Истинная полицитемия

Полицитемия истинная – хроническое клональное миелопролиферативное заболевание, характеризующееся абсолютным повышением количества эритроцитов в периферической крови, повышением общего объёма циркулирующей крови, нередко лейкоцитозом, гипертромбоцитозом, увеличением селезёнки и частыми тромбозами мозговых и коронарных сосудов.

Что за болезнь – полицитемия?

Истинная полицитемия (эритремия, болезнь Вакеза) относится к группе гемобластозов (эритроцитозов) или хронических лейкозов с доброкачественным течением. Болезнь характеризуется разрастанием всех трех ростков кроветворения со значительным преимуществом эритроцитарного и мегакариоцитарного, за счет чего происходит  повышение не только количества красных кровяных телец – эритроцитов, но и остальных клеток крови, которые берут свое начало от этих ростков, где источником опухолевого процесса являются пораженные клетки-предшественники миелопоэза. Именно они начинают неконтролируемую пролиферацию и дифференцировку в зрелые формы эритроцитов.

Что за болезнь – полицитемия?

Больше всех в таких условиях страдают недозрелые красные кровяные тельца, обладающие гиперчувствительностью к эритропоэтину даже в малых дозах. При полицитемии одновременно наблюдается и рост лейкоцитов гранулоцитарного ряда (в первую очередь, палочкоядерных и нейтрофилов) и тромбоцитов. Клеток лимфоидного ряда, к которым относятся лимфоциты, патологический процесс не касается, поскольку они происходят из другого ростка и имеют другой путь размножения и созревания.

Общая информация

Истинная полицитемия — это заболевание костного мозга, которое приводит к аномальному увеличению количества клеток крови (в первую очередь эритроцитов).

Причины Истинная полицитемия — заболевание костного мозга, в результате которого повышается выработка эритроцитов, хотя количество лейкоцитов и тромбоцитов также увеличивается.

Это редкое заболевание, которое чаще встречается у мужчин, чем у женщин и редко у пациентов в возрасте до 40 лет. Это обычно связано с генной мутацией под названием JAK2V617F. Причина этой мутации неизвестна.

Симптомы Затрудненное дыхание в положении лежа Головокружение Повышенная кровоточивость Тяжесть в левой верхней части живота (из-за увеличения селезенки) Головная боль Зуд, особенно после приема теплой ванны Красная окраска кожи, особенно лица Одышка Симптомы воспаления вен Примечание: Некоторые из этих симптомов связаны с повышением вязкости и склонностью к чрезмерному свертыванию крови.

Другие симптомы, которые могут возникнуть при данном заболевании:

Синеватая окраска кожи Усталость Появление красных пятен на коже Проблемы со зрением Диагностика Врач будет проводить осмотр. К необходимым методам диагностики относятся:

Биопсия костного мозга Развернутый общий анализ крови Объемная метаболическая панель (это исследование (анализ) крови, по результатам которого можно определить водно-электролитный баланс в организме, функции почек и печени) Определение уровня эритропоэтина Генетический тест на мутацию JAK2 V617F Определение уровня насыщения крови кислородом Определение массы эритроцитов Уровень витамина B12 Это заболевание также может повлиять на уровни следующих показателей:

СОЭ Лактатдегидрогеназа Щелочная фосфатаза Тест на агрегацию тромбоцитов Уровень мочевой кислоты в крови Лечение Цель лечения заключается в снижении вязкости крови и предотвращении кровотечений и тромбообразования.

Метод лечения, называемый кровопусканием (флеботомия), используется для снижения вязкости крови. Одна единица крови (около 1 пинты) удаляется в неделю, пока уровень гематокрита не станет меньше 45% для мужчин или 42% для женщин. Затем процедура повторяется по мере необходимости.

Иногда могут назначаться химиопрепараты, в частности, гидроксимочевина, для уменьшения количества эритроцитов, созревающих в костном мозге. Также может быть назначен интерферон с целью снижения уровня клеток крови. Лекарственный препарат под названием анагрелид применяется для снижения количества тромбоцитов.

