Гемохроматоз симптомы и биохимический анализ крови

Очень редко могут возникать проблемы со щитовидной железой и рак печени. Если выявить гемохроматоз рано, можно будет защитить себя от осложнений.

Гемохроматоз:определение, симптомы, лечение. | Эксперты в области медицины

Гемохроматоз,лечение в Ростове-на-Дону: доктора медицинских наук, кандидаты медицинских наук, академики, профессора, член-корреспонденты академии. Запись на прием, консультирование, отзывы, цены, адреса, подробная информация. Запишитесь к ведущему гепатологу г. Ростова-на-Дону без очереди в удобное для Вас время.

Амбалов Юрий Михайлович

Амбалов Юрий Михайлович – Профессор, Доктор медицинских наук, Заведующий кафедрой инфекционных болезней РостГМУ, Член РАЕ, Председатель ассоциации инфекционистов Ростовской области, Руководитель Ростовского отделения РАЕ, Главный консультант Гепатологического центра г. Ростова-на-Дону, Врач-гепатолог высшей квалификационной категории

Подробнее  

Хоменко Ирина Юрьевна

Хоменко Ирина Юрьевна – Кандидат медицинских наук, Заведующая инфекционным отделением №4 МБУЗ «Городская больница №1 им. Н.А. Семашко г. Ростова-на-Дону», Главный внештатный специалист гепатолог Министерства здравоохранения Ростовской области, Член Российского Общества по изучению печени (РОПИП), Врач инфекционист, гепатолог высшей квалификационной категории

Подробнее  

Хрящиков Алексей Александрович

Хрящиков Алексей Александрович – Кандидат медицинских наук, Врач высшей квалификационной категории, Врач инфекционист 4-го инфекционного отделения МБУЗ “Городская больница № 1 им. Семашко Н.А.”

Хоменко Олег Игоревич

  Хоменко Олег Игоревич Кандидат медицинских наук, Врач-инфекционист, гепатолог

Подробнее  

Саломатина Юлия

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз – наследственное, генетическое заболевание обусловленное нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Причина – мутация  гена. Она нарушает захват железа белком, что способствует формированию ложного сигнала о наличии низкого содержания железа в организме. Из-за пониженного содержания железа, усиливаться его захват.

Как проявляется гемохроматоз?

  • -увеличение размеров печени,
  • -ощущение общей слабости или усталости, разбитости;
  • – цвет кожи приобретает более темный окрас;
  • – нередко, гемохроматоз сопровождается болями в суставах различной интенсивности;
  • – для данной патологии характерна гипергликемия (повышение уровня сахара в крови);
  • – из вторичных недугов можно отметить заболевания сердца и всей сердечно-сосудистой системы;
  • – гемохромотозное состояние может сопровождаться заболеваниями щитовидной железы и некоторых других эндокринных органов;
  • -частыми  явлением считают и половую дисфункцию, как у женщин, так и у мужчин.

Что делать если заподозрили гемохроматоз?

Гемохроматоз:определение, симптомы, лечение. | Эксперты в области медицины

Для выявления и подтверждения гемохроматоза необходимо произвести следующий минимум диагностических мер:

-биопсию печени,

-МРТ,

-количественную флеботомию.

После установленного диагноза, задачей специалистов является нормализация уровня железа в организме.

Для начала проводятся лечебные кровопускания 1–2 раза в неделю, с оценкой уровня гемоглобина  в крови (1 г железа удаляется за 4 сеанса кровопускания). В выведении меньших количеств крови нуждаются пациенты, у которых диагноз установлен при скрининговых обследованиях.

В дальнейшем для поддержания уровня сывороточного железа менее 50 мкг/л требуется проведение флеботомии – 2–4 процедуры в год.

Такая патология как гемахроматоз требует длительного лечения и различных профилактических мер.

Запись на прием к гепатологу

Уважаемые пациенты, Мы предоставляем возможность записаться напрямую на прием к доктору, к которому вы хотите попасть на консультацию. Позвоните по номеру ,указанному вверху сайта, вы получите ответы на все вопросы. Предварительно, рекомендуем Вам изучить раздел О Нас.

Как записаться на консультацию врача?

1) Позвонить по номеру   8-863-322-03-16.

1.1) Или воспользуйтесь звонком с сайта:

1.2) Или воспользуйтесь контактной формой:

2) Вам ответит дежурный врач.

