Гемофилия у ребёнка. Смертельное заболевание или особенность?

Дата Всемирного дня гемофилии — 17 апреля — приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля.

лет жизни

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофелии, в частности, дефицит фактора VII — гипопроконвертинемия (ранее называемая гемофилией С).

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Гемофилия: причины

С признаки этого недуга все более-менее понятно, а вот причины требуют более детального изучения.

Итак, как уже было сказано ранее, носителями гена гемофилии являются женщины, а вот унаследуют данный недуг в подавляющем большинстве мужчины.

Главной причиной возникновения гемофилии считается мутация, которая происходит в Х-хромосоме.

Давайте разберемся, как происходит передача данного недуга:

Гемофилия: причины
  • Ген болезни является рецессивным, то есть, таким, который подавляется доминантным геном и проявляется лишь в том случае, если оба родителя передадут его своему ребенку. Находится ген в Х-хромосоме и сцеплен он с полом человека. Чтобы чисто теоретически родилась девочка, больная гемофилией, нужно, чтобы мутация была и в одной, и во второй Х-хромосоме, но это невозможно в принципе, так как плод, у которого есть такая патология, считается нежизнеспособным и, к сожалению, примерно на 4 неделе вынашивания у женщины случается прерывание беременности
  • С мужчинами дело обстоит иначе. У представителей мужского пола в наличии 2 хромосомы – X и Y. В Y-хромосоме нет доминантного гена, который бы мог подавить рецессивный и поэтому при наличии рецессивного гена в Х-хромосоме мальчики заболевают данной болезнью.
Читайте также:  Инфекционно-токсический шок: неотложная помощь, симптомы

Немаловажным является вопрос о вероятности передачи гемофилии. Сказать точно, какова вероятность получить мутированный ген, невозможно, однако в медицинской практике склоняются к таким мнениям:

  • Если женщина является носителем недуга, а ее половой партнер абсолютно здоров, то вероятность получить больное потомство составляет 50/50 %.
  • Если же в паре мужчина болеет гемофилией, а женщина здорова, то возможен такой исход: либо абсолютно здоровые мальчики, либо девочки-носители.
  • Ранее мы упоминали примерно о 60 случаях, когда больными данным недугом оказывались женщины. Так вот, это может произойти лишь в крайне редких случаях, когда мама ребенка является носителем болезни, а папа непосредственно ею болеет.
  • Очень редко, к сожалению, случается так, что у абсолютно здоровых родителей рождается больной малыш. Такое явление связывают с процессами мутаций во время формирования родительской половой клетки.

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов[источник не указан 2047 дней

], что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Читайте также:  – система фибринолиза – Биохимия

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

  • Гемофилия А – недостаток фактора VIII
  • Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин — это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Комбинированные тромботические и геморрагические расстройства

В эту группу объединены состояния, при которых нарушение гемостаза ведет к образованию микротромбов, повышенному потреблению тромбоцитов и факторов свертывания. Патогенез возникновения подобных нарушений различен, но все они приводят к блокаде микроциркуляции в органах с последующим их повреждением и повышенному потреблению тромбоцитов с развитием кровотечения. Параллельное течение гиперкоагуляции и кровотечения делают лечение крайне затруднительным.

Лечение «царской болезни»

Лечение гемофилии у детей чаще всего консервативное. Прежде всего, это заместительная терапия. Ребенку назначаются препараты, в состав которых входит плазма с большим количеством антигемофильного глобулина. Эти препараты восстанавливают кровоостанавливающую способность крови.

Лечение «царской болезни»

Интересно, что материнское молоко содержит высокую концентрацию тромбопластина, и при гемофилии 9-го типа кормление грудью и смазывание синяков и мест пореза может стать действенной профилактической мерой.

Другой вариант — переливание крови родственников. Антигемофильный глобулин разрушается вне человеческого организма, соответственно вводить заготовленную плазму не целесообразно.