палочкоядерные клетки, преобладание которых и названо аномалией Пельгера

Все нейтрофилы, кроме сегментоядерных, относятся к юным. При увеличении в крови их количества на общем анализе крови будет виден лейкоцитарный сдвиг влево. Это говорит о повышенной активности костного мозга.

Причины нейтрофильного лейкоцитоза следующие:

Также можете прочитать:Клетки крови человека под микроскопом

  • сепсис;
  • ожоги;
  • гангрена;
  • трофические язвы;
  • распадающиеся опухоли;
  • аллергические реакции;
  • глистные инвазии;
  • инфаркт;
  • онкологические заболевания крови;
  • кожные болезни;
  • почечная недостаточность;
  • воспалительные процессы;
  • гемолитические анемии;
  • прием некоторых лекарственных средств;
  • чаще всего – инфекционные заболевания, как вирусные, так и бактериальные (например, аппендицит, пневмония, ангина, абсцесс, скарлатина и другие).

Необходимо дифференцировать аномалию с этими заболеваниями, чтобы избежать диагностических ошибок и последующего некорректного лечения. Так, известны случаи необоснованного лечения от туберкулеза и проведение аппендэктомии.

Суть пельгеровской аномалии заключается в том, что зрелые нейтрофилы имеют форму ядра юных (миелоцитов и метамиелоцитов), а плотность хроматина и зернистость соответствуют зрелой клетке. Ядро может быть:

  • круглое;
  • овальное;
  • бобовидное;
  • гантелевидное;
  • в виде подковы;
  • двудольчатое;
  • трехдольчатое;
  • в виде почки;
  • в форме очков;
  • с перетяжкой посередине;
  • в форме песочных часов.

Грубоглыбчатость хроматина, комковатость ядра и короткие перемычки отличают их от миелоцитов. Форма сегментов одинаковая. Зернистость может быть как крупной и многочисленной, так и скудной и мелкой. Созревание цитоплазмы в норме. У женщин с этой аномалией отсутствуют тельца полового хроматина (тельце Барра).

Кроме нейтрофилов, изменения ядер затрагивают и базофилы, эозинофилы, лимфоциты и моноциты, но в нейтрофилах признаки более выражены.

Клетки крови, строение ядра большинства из них может быть подвержено аномалии Пельгера

Гипосегментированные нейтрофилы имеются и в периферической крови, и в костном мозге.

Читайте также:  Показатели анализов крови при хроническом миелолейкозе

Большое количество в крови несегментированных клеток выглядит как сдвиг влево на лейкоцитарной формуле, поэтому необходимо дифференцировать пельгеровскую аномалию с нейтрофильным лейкоцитозом при различных заболеваниях.

Сопутствующие проблемы

Кроме вышеописанных симптомов, могут наблюдаться следующие нарушения:

  • аномалии костной системы, в том числе позвоночника;
  • отсутствие околоушных слюнных желез;
  • врожденные пороки сердца;
  • доброкачественные новообразования из хрящевой ткани внутри костей;
  • околоушные свищи;
  • неопущение яичек в мошонку у мальчиков;
  • недоразвитие гайморовых пазух;
  • нарушения в кровеносной системе – анемия, нейтропения (снижение концентрации гранулоцитов в крови, приводящее к ухудшению иммунитета), гемолитическая желтуха в результате повышенного разрушения красных кровяных клеток;
  • умственная отсталость;
  • повышенное оволосение на отдельных участках тела.

Дыхание

У многих новорожденных фиксируется сужение дыхательных путей. Ограниченная возможность для открытия рта и выпадающий язык могут привести к трудностям дыхания и питания в раннем возрасте.

Часто также присутствуют следующие нарушения:

Сопутствующие проблемы

Кроме видимых нарушений в наружном аппарате уха, у больных также имеются следующие отклонения:

  • двусторонняя тугоухость, возникающая в результате ухудшения передачи звуковых волн от наружного к внутреннему уху (снижение слуха на 50-70 дБ);
  • патологическое строение среднего уха, иногда его полное отсутствие;
  • полное или частичное отсутствие слуховой трубы;
  • пороки развития внутреннего уха (в редких случаях);
  • деформация слуховых косточек.

Зрение

  • недоразвитие глазного яблока;
  • врожденная катаракта (помутнение хрусталика, вызывающее снижение зрения);
  • кисты по краю роговицы и на конъюнктиве;
  • расщепление сосудистой оболочки глаза и зрительного нерва;
  • недоразвитость, слабость (или отсутствие) глазодвигательных мышц;
  • отсутствие мейбомиевых желез, участвующих в образовании слезной жидкости (чаще на нижнем веке).

На кистях рук и стопах у больных данным синдромом в некоторых случаях отмечается недоразвитие ногтевых пластин.

Причины

Аномалия возникает из-за нарушения формирования сегментов нейтрофильных ядер. Причиной ее является сбой на генетическом уровне.

Это заболевание является наследственным. Оно передается аутосомно-доминантным способом. Это означает, что патология может передаться детям в том случае, если носителями дефектного гена являются оба родителя.

Причины

Аномалия встречается у 1 ребенка из 1000 новорожденных. Она одинаково часто отмечается у мальчиков и у девочек. Патология носит доброкачественный характер. Многие медики считают пельгеровскую аномалию не болезнью, а конституциональной особенностью.