Это заболевание наиболее распространено в тропических странах, эндемичных по малярии, и почти всегда выявляется у людей с темной кожей. Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. Больные с этим недугом и носители вызывающего серповидно-клеточную анемию гена практически невосприимчивы к инфицированию плазмодиями малярии. Примечателен и тот факт, что серповидноизмененные эритроциты не поражаются разными штаммами возбудителя малярии даже в пробирке.
Общие вопросы
Патогенез
Биохимические аномалии гемоглобина при данном заболевании обусловлены заменой В6-валина глутаминовой кислотой в цепи гемоглобина. Это единственное замещение ответственно за восприимчивость дезоксигемоглобина к полимеризации и агрегации, что в свою очередь приводит к деформации эритроцитов. Благодаря изменению своей формы серповидные эритроциты (дрепаноциты) теряют способность свободно проходить по микрососудистому руслу, что приводит к тромбозу и гемолизу, которые в значительной мере ответственны за клинические проявления ишемии, инфаркта, хронической гемолитической анемии и поражения многих органов и систем. Больные СКА (гомозиготность-SS), несомненно, подвержены вторичной инфекции. В результате частого стагнирования эритроцитов в селезенке, ее тромбоза и инфаркта еще в детском возрасте возникают функциональный гипоспленизм и аутоспленэктомия, что еще больше способствует прогрессированию заболевания. К инфекционным осложнениям у таких больных предрасполагает (помимо снижения селезеночной и ретикулоэндотелиальной фагоцитарной функции) недостаточная опсониновая активность против пневмококков и сальмонеллы, а также нарушение подвижности полиморфно-ядерных лейкоцитов и дефективная грануляция.
Варианты серповидно-клеточного заболевания
Нередко СКА и связанные с ней гемоглобинопатии, особенно у городского населения, впервые диагностируются именно в ОНП.
- Механизмы развития сиклемии …
- Генная терапия победила …
- Первые сообщения об успешной терапии …
- Вопрос 28. Серповидноклеточная анемия …
Лечение
Лечение направлено на купирование опасных проявлений, а также заболеваний, которые развиваются на фоне этой патологии.
В острой форме болезнь купируют антибиотиками, а также большими вливаниями жидкости в организм. Также используют обезболивающие медикаменты, и кислородные процедуры. Иногда используют методики переливания эритроцитарной массы, а также противосудорожные лекарства и т.п.
Современная медицина не придумала средства полного излечения этой патологии. Однако известны меры, которые могут облегчить и продлить жизнь больного.
Диагностика
С целью диагностики серповидно-клеточной анемии проводят специфическое исследование — оценивают как кровь взаимодействует с буферным раствором. Помутнение раствора подтверждает диагноз
Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих больных молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и животе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и другим клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические исследования:
- «влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
- взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S плохо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.
Для определения гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это исследование подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.
- Серповидно-клеточная анемия: случай из …
- Лечение серповидно-клеточной анемии у …
- Серповидно-клеточная анемия: случай из …
- Генная терапия победила …
Для оценки общего состояния больного проводится:
- клинический анализ крови – обнаруживается снижение уровня гемоглобина до 50-80 г/л и уменьшение числа эритроцитов;
- биохимический анализ крови – выявляется повышение уровня сывороточного железа и билирубина.
Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при помощи:
- УЗИ;
- рентгенографии;
- МРТ;
- КТ.
Виды анемии
Классификация анемии происходит следующим образом:
По механизму развития:
- Анемии, вызванные из-за потери крови;
- Анемии, вызванные недостаточным количеством эритроцитов и гемоглобина;
- Анемии, вызванные разрушением эритроцитов.
По патогенности:
- Железодефицитная анемия – обусловлена дефицитом в органиме железа;
- В12 и В9-дефицитны анемии – обусловлены дефицитом в организме кобаламинов и фолиевой кислоты;
- Гемолитическая анемия – обусловлена повышенным преждевременным разрушением красных кровяных телец;
- Постгеморрагическая анемия – обусловлена острой или хронической потерей крови;
- Серповидноклеточная анемия – обусловлена неправильной формой эритроцитов;
- Дисгемопоэтическая анемия – обусловлена нарушением образования крови в красном костном мозге.