3) Расскажите о том, что вас беспокоит. Будьте готовы, что доктор попросит Вас рассказать максимально подробно о своих жалобах с целью определения специалиста, требующегося для консультации. Под руками держите все имеющиеся анализы, особенно, недавно сделанные!

4) Вас свяжут с вашим будущим лечащим доктором (профессором, доктором, кандидатом медицинских наук). Далее, непосредственно с ним вы будете обговаривать место и дату консультации – с тем человеком, кто и будет Вас лечить.

ЯМ 2016г.

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Читайте также:  Диагностика, причины и лечение гемолитической анемии

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Причины

Причиной гемохроматоза является больной ген, который называется HFE. Люди, у которых он отсутствует, не заболевают даже при большом скоплении железа в организме. Болезнь развивается в результате усиленного всасывания этого элемента из кишечника, что приводит к значительному увеличению его концентрации.

Важную роль во всасывании железа играют клетки 12-перстной кишки. В таком процессе принимает участие и транспортер DMT-1, который является белком, переносящим железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем этот элемент начинает транспортировать апотрансферрин в печень. Там железо связывается с трансферрином, также являющимся белком-переносчиком. Трансферрин в норме насыщен этим элементом на 33%. При гемохроматозе такой показатель составляет 100%.

К другим причинам развития недуга относят:

  • Талассемию. Это патология, при которой разрушается большинство эритроцитов и освобождается гемоглобин. Он начинает распадаться до метаболитов, высвобождая железо.
  • Заболевания печени (цирроз, хронический вирусный гепатит C и B).
  • Введение внутривенно препаратов, содержащих железо.

Симптомы гемохроматоза

Чаще всего возникают у людей, которые имеют две копии С282Y мутации. Редко могут быть проявления при одном мутационном процессе. Раньше о гемохроматозе узнавали только после того как возникали тяжелые симптомы, которые немедленно нужно лечить. Сейчас это заболевание можно выявить в раннем возрасте с помощью анализов крови.

Симптомы заболевания чаще всего начинают себя выявлять в 40 лет, у женщин еще позже, потому что менструация, кормление грудью и роды избавляют организм от части железа.

До установления диагноза могут возникать такие симптомы:

1. Увеличивается в размерах печень, развивается цирроз и фиброз. Может нарушаться ее функциональность. В случаи гемохроматоза все болезни печени – вирусный гепатит, алкогольное и жировое заболевание, протекает в тяжелой форме. Гемохроматоз опасен тем, что может развиться цирроз и рак печени.

2. Больные ослабевают и быстро устают.

3. Темнеет цвет кожи, накапливается железо в коже с пигментом – меланин, из-за этого изменяется оттенок кожи, она темнеет.

4. Поражаются суставы пальцев, коленей, рук. Это легко объясняется, потому железо начинает влиять на кальциевое отложение в суставах.

5. Инфекционные заболевания при гемохроматозе прогрессируют, потому что они чаще всего возникают из-за бактерии, железо накапливается в большом количестве в иммунных клетках и снижается их противодействие бактериальным инфекциям.

6. Если гемохроматоз не лечить, могут возникать заболевания хронического характера – повышается уровень сахара в крови, который приводит к сахарному диабету, потому что железо накапливается в поджелудочной железе, из-за этого уменьшается синтез инсулина у больного.

7. При гемохроматозе могут возникать проблемы полового характера, нарушается эрекция у мужчин, отсутствуют менструации у женщин, потому что железо начинает накапливаться в половых железах, из-за этого половые гормоны полноценно не вырабатываются.

Читайте также:  Миелобластный лейкоз: лечение в лучших клиниках мира

8. Гемохроматоз приводит к заболеванию сердца, когда железо накапливается в мышцах сердца, оно начинает увеличиваться, может возникать аритмия и сердечная недостаточность.

9. При гемохроматозе появляется заболевание щитовидной железы, из-за того что железо накапливается, уменьшается выработка гормонов.

Диагностика[править | править код]

Не вызывает затруднений — тщательный сбор семейного анамнеза (заболевание, как правило, носит наследственный характер) в сочетании с лабораторной диагностикой. Симптомы гемохроматоза могут варьировать в широких пределах: 90% железа в организме поглощается печенью; суставные боли, артрит, усиленная пигментация кожи также могут быть следствием гемохроматоза.

