Гемофилия у ребёнка. Смертельное заболевание или особенность?

Гемофилией А называют сцепленный с Х-хромосомой дефицит фактора свертывания (в дальнейшем ДФС) VIII с рецессивным типом наследования (увеличение активированного частичного тромйопластинового времени; уменьшение активности VIII фактора).

Болезнь фон Виллебранда

Наследуется по аутосомно-доминантному типу (I, lla, lib типы) или рецессивному типу (III тип) с различной экспрессией.

Характеризуется снижением фактора фон Виллебранда в крови, который в норме ускоряет адгезию тромбоцитов и защищает фактор VIII от деструкции (в связи с этим наблюдают уменьшение активности фактора VIII, увеличение кровоточивости, увеличение или нормальный уровень АЧТВ).

Протекает легче, чем гемофилия; гемартроз и кровоизлияние в мышцы наблюдают редко. Основная проблема — кровоточивость слизистых и посттравматичекое кровотечение.

Гемофилия у женщин

Такой вид заболевания встречается крайне редко среди девочек и женщин, поэтому и клинических описаний гемофилии у женщин совсем мало.

Гемофилия у слабого пола возникает только тогда, когда больные, отец и мать, передали девочке поражённый ген. Теоретически, такие родители могут в одинаковом соотношении родить как девочку-проводника болезни, так и девочку с явными клиническими симптомами, или больного мальчика с гемофилией, а также наоборот, абсолютно здорового.

К одной из наиболее распространённых патологий свёртываемости крови у девочек и женщин причисляют болезнь Виллебранда, составляющую около одного процента пациенток. В основном это женщины США.

Гемофилия у женщин свидетельствует о дефиците фактора Виллебранда, который должен вырабатывать специальный белок, необходимый для свёртываемости крови. Существуют и другие виды нарушений, приводящих к кровотечениям. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируют тогда, когда есть возможность определить моносомию по Х-хромосоме полной или частичной формы. А вот синдром Клайнфелтера ставится при определении рисомии.

Читайте также:  Гемоглобин (haemoglobinum)

Так как гемофилия в основном протекает по четырём клиническим формам, таким, как лёгкая степень, стёртая, средней тяжести и тяжёлая, то у девочек, а также женщин выявляют только лёгкое течение болезни. Такие женщины имеют склонность к носовым кровотечениям, у них обильно протекают менструации. А также незначительные операции, например, удаление зуба или тонзилэктомия, могут привести к трудно останавливаемым кровотечениям.

Как бороться с болезнью?

При мужском поле гемофилия остается с человеком от рождения и до смерти. Так как болезнь является генетической, от неё нельзя избавиться. Лечение гемофилии происходит по двум направлениям. Первое является профилактическим, а второе оказывается болевшим по требованию, то есть если у них обострились геморрагические проявления.

Гемофилию можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается избежать обильного кровотечения и связанные с ним последствия

Профилактика проводится людям, страдающим от тяжелой формы патологии. Им до трех раз в неделю вводят концентраты факторов свертывания, то есть проводят заместительную гемостатическую терапию. Это позволяет предупредить гемофильную артропатию и другие кровоизлияния. Если у пациента проявится геморрагический синдром, ему должны будут ввести повторные трансфузии лекарства.

Как бороться с болезнью?

Обратите внимание. В качестве дополнительной меры воздействия применяются свежезамороженные гемостатики, эритромасса и плазма.

Если больному гемофилией требуется какой-либо вид инвазивного вмешательства, например, операция или наложение швов, процедура должна обязательно сопровождаться гемостатической терапией. В случае неэффективности обращаются к плазмаферезу. В обычной жизни, если человек получает травму и у него возникают кровотечения, следует использовать гемостатическую губку. Пациенту накладывают повязки и применяют тромбин для обработки ран.

Даже в случае неосложненных кровотечений человеку требуется обеспечить покой, а пораженная область должна оставаться неподвижной. В дальнейшем пациента будут лечить посредством легкого массажа, электрофореза, УВЧ и других процедур. Также всем больным гемофилией рекомендуют насытить рацион фосфором, солями кальция и витаминами групп А, В, С и D.

Читайте также:  Гистиоцитоз Х у детей, симптомы и лечение

Продолжительность жизни больного

Сколько живут с гемофилией зависит от того, как быстро принимаются меры по ликвидации последствий кровотечения и проводятся ли профилактические мероприятия. Больной человек может прожить столько же, сколько и здоровый. Смерть от заболевания при наличии препаратов для свертываемости крови практически невозможна, но в экстренных ситуациях, например, при аварии, несчастных случаях может иметь место, если помощь не оказать вовремя.

Гораздо более вероятен летальный исход от осложнений при заболевании – некрозы, внутренние кровотечения в головной или спинной мозг, нарушения функций органов.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Читайте также:  Восстановление после гипертонического криза

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.