Гемохроматоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз — это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При данном заболевании избыточное накопление железа в органах и тканях нарушает функции гипофиза, печени, поджелудочной железы, сердца, поражает кожу и суставы.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии – 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

  • I – классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)
  • II – ювенильный тип
  • III – наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)
  • IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I – без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Гемохроматоз

Гемохроматоз лечение народными средствами

Диета и питание.

Любое питание должно быть только дробными равномерными частями, не менее чем 6 раз в сутки. Строго ограничьте продукты и блюда содержащие железо и белок. Любая пища обязана быть отварной, запеченной либо в тушенном своём виде.

Всё то, что будет разрешено.

  • Отвар природного шиповника.
  • Зелёный, а также чёрный чай.
  • Супы на основе овощей.
  • Злаковые культуры и крупы, за исключением гречки.
  • Многие фрукты, за исключением любых сортов яблок.
  • Пшеничный хлеб.
  • Огородные овощи и зелень.
  • Рыбу, мясо и птицу (только не жирных сортов).

Всё то, что будет запрещено.

  • Полуфабрикаты.
  • Любой алкоголь и напитки с газом.
  • Морепродукты, икра.
  • Сдоба, черный хлеб.
  • Любую жирность.
  • Острую пищу, копченую еду, маринованную пищу.
  • Яйца, почки и печень.
  • Любые консервы и колбаса.
  • Мороженное, шоколад.
  • Какао, а также кофе.
Читайте также:  Гемохроматоз симптомы и биохимический анализ крови

Народные средства от гемохроматоза.

Сбор №1.

Соберите ровные части корня лопуха, листьев полезной черники, траву лечебного золототысячника, дубровника, целительного шалфея и спорыша. Весь состав тщательным образом смешивается друг с другом и заваривается в 1 литре чистого кипятка. Данное средство обязательно настаивается около 3 часов, затем качественно процеживается. Прибавьте ровно 3 ст. ложки настоящего природного мёда и пейте 3 р в день, дозировкой в обычный кухонный стакан.

Сбор №2.

Для сбора №2 потребуется собрать ровно по 1 ст. ложке траву будры, целебного дубровника, лекарственные цветки белой акации, а также цветки черной бузины. Все перечисленные ингредиенты заливаются кипящим красным вином в объёме 0,6 литров. При отсутствии вина допускается кипящая вода. Спустя 2 часа хорошо процедите и пейте 3 р в день, дозировкой по 50 мл каждый отдельный раз.

Сбор №3.

Гемохроматоз лечение народными средствами

Собираем следующие природные травы, чтобы количество каждой было ровно 1 ст. ложка. Трава лечебной полыни, литья грецких орехов, плоды вишни, траву чёрной шелковицы, лекарственного тысячелистника, самшита. Все тщательно размельченные травы завариваются в 1000 мл кипящей воды. Примерно через 4 часа тщательным образом все как следует профильтруйте. Пить в количестве ½ стакана, не более 3 р в день.

Наиболее основные принципы, помогающие в лечение.

1). Строго соблюдать прописанную либо рекомендованную правильную диету. Обязательно ограничьте любые продукты, содержащие даже небольшое количество железа.

2). Рекомендуется сделать ограничение витамина С, он способен активно повышать быстрое всасывание самого железа.

3). Кровопускание – это позволит выделяться избыточное содержания железа.

4). Соблюдайте профилактические мероприятия в отношении заболеваний печени, сердца и поджелудочной железы.

Кровопускание.

Основная часть не нужного организму железа располагается в самой крови человека. Целью кровопускания является выведения железа. В течение одного раза допускается выпускать не больше чем 500 мл крови. Данные процедуры осуществляются с рассчитанной периодичностью. Лечащий доктор смотрит общее состояние человека, анализы, учитывает возраст и определяет нужное количество крови и необходимую последовательность.

Заключительная часть.

Гемохроматоз и народная медицина допускается только после разрешения на лечение своего грамотного и проверенного доктора. Лечение в домашних условиях допускается только в исключительных случаях, когда отсутствует возможность посетить доктора. Помните, что это достаточно серьёзная и опасная болезнь, которая требует незамедлительного обращение за помощью в свою поликлинику.

БЕРЕГИТЕ СЕБЯ И СВОЁ ЗДОРОВЬЕ!!!

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.

Профилактика

Важно обследовать всех родственников больных гемохроматозом. При планировании ребенка родителей, больных гемохроматозом необходима консультация у генетика. Так же следует поступить, если семейная пара, родственники которых больны, планирует первую беременность.

Лучше как можно раньше выявить болезнь, так как лечение методом кровопусканий может предотвратить или отстрочить появление цирроза печени и увеличить шансы на продолжительность жизни.

Кроме того не рекомендуется принимать поливитамины и биодобавки без назначения врача, это грозит передозировкой железа.

