Cерповидноклеточная анемия — проявления, терапия и профилактика

Общие вопросы

Патогенез 

Биохимические аномалии гемоглобина при данном заболевании обусловлены заменой В6-валина глутаминовой кислотой в цепи гемоглобина. Это единственное замещение ответственно за восприимчивость дезоксигемоглобина к полимеризации и агрегации, что в свою очередь приводит к деформации эритроцитов. Благодаря изменению своей формы серповидные эритроциты (дрепаноциты) теряют способность свободно проходить по микрососудистому руслу, что приводит к тромбозу и гемолизу, которые в значительной мере ответственны за клинические проявления ишемии, инфаркта, хронической гемолитической анемии и поражения многих органов и систем. Больные СКА (гомозиготность-SS), несомненно, подвержены вторичной инфекции. В результате частого стагнирования эритроцитов в селезенке, ее тромбоза и инфаркта еще в детском возрасте возникают функциональный гипоспленизм и аутоспленэктомия, что еще больше способствует прогрессированию заболевания. К инфекционным осложнениям у таких больных предрасполагает (помимо снижения селезеночной и ретикулоэндотелиальной фагоцитарной функции) недостаточная опсониновая активность против пневмококков и сальмонеллы, а также нарушение подвижности полиморфно-ядерных лейкоцитов и дефективная грануляция. 

Варианты серповидно-клеточного заболевания 

Нередко СКА и связанные с ней гемоглобинопатии, особенно у городского населения, впервые диагностируются именно в ОНП. 

Серповидно-клеточная анемия (гомозиготная) HbSS Наиболее тяжелая форма синдрома СКА наблюдается при гомозиготном состоянии, когда 75—95 % циркулирующего гемоглобина представляют серповидно-клеточный (СК) вариант. Ввиду вероятности фокального или диссеминированного микроциркуляторного тромбоза (криз) при высокой концентрации СК-гемоглобина гомозиготное состояние следует заподозрить у детей с необъяснимыми болями в костях, тяжелой гемолитической анемией, желтухой или возобновлением боли в левом верхнем квадранте живота, что связано с инфарктами селезенки. Степень тяжести заболевания варьирует; возраст начала симптоматики — от 6 мес до 15 лет. Серповидно-клеточность (гетерозиготная) HbAS Если СК-ген наследуется лишь от одного родителя, а от другого наследуется нормальный гемоглобин А, то следует ожидать частичное проявление аномального гена. Эритроциты в таких случаях содержат как гемоглобин А, так и гемоглобин S в различных пропорциях в зависимости от скорости их синтеза. Поскольку серповидностью поражено менее 50 % циркулирующего гемоглобина, резко выраженные тромботические и гемолитические проявления не наблюдаются. Дважды гетерозиготное заболевание (гетерозиготное для HbS и для другого аномального гемоглобина) Наиболее часто встречающимися дважды гетерозиготными гомоглобинопатиями являются HbSC, талассемия HbSB, HbSD в персистирование фетального гемоглобина S. Могут наблюдаться тяжелые системные осложнения СКА или относительно асимптоматические варианты патологии. Отличить эти состояния от СКА можно лишь с помощью электрофоретического исследования гемоглобина. Первые симптомы заболевания могут появиться довольно поздно, диагноз часто ставится лишь во втором или третьем десятилетии жизни больного. Внимание, привлекаемое в последнее время к гемоглобинопатии и беременности, осложненной инфарцированием костного мозга и жировой эмболией, еще больше подчеркивает необходимость определенной настороженности в отношении вариантов СКА. 

Лечение

Лечение направлено на купирование опасных проявлений, а также заболеваний, которые развиваются на фоне этой патологии.

В острой форме болезнь купируют антибиотиками, а также большими вливаниями жидкости в организм. Также используют обезболивающие медикаменты, и кислородные процедуры. Иногда используют методики переливания эритроцитарной массы, а также противосудорожные лекарства и т.п.

Современная медицина не придумала средства полного излечения этой патологии. Однако известны меры, которые могут облегчить и продлить жизнь больного.

Диагностика

С целью диагностики серповидно-клеточной анемии проводят специфическое исследование — оценивают как кровь взаимодействует с буферным раствором. Помутнение раствора подтверждает диагноз

Предположить развитие серповидно-клеточной анемии (особенно у темнокожих больных молодого возраста или детей) врач может по болям в костях и животе, желтухе, особенностям в строении скелета, периодически возникающим гемолитическим кризам и другим клиническим симптомам заболевания. Для подтверждения диагноза выполняются следующие специфические исследования:

• «влажный мазок» – выявляется серповидная форма эритроцитов после взаимодействия крови с метабисульфитом натрия;
• взаимодействие крови с буферным раствором – гемоглобин S плохо растворяется в таких растворах, и уже через несколько минут раствор становится мутным.

Для определения гетерозиготной или гомозиготной формы заболевания проводится электрофорез гемоглобина. Это исследование подразумевает исследование подвижности гемоглобина в электрическом поле.