Некоторым пациентам рекомендуется принимать аспирин для уменьшения риска образования тромбов, хотя это повышает риск развития желудочного кровотечения. Ультрафиолетовое облучение может уменьшить сильный зуд, который испытывают  некоторые пациенты.

Прогноз Заболевание обычно развивается медленно. Большинство пациентов не испытывают никаких проблем, связанных с болезнью, даже после постановки диагноза. Заболевание часто диагностируется до возникновения серьезных симптомов.

Возможные осложнения Острый миелобластный лейкоз Желудочные или кишечные кровотечения Подагра Сердечная недостаточность Миелофиброз Тромбоз (свертывание крови, вызывающее инсульт, инфаркт, или другие повреждения) Когда необходимо обратиться к врачу Обратитесь к врачу при развитии симптомов истинной полицитемии.

Источник:

Диагностика

Диагностика истинной полицитемии предполагает исключение заболеваний с симптоматическим эритроцитозом, таких как хроническая обструктивная болезнь лёгких (хроническая гипоксия), опухоли почек с гиперсекрецией эритропоэтина, эндокринные заболевания с повышенной продукцией адренокортикотропного гормона, кортизола.

Большие критерии полицитемии:

– содержание гемоглобина ≥ 185 г/л у мужчин, ≥ 165 г/л у женщин;

– соматическая мутация Janus kinase 2 или другие функционально схожие мутации.

Малые критерии:

– биоптат костного мозга: гиперклеточное состояние гемопоэтической ткани с панмиелозом – гиперплазия всех миелоидных ростков (эритропоэза, мегакариоцитопоэза, гранулоцитопоэза) с вытеснением жира;

– низкий уровень эндогенного эритропоэтина;

– образование эндогенных эритроидных колоний in vitro.

Диагноз считается подтверждённым при наличии одного или двух больших критериев и одного малого или одного большого и двух малых критериев.

Читайте также:  Иммунохимический анализ иха крови расшифровка

Критериями постполицитемического миелофиброза являются:

– наличие ранее запротоколированной истинной полицитемии;

– подтверждение развития фиброза костного мозга 2–3-й или 3–4-й степени.

Второстепенными условиями (при наличии не менее двух) служат:

– анемия или продолжительное отсутствие необходимости в кровопусканиях или в циторедуктивной терапии для регуляции эритропоэза;

– лейкоэритробластическая характеристика периферической крови (обнаружение незрелых гранулоцитов и эритробластов);

– спленомегалия (≥ 5 см из-под края рёберной дуги);

– выявление больше одного из трёх установленных проявлений: утрата свыше 10% массы тела за 6 месяцев, ночные поты, лихорадка неустановленного генеза (≥ 37,5 С).

Дифференциальная диагностика

Выращивание эндогенных эритропоэтин-независимых колоний является одним из достоверных способов, позволяющих дифференцировать истинную полицитемию от вторичного эритроцитоза.

Диагностика истинной полицитемии

Общий анализ крови

Общий анализ крови при истинной полицитемии характеризуется:

  • повышенное число эритроцитов
  • повышенный уровень гемоглобина
  • повышенный гематокрит
  • лейкоциты повышены до 20*109/л, нейтрофилы ↑10*109/л или ↑12*109/л при хроническом никотинизме,
  • сдвиг влево в лейкоцитарной формуле
  • умеренное ↑ базофилов в лейкоцитарной формуле
  • тромбоциты ↑ 400*109/л у половины пациентов с истинной полицитемией и ↑ 1000*109/л — у 10%
  • нормальное число ретикулоцитов
  • бластов нет (в норме бласты есть только в костном мозге)

Исследование красного костного мозга при первичной полицитемии

Стернальная пункция или трепанобиопсия — методы получения костного мозга для его лабораторного исследования, обязательны в диагностике всех миелопролиферативных заболеваний крови, в том числе и эссенциальной тромбоцитемии.

Специалист просматривает препарат под микроскопом, оценивает число, форму и размеры клеток, их вид и делает заключение; также проводят гистохимическое, цитогенетическое исследование, иммунофенотипирование и культивирование.