Стоит заподозрить гемохроматоз, когда подобные симптомы выявляются у кровных родственников. Наиболее частой причиной накопления железа является широко распространенное генетическое нарушение — идиопатический гемохроматоз. Вторичные проблемы накопления железа могут произойти после многочисленных переливаний крови при различных анемиях.

Наиболее практичным тестом скрининга является определение сывороточного железа, насыщения трансферрина и ферритина. Насыщение трансферрина более чем 50 % у мужчин и 45 % женщин предполагает повышенные запасы железа. Существенно повышенный уровень ферритина сыворотки означает избыток железа в организме в целом. Генетический скрининг в настоящее время используется, чтобы оценить, какие пациенты находятся в опасности для выраженного фиброза печени. Окончательный диагноз может быть установлен при биопсии печени.

Особенности диагностики заболевания

Сложность выявления гемохроматоза заключается в постепенном нарастании симптомов и их схожести с другими заболеваниями. Диагноз ставится на основе проведения лабораторных и инструментальных исследований:

  1. Биохимический анализ крови — гемохроматоз диагностируется при содержании железа более 38 мкмоль/л, дополнительно определяется содержание глюкозы и гликозилированного гемоглобина.
  2. Анализ мочи — заболевание фиксируется при содержании железа от 10 мг/сутки при норме до 2 мг. Стандартной процедурой является проведение десфераловой пробы — принимаемый внутрь десферал соединяется с железом и выводится через почки (норма <2 мг/сутки).
  3. Биопсия тканей печени и кожи — наличие излишнего количества железа в тканях подтверждает диагноз.
  4. Молекулярно-генетическая экспертиза — указывает на первичный, то есть наследственный характер заболевания.
  5. Рентген суставов, УЗИ и МРТ, ЭКГ, ЭхоКГ — дают визуальное представление о состоянии органов и систем.
Особенности диагностики заболевания

Диагностика гемохроматоза направлена не только на выявление болезни, но и четкую дифференциацию с другими заболеваниями.

Распространенность

Чаще всего бронзовый диабет оказывается именно наследственной болезнью. Так что, если кто-либо из ваших родственников столкнулся с этим заболеванием или на одном из обследований в вашей семье был выявлен мутирующий ген, есть смысл в том, чтобы пройти проверку. У многих людей гемохроматоз можно с легкостью выявить при помощи простого анализа крови либо особого тестирования. К слову, мутирующий ген, являющийся причиной развития заболевания, рецессивный, а это означает, что для появления клинической патологии наличие его должно быть у обоих родителей.

Распространенность

Последняя статистическая информация свидетельствует о том, что в США приблизительно миллион людей предрасположены к этому заболеванию. Из них всего 150 тысяч человек имеют подтвержденный диагноз. В результате можно сказать, что риск развития гемохроматоза печени составляет лишь 0,33 %. К слову, сейчас приблизительно 10 % населения планеты имеют в своем ДНК патологические гены. Чаще всего заболевание встречается у представителей светлой расы. А более подвержены ему оказались представители сильного пола: у них заболевание развивается примерно в 10 раз чаще.

Какими препаратами лечить гемохроматоз?

В лечении гемохроматозов показана полноценная диета, без продуктов, содержащих железо. Используют кровопускания, способствующие удалению железа из организма. Их проводят 1 раз в неделю по 500 мл под контролем самочувствия больного, картины красной крови, показателей обмена железа и желательно повторных биопсий печени.

Кровопускания повторяют с недельными интервалами до развития умеренной анемии. Далее интервалы постепенно увеличивают до 3 месяцев, продолжая лечение до исчезновения избыточного депонирования железа в печени (уровень ферритина сыворотки менее 50 нг/мл). Таким образом можно добиться удаления из организма 10-13 г железа в первый год и до 25 г в течение двух лет лечения со значительным улучшением клинической симптоматики.

Читайте также:  Какие препараты железа лучше принимать при анемии

Удаление железа из организма приводит к улучшению самочувствия, уменьшению (исчезновению) пигментации, размеров печени, у ряда больных — к снижению потребности в инсулине. При идиопатическом и вторичном гемохроматозе применяют дефероксамин (десферал, дифферин). Препарат образует комплексное соединение с железом.

Одновременно проводят лечение цирроза, сахарного диабета, сердечной недостаточности.