По цветовому показателю:
Цветовой показатель (ЦП) является индикатором степени насыщения эритроцитов гемоглобином. Нормальным цветовым показателем считается 0,86—1,1. В зависимости от этой величины анемии делятся на:
- Гипохромная анемия (ЦП — < 0,80-86): железодефицитная, талассемия;
- Нормохромная анемия (ЦП — 0,86-86-1,1): гемолитические, апластические, неопластические, постгеморрогические, внекостномозговые опухоли, а также обусловленные снижением выработки эритропоэтина;
- Гиперхромная анемия (ЦП — >1,1): В12-дефицитная, фолиеводефицитная, миелодиспластический синдром.
По этиологии:
— Анемии при хронических воспалительных процессах:
— — При инфекциях:

- абсцесс лёгкого;
- бронхоэктатическая болезнь;
- бруцеллёз;
- туберкулёз;
- остеомиелит;
- пиелонефрит;
- бактериальный эндокардит;
- микозы.
— — При коллагенозах:
- ревматоидный артрит;
- болезнь Хортона;
- системная красная волчанка;
- узелковый полиартериит.
— Мегалобластные анемии:
- Гемолитический миокардит;
- Пернициозная анемия.
По степени тяжести
В зависимости от пониженного уровня гемоглобина в крови, анемию разделяют на степени тяжести:
- Анемия 1 степени (лёгкая форма) — уровень гемоглобина понижен, но не меньше 90 г/л;
- Анемия 2 степени (средняя) — уровень гемоглобина составляет 90-70 г/л;
- Анемия 3 степени (тяжелая форма) — уровень гемоглобина составляет менее 70 г/л.
По способности костного мозга к регенерации:
Признаком регенерации костным мозгом эритроцитов является увеличение в периферической крови количества ретикулоцитов (молодые эритроциты). Нормальный показатель 0,5-2 %:
- Арегенераторная анемия (апластическая) – характеризуется отсутствием ретикулоцитов;
- Гипорегенераторная анемия (железодефицитная, В12-дефицитная, фолиеводефицитная) – количество ретикулоцитов менее 0,5 %;
- Регенераторная анемия (постгеморрагическая) — количество ретикулоцитов в норме — 0,5-2%;
- Гиперрегенераторная анемия (гемолитическая) — количество ретикулоцитов превышает 2%.
Обострения
При серповидноклеточной анемии у детей и взрослых происходят периодические обострения – кризы. Они характеризуются специфичными признаками. Симптомы обострения серповидной клеточной анемии.
- При вазоокклизивном кризе – сильные боли в костях и тахикардия. Развивается лихорадка, повышенная потливость. Это самый распространенный вид обострения.
- При секвестрационных кризах страдают печень и селезенка. Появляются боли в этих органах, высок риск коллапса клапанов или инфаркта.
- При серповидном грудном синдроме (следствии вазоокклизивного криза) развивается инфаркт костного мозга и дыхательная недостаточность. Это главная причина смертности взрослых больных.
- При аппластическом кризе резко снижается гемоглобин. Это состояние купируется силами организма.
При кризах необходимо срочно обращаться за врачебной помощью из-за высокой вероятности летального исхода.
Вывод
Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, которое отличается тяжёлыми проявлениями. Она не лечится, а терапия направлена только на устранение симптомов. Главная задача лечения: минимизация кризов и тяжёлых последствий для организма пациента.
В качестве лечения применяются медикаменты, отказ от вредных привычек, устранение избытка железа, терапия от бактериальных инфекций.
- Серповидно-клеточную анемию могут …
- Серповидноклеточная анемия …
- Лечение серповидно-клеточной анемии у …
- Клиническая и гематологическая …
В качестве профилактики врачи рекомендуют провести генетический анализ обоих родителей до зачатия малыша, чтобы определить будет ли он носителем анемии, проявится ли она у него в полной мере или младенец будет здоровым.