Кожная порфирия симптомы. Порфирия — симптомы и лечение, фото и видео

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

Причины болезни

Причины заболевания порфирия заключаются во множественных мутациях генома человека, которые передаются по наследству.

Причины болезни

Мутации приводят к изменению выработки ферментов, что нарушает биосинтез гема – соединения, входящего в состав гемоглобина. Гемоглобин является главным элементом газотранспортной функции крови.

Биосинтез гема проходит при участии 8 ферментов. Снижение количества определенного фермента в синтезе гема приводит к накоплению предшественников порфириновых соединений в депо (костный мозг и печень). Они накапливаются в крови и выводятся с испражнениями. Накопление порфиринов объясняет высокую чувствительность кожи к солнечному свету. Под воздействием света определенной длины волны порфирины в присутствии кислорода продуцируют ионизированную форму кислорода, повреждающую кожу.

Причины болезни

Анализ генетических механизмов показал, что в рамках одной симптоматики могут наблюдаться разные мутации генов соответствующих ферментов. Например, больные с острой перемежающейся порфирией (ОПП) могут иметь свыше 100 мутаций одного гена. Этот факт свидетельствует, что в зависимости от расположения и характера мутации гена при той же ОПП различные органы поражаются по-разному.

Пусковым механизмом нарушения синтеза гема, локализованного в печени, могут быть:

Причины болезни
  • приём глюкокортикостероидов или пероральных контрацептивов;
  • голодание;
  • инфекционные и воспалительные заболевания печени;
  • отравление химическими веществами;
  • нарушение гормонального фона у женщин перед наступлением менструации;
  • влияние стрессовых ситуаций;
  • беременность.

Причины болезни

Симптомы порфирии

Симптомы эритропоэтической порфирии:

  • фоточувствительность (в результате попадания на кожу солнечных лучей появляются отеки, покраснения, пузырьки, которые потом лопаются и оставляют открытые язвенные поверхности);
  • иногда на месте пузырей и язв появляются пигментные пятна;
  • гемолитическая анемия (бледность кожи, головная боль, головокружение);
  • гиперкератоз, склеродермия (уплотнение кожи);
  • контрактуры;
  • покраснение мочи;
  • слепота;
  • признаки поражения периферической нервной системы (парестезии – ощущение «ползания мурашек» по коже).

Симптомы печеночной порфирии:

  • желудочно-кишечные расстройства (острая боль в животе, тошнота, рвота, запор);
  • симптомы поражения периферической нервной системы (нарушение чувствительности, парез, деформация конечностей);
  • признаки поражения ЦНС (галлюцинации, психоз);
  • нарушение интеллекта;
  • сильная боль в спине;
  • судороги;
  • нарушение зрение (слепота);
  • фотосенсибилизация с кожными проявлениями (отек, покраснение, пузырьки, язвы, пигментация, гиперкератоз).
Читайте также:  Что такое «рак крови», каковы причины его возникновения?

Диагностика

Диагностика порфирии проводится на приеме врача-дерматолога и предполагает лабораторные исследования.

Специалист направит на сдачу таких анализов, как:

  • биохимический анализ крови;
  • биохимический анализ мочи.

При подозрении на острую порфирию необходимо исследовать содержание порфобилиногенов и дельта-аминолевулиновой кислоты в моче. Если необходимо диагностировать кожную порфирию, измеряют содержание порфирина в плазме крови. Содержание ферментов в эритроцитах исследуется в случае, если результаты перечисленных выше анализов патологические. Следует также отличать острую перемежающуюся порфирию от свинцовых отравлений. Оба заболевания сопровождаются сильными болями в животе, полиневритом.

Лечение

К настоящему времени не разработано методики полного излечения порфирии. Поэтому основная цель терапии направлена на устранение симптомов заболевания.

Защита организма от солнца поможет снизить проявления заболевания.

Одним из основных способов снизить негативные проявления порфирии является защита организма от действия солнца.

Важно исключить прием определенных групп лекарственных препаратов – транквилизаторов, анальгина, сульфаниламидов. При резко выраженном болевом синдроме при порфирии назначаются наркотические препараты – аминазин.