Для оценки общего состояния больного проводится:

• клинический анализ крови – обнаруживается снижение уровня гемоглобина до 50-80 г/л и уменьшение числа эритроцитов;
• биохимический анализ крови – выявляется повышение уровня сывороточного железа и билирубина.

Состояние органов при серповидно-клеточной анемии оценивается при помощи:

• УЗИ;
• рентгенографии;
• МРТ;
• КТ.

Виды анемии

Классификация анемии происходит следующим образом:

По механизму развития:

• Анемии, вызванные из-за потери крови;
• Анемии, вызванные недостаточным количеством эритроцитов и гемоглобина;
• Анемии, вызванные разрушением эритроцитов.

По патогенности:

• Железодефицитная анемия – обусловлена дефицитом в органиме железа;
• В12 и В9-дефицитны анемии – обусловлены дефицитом в организме кобаламинов и фолиевой кислоты;
• Гемолитическая анемия – обусловлена повышенным преждевременным разрушением красных кровяных телец;
• Постгеморрагическая анемия – обусловлена острой или хронической потерей крови;
• Серповидноклеточная анемия – обусловлена неправильной формой эритроцитов;
• Дисгемопоэтическая анемия – обусловлена нарушением образования крови в красном костном мозге.

По цветовому показателю:

Цветовой показатель (ЦП) является индикатором степени насыщения эритроцитов гемоглобином. Нормальным цветовым показателем считается 0,86—1,1. В зависимости от этой величины анемии делятся на:

• Гипохромная анемия (ЦП — < 0,80-86): железодефицитная, талассемия;
• Нормохромная анемия (ЦП — 0,86-86-1,1): гемолитические, апластические, неопластические, постгеморрогические, внекостномозговые опухоли, а также обусловленные снижением выработки эритропоэтина;
• Гиперхромная анемия (ЦП — >1,1): В12-дефицитная, фолиеводефицитная, миелодиспластический синдром.

По этиологии:

— Анемии при хронических воспалительных процессах:

— — При инфекциях:

• абсцесс лёгкого;
• бронхоэктатическая болезнь;
• бруцеллёз;
• туберкулёз;
• остеомиелит;
• пиелонефрит;
• бактериальный эндокардит;
• микозы.

— — При коллагенозах:

• ревматоидный артрит;
• болезнь Хортона;
• системная красная волчанка;
• узелковый полиартериит.

— Мегалобластные анемии:

• Гемолитический миокардит;
• Пернициозная анемия.

По степени тяжести

В зависимости от пониженного уровня гемоглобина в крови, анемию разделяют на степени тяжести:

• Анемия 1 степени (лёгкая форма) — уровень гемоглобина понижен, но не меньше 90 г/л;
• Анемия 2 степени (средняя) — уровень гемоглобина составляет 90-70 г/л;
• Анемия 3 степени (тяжелая форма) — уровень гемоглобина составляет менее 70 г/л.

По способности костного мозга к регенерации:

Признаком регенерации костным мозгом эритроцитов является увеличение в периферической крови количества ретикулоцитов (молодые эритроциты). Нормальный показатель 0,5-2 %:

• Арегенераторная анемия (апластическая) – характеризуется отсутствием ретикулоцитов;
• Гипорегенераторная анемия (железодефицитная, В12-дефицитная, фолиеводефицитная) – количество ретикулоцитов менее 0,5 %;
• Регенераторная анемия (постгеморрагическая) — количество ретикулоцитов в норме — 0,5-2%;
• Гиперрегенераторная анемия (гемолитическая) — количество ретикулоцитов превышает 2%.

Обострения

При серповидноклеточной анемии у детей и взрослых происходят периодические обострения – кризы. Они характеризуются специфичными признаками. Симптомы обострения серповидной клеточной анемии.

1. При вазоокклизивном кризе – сильные боли в костях и тахикардия. Развивается лихорадка, повышенная потливость. Это самый распространенный вид обострения.
2. При секвестрационных кризах страдают печень и селезенка. Появляются боли в этих органах, высок риск коллапса клапанов или инфаркта.
3. При серповидном грудном синдроме (следствии вазоокклизивного криза) развивается инфаркт костного мозга и дыхательная недостаточность. Это главная причина смертности взрослых больных.
4. При аппластическом кризе резко снижается гемоглобин. Это состояние купируется силами организма.

При кризах необходимо срочно обращаться за врачебной помощью из-за высокой вероятности летального исхода.

Вывод

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, которое отличается тяжёлыми проявлениями. Она не лечится, а терапия направлена только на устранение симптомов. Главная задача лечения: минимизация кризов и тяжёлых последствий для организма пациента.

В качестве лечения применяются медикаменты, отказ от вредных привычек, устранение избытка железа, терапия от бактериальных инфекций.

В качестве профилактики врачи рекомендуют провести генетический анализ обоих родителей до зачатия малыша, чтобы определить будет ли он носителем анемии, проявится ли она у него в полной мере или младенец будет здоровым.