Как вылечить миелодиспластический синдром

Миелодиспластический синдром (МДС) — группа гетерогенных клональных заболеваний, характеризующаяся наличием цитопении в периферической крови, дисплазии в костном мозге и риском трансформации в острый лейкоз.

Клиническая картина

МДС отличает отсутствие типичной клинической картины. Симптоматику МДС составляют последствия дисмиелопоэза, то есть цитопении: анемия, нейтропения и тромбоцитопения (анемия Hb меньше 110 г/л, нейтрофилы меньше 1800 на 1 микролитр крови; гематокрит меньше 36 % эритроцитов в общем объёме крови в организме; тромбоциты меньше 100 000 на 1 микролитр крови).

Наиболее часто МДС манифестирует цитопениями, главным образом анемией. При этом необходимо дифференцировать МДС от железо- или B12-дефицитной анемии, постгеморрагической анемии, анемии при хронических заболеваниях и онкологии или связанной с хронической почечной недостаточностью, а также апластической анемией, пароксизмальной ночной гемоглобинурией. У 10 % пациентов имеются признаки инфекции, а у несколько меньшей доли пациентов болезнь проявляется кровотечениями.

В связи с этим диагностика МДС базируется исключительно на лабораторно-инструментальных методах, из которых ключевыми являются полный клинический анализ периферической крови, некоторые биохимические исследования и морфологический анализ аспиратов и биоптатов костного мозга.

Дифференциальная диагностика МДС также затруднена в силу множества состояний, имеющих общие с МДС клинико-лабораторные проявления.

Стадии заболевания

В протекании МДС выделяют три стадии, которые, однако, не всегда клинически четко отличаются между собой, различия определяются лабораторно. Это стадия анемии, стадия трансформации (промежуточная между анемией и острым лейкозом), и острый миелоидный лейкоз. Не все исследователи согласны с определением острого миелоидного лейкоза как стадии миелодиспластического синдрома, поскольку он относится к миелопролиферативным нарушениям (т. е. тем, которые характеризуются бесконтрольным клеточным ростом), тем самым не полностью соответствуя характеристикам МДС.

Диагностика миелодиспластического синдрома за границей

В клиниках Бельгии для проведения лабораторных исследований используется передовая аппаратура, дающая минимальное число погрешностей.

Читайте также:  Противопоказания при хроническом миелолейкозе

Основанием для постановки диагноза являются исключительно инструментально-лабораторные исследования.

В первую очередь проводится биохимический анализ крови с последующей оценкой количества ретикулоцитов. Пациента обязательно направляют на биопсию костного мозга. Проводится иммуногистохимическое, морфологическое и цитогенетическое исследование полученного образца.

Важнейшие диагностические процедуры:

  • анализ периферической крови;
  • аспирационная биопсия костного мозга;
  • забор ликвора (спинно-мозговой жидкости);
  • иммунофенотипирование.

Для объективной оценки состояния организма применяются компьютерная, магнитно-резонансная и позитронно-эмиссионная томография. Используется также ультразвуковое сканирование.

Диагностика

В крови выявляют уменьшение числа клеток, низкий ретикулоцитарный индекс, анизоцитоз с преобладанием нормоцитов, небольшое количество макроцитов, в которых обнаруживают тельца Говелла–Жолли, кольца Кебота и базофильную зернистость.

Характерна нейтропения, нейтрофилы могут иметь гипосегментированные ядра и резко уменьшенное количество гранул. Тромбоцитопения бывает различной степени выраженности, тромбоциты крупные и лишены гранул.

В костном мозге клеточность (соотношение кроветворных клеток и жира) нормальная или повышенная, число бластов и кольцевых сидеробластов соответствуют конкретному синдрому.

Дизэритроцитоз проявляется многоядерными эритрокариоцитами, патологическим митозом, увеличением плотности хроматина, в цитоплазме тельца Говела–Жолли. Дисгранулоцитоз проявляется гипосегментацией ядер и уменьшением числа гранул, дисмегакариоцитопоэз — микромегакариоцитозом, в мегакариоцитах множество мелких ядер с уменьшением в ядре числа долек.

Дифференциальный диагноз проводят с апластической анемией, алейкемической фазой острого лейкоза, миелофиброзом и авитаминозами.