При высоком АД, характерном для порфирии, подбирается соответствующая терапия, как правило, используется индерал. Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови назначается внутривенное введение раствора глюкозы. Также для снижения уровня порфиринов применяется такой препарат, как делагил. Это средство связывает порфирины, после чего они выводятся с мочой. Иногда назначается комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином.

Больным порфирией обязательно назначается витаминотерапия – прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Для лечения кожных проявлений порфирии рекомендуют мази с содержанием резоцина или кортикостероидов, бальзам Шостаковского.

Нужно помнить, что лечение порфирии не даст результата, если больной будет употреблять алкоголь.

Симптомы заболевания

Клинические проявления порфирии зависят от ее вида. Основными признаками любой формы болезни являются:

Симптомы заболевания
  • красновато-коричневый цвет мочи;
  • сильная боль в животе.

Печеночные порфирии характеризуются следующими симптомами:

Симптомы заболевания
  • невропатия;
  • повышенное артериальное давление и тахикардия;
  • боль в конечностях;
  • нарушения водно-электролитного баланса.

Основными признаками эритропоэтических форм выступают:

Симптомы заболевания
  • анемия;
  • поражение кожи: светочувствительность, изменение пигментации;
  • неадекватное поведение при нахождении на солнце.

Порфирия носит хронический характер. На фоне относительного благополучия симптомы проявляются при воздействии провоцирующих факторов:

Симптомы заболевания
  • солнечных лучей;
  • приема медикаментов;
  • употребления наркотиков и алкоголя.

Особенности клинической картины разных форм порфирии

Симптомы заболевания
  • Поздняя кожная порфирия

Характеризуется повышенной склонностью к травмированию и воспалительными заболеваниями кожи. Поражения кожи локализуются на участках, незащищенных от солнечного света (на кистях, шее, верхней части спины и грудной клетки). Под действием солнечных лучей кожа покрывается пузырями, которые лопаются и образуют корочки серого или коричневого цвета. Заболевание вызывает зуд и жжение кожи. Процесс заканчивается рубцеванием поражений. При устранении высыпаний на коже остается серая пигментация.

Симптомы заболевания

Кожа больных дряблая, роговой слой легко отслаивается. Кожа лица пепельно-сиреневого оттенка. На лице появляются небольшие внутрикожные высыпания белого цвета.

  • Врождённая эритропоэтическая порфирия
Симптомы заболевания

Первые проявления возникают еще в грудном возрасте в виде красного цвета мочи. Заболевание сопровождается тяжелой фотосенсибилизацией. На незащищенных участках кожи появляются эрозии, глубокие трещины или пузыри. У больных наблюдается светобоязнь, гипертрихоз (значительное количество волос) рук, ног и лица.

Читайте также:  Рефрактерная анемия с мультилинейной дисплазией

У детей старше года отмечается анемия, недоразвитие скелета, потемнение эмали зубов.

Симптомы заболевания
  • Эритропоэтическая протопорфирия

У больных быстро развивается острая чувствительность к солнечному свету. При воздействии солнечных лучей у больных возникает жжение и ощущение ожога на коже, который физически может не проявляться.

Симптомы заболевания

При длительном нахождении на солнце кожа краснеет, отекает, покрывается петехиальными высыпаниями. В процессе прогрессирования болезни кожа в области суставов и спинки носа утолщается, возникают трещины около рта и на носу.

  • Острая перемежающаяся порфирия
Симптомы заболевания

Характеризуется абдоминальными болями, тяжелыми полиневритами, психозами и коматозными состояниями. У больных повышенное артериальное давление. Заболевание часто имеет летальный исход вследствие респираторного паралича, комы или кахексии. Обострение заболевания провоцирует беременность, прием медикаментов.

  • Эритропоэтическая протопорфирия
Симптомы заболевания

Характеризуется повышенной чувствительностью кожи к солнечным лучам. На коже под действием солнца образуются кровоизлияния и пузыри, которые в дальнейшем изъязвляются.