Что еще следует знать о гемохроматозе

  • Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается среди североевропейских народов.
  • Каждых десятый является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития у большинства детей низок.
  • Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и родители решили отложить генетическое тестирование, тогда можно рассмотреть вариант сдачи регулярных анализов крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, ОЖСС, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что отсутствуют признаки перегрузки железом.
  • Выделяют также ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
  • Биопсия печени для определения количества железа в органе может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску развития гемохроматоза, то следует проконсультироваться с гематологом или гастроэнтерологом.

Лечение гемохроматоза

Если гемахроматоз протекает бессимптомно, не нужно специальное лечении, но при этом врач постоянно наблюдает и регулярно обследует пациента.

Если лечение необходимо, для этого удаляется часть крови с организма, проводится флеботомия, с помощью ее удаляется избыток железа или снижается его уровень. При данной процедуре нужно еженедельно собирать до 400 мл крови.

При лечении обязательно периодически нужно проверять кровь на уровень железа. Чтобы оценить состояние, нужно сдавать ежемесячно кровь. С помощью флеботомии можно снизить риск осложнений, защитится от цирроза и рака печени, избавится от симптомов – слабости, усталости, улучшить функцию печени и снизить боль.

При гемохроматозе также используется метод хелатами, с помощью которого железо связывается, и выводиться с организма человека, вводят его капельницей.

Главным принципом лечения является профилактика заболеваний печени, защита от цирроза, фиброза и рака печени. Хорошо в данном случаи помогает Урсосан, он восстанавливает печень, защищает ее.

Читайте также:  Противопоказания при хроническом миелолейкозе

Итак, при гемохроматозе нужно как можно меньше употреблять продуктов в пищу, которые содержат много железа, витамина С. Помните о том, что в состав многих таблеток, микстур, жидкости и капсул может входить данный компонент. Нужно ограничить в своем рационе продукты, которые богаты на железо – ливер, гранат, лимон, красное мясо, морепродукты.

Симптомы и признаки первичного гемохроматоза

Последствия перегрузки железом остаются неизменными независимо от этиологии и патофизиологии перегрузки.

Врачи считают, что симптомы не проявляются пока не происходит повреждение органов. Тем не менее повреждение органов происходит медленно и его трудно уловить. Сначала обычно возникают усталость и неспецифические системные симптомы.

Другие симптомы связаны с функционированием органов с большим накоплением железа. У мужчин начальными симптомами могут быть гипогонадизм и эректильная дисфункция, вызванная гонадальным накоплением железа. Нарушение восприимчивости к глюкозе или сахарный диабет также относятся к первоначальным признакам. У некоторых больных возникает гипотиреоз.

Кардиомиопатия с сердечной недостаточностью является второй по распространенности причиной. Гиперпигментация (бронзовый диабет) является общей, как и симптоматическая артропатия.

Особенности течения гемохроматозов

  • повышенная восприимчивость к бактериальной инфекции, особенно Yersinia, Listeria monocytogenes, Yersinia enterocolitica, Salmonella typhimurium, Klebsiella pneumoniae, E. coli (также встречаются при других условиях накопления железа);
  • макроцитоз и увеличение СОЭ (но не как следствие цирроза) недавно были выявлены при наследственном гемохроматозе; устраняются после недельных кровопусканий, снижающих гемо­глобин и ферритин.
  • при установлении диагноза наследственного гемохроматоза следует обследовать других членов семьи; у 1/4 родных братьев и сестер наличествует заболевание; 5% родителей у больных детей гомозиготы по гемохроматозному гену. При получении отрицательных результатов обследование следует повторять каждые 5 лет.

Осложнения гемохроматоза

  • Развитие печеночной недостаточности с циррозом печени . Цирроз – замена нормальной ткани печени на фиброзную соединительную ткань. Опасность цирроза состоит в том, что печень уже не может выполнять свои функции в полной мере. Нарушаются функции дезинтоксикации, синтеза различных белков и факторов свертывания.
  • Сепсис – тяжелое осложнение, при котором бактерии и токсины попадают в кровь. При сепсисе возникает тяжелая интоксикация и значительное ухудшение состояния больного. Сепсис опасен еще и тем, что инфекция распространяется во все органы и системы.
  • Гипогонадизм – заболевание, при котором происходит снижение выработки гонад (половых гормонов). Гипогонадизм приводит ко многим сексуальным нарушениям (импотенция, бесплодие). В данном случае гипогонадизм появляется из-за нарушений секреции гормонов гипофиза.
  • Артропатия (болезнь суставов) – комплекс заболеваний, связанных с нарушением метаболизма в суставе.
  • Различные дисфункции щитовидной железы . Чаще всего развивается гипофункция щитовидной железы . Это приводит к нарушению метаболизма белков и углеводов.