  • Трудно различимы апластические анемии и миелодиспластический синдром. Дифференциальный диагноз основывается на исследовании пунктата костного мозга, в котором при анемии обнаруживают многочисленные костные пластинки, между которыми выявляют большое количество жира и единичные кроветворные клетки, морфология которых не изменена. Проточная цитофлюориметрия с антителами СД55 и СД59 позволяет исключить пароксизмальную ночную гемоглобинурию.
  • В отличие от миелодиспластического синдрома в алейкемическую фазу острого лейкоза в костном мозге содержание бластов превышает 30%.
  • При миелофиброзе в биоптате костного мозга обнаруживают фиброз, опухолевые клетки или гранулемы, позволяющие установить причины заболевания.
  • Авитаминозы (авитаминоз В6 и В12) диагностируют по концентрации в сыворотке этих веществ и клиническим проявлениям их дефицита.
Читайте также:  Восстановление после гипертонического криза

Частные симптомы и диагностика

Клинические проявления и степень их выраженности по причине многообразия форм МДС позволяют себе широкие вариации. Случайной находкой синдром выступает редко (это бывает, если человек неплохо себя чувствует, а анализы назначаются в силу других обстоятельств). В основном же, больные направляются в поликлинику с определенными жалобами (постоянное ощущение усталости, одышка, физическая слабость, головокружения, частые подъемы температуры тела), где после тестирования крови становятся очевидными и другие признаки миелодиспластического синдрома:

  1. Цитопения (снижение количества полноценных форменных элементов крови);
  2. Анемия (низкий гемоглобин, мало эритроцитов), которая и определяет симптомы, заставившие пойти к врачу;
  3. Нейтропения (недостаточное содержание в крови нейтрофильных лейкоцитов, обладающих способностью поглощать бактериальные клетки в очаге воспаления – она становится причиной частых инфекций и лихорадки);
  4. Тромбоцитопения (уменьшение численности тромбоцитов, что обуславливает появление геморрагического синдрома – кровотечений, мелкоточечных подкожных кровоизлияний, синяков).

Между тем, отдельные пациенты относительно долго могут жить и не подозревать, что здоровье «пошатнулось». И тогда МДС становится случайной находкой уже на стадии проведения общего анализа крови.

Чаще всего поводом все же обратиться в поликлинику служат жалобы больного, которые в наибольшей степени связаны с анемией. Пробовать повысить уровень красного пигмента крови (Hb) и содержание красных кровяных телец (Er) препаратами железа и витаминами бесполезно, лечение успехов не приносит, ведь анемия при МДС – рефрактерная. При подозрении на МДС, которое возникает в ходе проведения общего анализа крови (ОАК), добавляются другие исследования:

Частные симптомы и диагностика
  • Подсчет молодых форм красного ростка, которым уже «позволено» присутствовать в циркулирующей крови – ретикулоцитов, они «подскажут», насколько быстро идет процесс воспроизводства новых зрелых кровяных телец;
  • Цитологическое исследование аспирата КМ (у пожилых пациентов данный тест не принадлежит к обязательным анализам);
  • трепанбиопсия костного мозга

    Трепанобиопсия (процедура обязательна для всех больных) – после изучения морфологических особенностей гистологический анализ развеет сомнения или подтвердит подозрения;

  • Цитогенетический тест (поскольку МДС зачастую связан с хромосомными дефектами), который находит аномальный клон (если он есть на самом деле) и подтверждает его вмешательство в процесс кроветворения, в противном случае – картину МДС может давать какое-то реактивное состояние.

Безусловно, диагностика миелодиспластического синдрома, начинается с жалоб больного и ОАК, но в дальнейшем опирается на более сложные лабораторные исследования. Здесь врачу есть над чем подумать, чтобы правильно оценить нарушения кроветворения, ведь изменения клеточного состава и морфологических особенностей клеток крови и костного мозга могут быть весьма многочисленны и многообразны. Впрочем, как и сама болезнь…

костный мозг при МДС

Осложнения при миелодиспластическом синдроме

Нарушение работы системы кроветворения отрицательно сказывается на функционировании внутренних систем и органов. Снижение концентрации красных кровяных клеток провоцирует развитие кислородного голодания. В результате таких изменений первыми страдают нервная система и головной мозг. Однако главным из осложнений, которыми сопровождается миелодиспластический синдром, рефрактерная анемия с избытком бластов, является миелоидный лейкоз.

Патология характеризуется разрушением клеток крови, трудно поддается лечению, часто приводит к гибели пациентов. Выходом из ситуации является аллогенная трансплантация костного мозга. Среди других возможных осложнений МДС:

  • тромбозы;
  • анемия;
  • инфекционные заболевания.

Миелодиспластический синдром – симптомы

Симптомы и клиническая картина болезни напрямую зависят от степени нарушения, стадии патологического процесса. В некоторых случаях возможно практически бессимптомное течение. У таких пациентов только во время профилактического осмотра диагностируется миелодиспластический синдром, как один из признаков заболевания крови. При этом пациенты жалуются на наличие неспецифических симптомов патологии:

  • слабость;
  • утомляемость;
  • побледнение кожных покровов;
  • головокружения;
  • обморочное состояние.

Когда миелодиспластический синдром сопровождается снижением концентрации в кровяном русле, у пациентов могут фиксироваться периодические носовые кровотечения, обильная кровоточивость десен. Женщины могут отмечать появление меноррагии – обильных месячных. На поверхности кожных покровов появляются кровоподтеки. МДС с выраженным снижением нейтрофилов и агранулоцитозом сопровождается развитием частых простудных болезней, стоматитом. В тяжелых случаях у пациентов развивается пневмония.