Лечение Порфирий:

Современная клиника не располагает методами патогенетического лечения порфирии. Некоторый эффект при эритропоэтической уропорфирии наблюдается от спленэктомии, сопровождающейся удлинением продолжительности жизни эритроцитов и освобождением меньше уропорфирина в единицу времени разрушенных эритроцитов, что приводит к снижению фотосенсибилизации. Основной путь снижения клинических проявлений фотосенсибилизации больных при отдельных формах порфирии — защита от солнечного облучения.

При острой перемежающейся порфирии противопоказаны анальгин и транквилизаторы, вызывающие обострение болезни. При наличии болевого синдрома применяются наркотические средства, аминазин; при повышении артериального давления — индерал или обзидан; для уменьшения выработки порфиринов внутривенно вводят концентрированные растворы глюкозы (до 200 г/сут). Проводится лечение аденозин-монофосфатом (внутримышечно по 50-60 мг), рибоксином (по 200 мг внутрь, 3-4 раза в день).

Лечение обострения наследственной копропорфирии принципиально не отличается от терапии острой перемежающейся порфирии. Лечение урокопропорфирии неэффективно, когда больной продолжает употреблять алкогольные напитки. Эффективным средством является делагил, образующий комплекс с порфиринами кожи и выводящий их с мочой. Препарат назначают в малых дозах по 0,125 г 2 раза в неделю в течение 2 нед, затем по 0,125 г через день в течение 2 нед, при хорошей переносимости по 0,125 г ежедневно в течение 3 мес. К концу курса такой терапии у большинства больных полностью купируются клинические проявления болезни, нормализуется или значительно снижается уровень пропорфирина в моче. Более быстрый лечебный эффект наблюдается при сочетании делагила с инозином (рибоксином) по 0,2 г 3-4 раза в день в течение 2-3 мес. В случаях, когда при порфириях лекарственные препараты неэффективны, оправданы 3-4, иногда больше плазмаферезов с интервалом 8-10 дней. При этом удаляют по 1 -1,5 или 2 л плазмы с замещением адекватным объемом свежезамороженной донорской плазмы, альбумина, полиглюкина.

Читайте также:  Глава 8 опухоли центральной нервной системы.

Смешанная порфирия

Смешанная порфирия относится к группе врожденной печеночной порфирии, передается по доминантному типу.

Причины и патогенез. В основе заболевания лежит недостаточность фермента протопорфириноген оксидазы, в результате чего протопорфириноген не в состоянии превратиться в протопорфирин. Во время приступа содержание аминолевулановой кислоты резко повышается. При смешанной порфирии имеются сведения об уменьшении активности ферроделатаз, находящихся в составе нормобластов.

Абдоминальные и неврологические признаки заболевания в основном могут быть вызваны лекарствами (барбитураты, сульфаниламиды, анальгетики, противолихорадочные средства и др.), спиртными напитками и другими гепатотоксическими средствами. Вирусный гепатит, беременность, незначительное содержание углеводов, потребляемых в пище, имеют определенное значение в возникновении заболевания.

Симптомы

Заболевание в основном встречается среди белокожих людей от 20 до 30 лет, проживающих в Южной Африке. Кожные проявления болезни очень похожи на позднюю кожную порфирию (фоточувствительность на открытой части кожи, пузыри, эрозия, рубцы). Кроме; того, наблюдаются психические расстройства, нарушение функциональной деятельности центральной и периферической нервной системы и абдоминальные боли. Описанные выше клинические признаки не всегда проявляются одновременно. При обследовании 113 больных смешанной порфирией у 50 % из них наблюдались острые приступы и сыпь па коже, у 3,4 % — лишь сыпь на коже и у 15% — только приступы. По сведениям некоторых авторов, смешанная порфирия в Англии, Финляндии по сравнению с Южной Африкой протекает легко, сыпь на коже является начальным признаком заболевания.

Гистопатология

Патоморфологические изменения на коже не отличаются от поздней кожной порфирии.

Лечение

Проводят симптоматические лечебные мероприятия. При приступе назначаются глюкоза, аденозинмонофосфат, рибоксин, а при тяжелом; течении болезни — гематин. Целесообразно применение антиоксидантов.