Течение болезни длительное, особенно у пожилых людей, своевременно начатая терапия продлевает жизнь на несколько десятилетий. Выживаемость в течение 5 лет у леченых больных в 2-3 раза выше, чем у не леченых.

Примером медикаментозного лечения гемохроматоза может быть применение дефероксамина (десферал, дифферин) — по 10 мл 10% раствора внутримышечно или внутривенно капельно. Средняя продолжительность курса лечения составляет 20-40 дней.

  1. Какой врач лечит нервы и стрессы?
  2. Как лечить желчный пузырь народными средствами
  3. Причины и лечение трещин на языке
  4. Кто лечит гипертонию

Симптомы заболевания

Данное заболевание подразделяется на три стадии в ходе своего развития:

  1. Организм не перегружен железом, но имеется генетическая предрасположенность заболевания.
  2. Организм перегружен железом, но клинические симптомы еще не появились.
  3. Стадия проявления болезни.

Эта болезнь начинает свое проявление в период наступления зрелого возраста. К этому времени количество железа, накопленного в организме, может достигнуть 40 грамм, а иногда и более.

Первыми симптомами обычно выступает вялость, утомляемость, снижение веса, понижение либидо у мужчин – все эти симптомы могут проявлять себя в течение не одного года. Часто возникают боли в правом подреберье, суставах, сухость и изменения кожи.

На стадии выявления и полного проявления болезни пациент обычно имеет пигментацию кожи, цирроз печени и диабет.

  • Пигментация – один из первых признаков заболевания. Насыщенность ее зависит от длительности болезни. Неестественный бронзовый оттенок кожи заметен на открытых и ранее пигментированных участках тела.
  • У подавляющей доли больных железо откладывается в печени. Этим обусловлено увеличение размеров печени, определяющиеся почти у всех пациентов.
  • У большого числа больных выявляются эндокринные расстройства. Наиболее частая патология – сахарный диабет.
  • У трети больных наблюдаются клинические проявления поражения сердца.

Поэтому основными симптомами заболевания выступают:

  • Боли в суставах и артрит;
  • Гиперпигментация кожи;
  • Частая слабость и утомляемость;
  • Пониженное давление;
  • Сахарный диабет;
  • Эндокринные расстройства;
  • Увеличение печени.

Когда подобные симптомы встречаются и у родственников больного, стоит подозревать наличие этого заболевания.

Осложнения

  • Цирроз печени. При циррозе значительно снижаются жизненно необходимые функции печени, а, именно, дезинтоксикации, синтеза белков и факторов свертывания, что создает опасность для здоровья человека.
  • Сепсис – общее заражение организма вредоносными бактериями и токсинами, проникающими в кровь. Сепсис сопровождается сильной интоксикацией и ухудшением состояния пациента. При сепсисе инфекция может попасть в любые органы и системы организма.
  • Гипогонадизм – болезнь, проявляющаяся понижением выработки половых гормонов, что может привести к импотенции, бесплодию.
  • Артропатия (суставное заболевание) – несколько болезней в комплексе, объединенных нарушением метаболизма в суставах.
  • Изменения функций щитовидной железы, приводящих к нарушению обмена белков и углеводов.

Особенности течения гемохроматоза

  • повышенная возможность заражения бактериальными инфекциями.
  • макроцитоз и повышения уровня СОЭ (не из-за цирроза) выявлены при наследственном гемохроматозе.
  • при диагностировании наследственного гемохроматоза необходимо обследовать кровных членов семьи. В случае получения отрицательных результатов о наличии заболевания, следует повторять обследования каждые 5 лет.

Осложнения

При дефиците лечебных мероприятий очень часто возникают осложнения. У больных людей с цирротической печенью развитие гемохроматоза осложняется печеночной недостаточностью, аденокарциномой печени, желудочно-кишечным кровотечением.

Чем выше возраст, тем частота проявления увеличивается и является причиной смерти больного.

Осложнения

При любой патологии снижается иммунитет, бронзовый диабет не исключение. Поэтому к таким больным часто присоединяются инфекционные болезни. Чаще всего атакуют редко встречающиеся бактерии и вирусы, что бывает сложно вылечить.

Смерть наступает от ярко выраженной пневмонии или сепсиса.

При заболеваниях сердца осложнений много. Это и нарушение ритма, миокардиты, сердечная недостаточность, инфаркт, эмболии артерий. Процент маленький, но он существует.