Красный костный мозг при истинной полицитемии — гиперклеточность, гиперплазия эритропоэза и других линий с сохранением нормальных соотношений между ними, характерны большие мегакариоциты, ± фиброз.

Другие анализы

  • биохимический анализ крови — печеночные пробы (общий билирубин, АСТ, АЛТ, ГГТ, щелочная фосфатаза ↑), почечные пробы (креатинин, мочевина, мочевая кислота ↑)
  • ионограмма — натрий, калий (часто псевдогиперкалиемия), кальций, фосфор, магний, хлор
  • исследование тромбофилий — для коррекции лечения и снижения вероятности тромбоза
  • анализы свертываемости крови — фактор VIII, ↓АЧТВ
  • ЛДГ — лактатдегидрогеназа ↑
  • железо сыворотки крови, ферритин, ОЖСС, витамин В12 ↑, фолиевая кислота
  • С-реактивный белок
  • анализ кала на скрытую кровь
  • сатурация крови кислородом в норме
  • эритропоэтин
  • ПЦР-анализ на мутацию BCR-ABL и исследование транслокации BCR-ABL — отрицательный результат
  • анализ на мутацию JAK2, CALR мутацию, при отрицательном результате — исследование мутации MPL

Симптомы

Заболевание начинает развиваться постепенно. Сначала сложно выявить конкретные симптомы. Наблюдаются такие симптомы, как:

  • потеря трудоспособности;
  • нарастающая утомляемость;
  • тяжесть в голове;
  • приливы к голове;
  • головокружения;
  • одышка при сильных движениях;
  • судороги в икрах;
  • мурашки в ногах;
  • необычно здоровый цвет лица;
  • носовые кровотечения;
  • зябкость.
Читайте также:  Все, что нужно знать о хроническом лимфоцитарном лейкозе

Объективное исследование выявляет необычную окраску кожи, она становится багрово-красной и темно-красной. Она похожа на цвет лица при вдыхании амилнитрита, сильного опьянения, после парной бани и так далее. Однако не стоит путать это с цианозом.

Кожа становиться багрово-красной и темно-красной

Симптомы

Своеобразная окраска особенно видна на кистях рук, шее и лице, но ярче всего окрашены раковины ушей. Губы сине-красные, я зев и язык темно-красные. Если обратить внимание на дно глаза, можно увидеть, что сосуды в нем резко увеличены, то их больше, и они переполнены кровью.

Со стороны сосудов и сердца наблюдается расширение сердечных границ и отеки. Однако явления этих частей организма появляются поздно или отсутствуют вообще, потому что система кровообращения умеет удивительно приспосабливаться к медленно развивающимся изменениям, происходящим в крови.

Со стороны пищеварения присутствуют частые запоры, ощущение тяжести и боли в животе. Это объясняется увеличением селезенки. Иногда описываются нарушения психической деятельности. Например, может наблюдаться забывчивость или более глубокие изменения, такие как состояние оглушения или возбуждения. Пациент может жаловаться на преходящую слепоту и ослабление зрения, а также на шум в ушах. При давлении кости болезненны. Температура находится в пределах нормы.

Профилактика полицитемии

Многие причины вторичной полицитемии не могут быть предотвращены. Тем не менее, существуют некоторые потенциальные профилактические меры: 1) прекращение курения; 2) избегать длительного воздействия окиси углерода; 3) своевременное лечение хронических заболеваний легких, болезни сердца или апноэ сна.

Первичной полицитемии из-за мутации генов, как правило, не избежать.

Прогнозы при полицитемии. Прогноз для первичной полицитемии без лечения, как правило, плохой; с ожидаемой продолжительностью жизни около 2 лет. Тем не менее, благодаря даже одному кровопусканию многие пациенты могут вести нормальную жизнь и иметь нормальную продолжительность жизни. Перспективы для вторичной полицитемии во многом зависят от основной причины заболевания.

Дата публикации:Заболевания на лице