Cерповидноклеточная анемия — проявления, терапия и профилактика

Cерповидноклеточная анемия – это наследственное заболевание, связанное с патологиями строения клеток белка гемоглобина, который из-за нарушений приобретает кристаллическую структуру – становиться гемоглобином S вместо нормального для человека гемоглобина А. Под микроскопом они явно видны благодаря особой серповидной форме, благодаря которой и получили свое название.

Виды и специфические симптомы

Заболевание бывает нескольких видов и каждый из них имеет свои причины и признаки.

Железодефицитная анемия — самый распространенный вид, возникает при дефиците железа в организме. Признаки — одышка при нагрузках, учащенное сердцебиение, шум в ушах, бледная и сухая кожа, трещинки в углах губ, хрупкие ногти.

В12 и В9-дефицитные анемии — возникают при дефиците витаминов В12 и фолиевой кислоты. Признаки — ухудшение умственной деятельности, нарушения в работе центральной нервной системы, неуверенная походка, пониженное осязание.

Гемолитическая — характеризуется ускоренным разрушением эритроцитов, у новорожденных возникает в результате конфликта эритроцитов матери и ребенка.

Апластическая и гипопластическая анемия — заболевание, связанное с нарушением работы кроветворной функции костного мозга.

Постгеморрагическая — результат потери крови. Может быть острой (при травмах и операциях) или хронической (при некоторых видах внутренних заболеваний).

Серповидноклеточная анемия — результат генетического дефекта, при котором эритроциты принимают серповидную форму. Признаки — общая слабость, повышенная утомляемость, склонность к образованию тромбов, боли в суставах и брюшной полости.

Наследственная талассемия — самая тяжелый вид, обусловленный генетическими нарушениями.

Каждый вид по своему опасен для человека, так как дефицит железа негативно сказывается на работе всех его органов.

Причины возникновения заболевания

  • Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей — плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.
  • Влияние вирусов – в состав вирусных нуклеопротеидов входит РНК или ДНК. Попадая в генетический аппарат клеток человека, они заставляют его вырабатывать новые вирусные единицы. Этот процесс также может сопровождаться мутациями хромосом.
  • Ионизирующее излучение, получаемое при повышенном радиационном фоне окружающей среды, частом проведении рентгенологических обследований.
  • Контакт с вредными химическими веществами, в частности с используемым на фармакологическом производстве эпихлоргидрином, применяемым для изготовления синтетических полимеров стиролом, вдыхание табачного дыма, попадание в организм солей тяжёлых металлов. Эти вещества способны вызывать мутации, в том числе и способствующие злокачественному перерождению тканей.
  • Медикаментозные препараты, оказывающие влияние на хромосомы. Наиболее высокой мутагенной активностью обладают применяемые для подавления роста опухолей цитостатики, используемые для угнетения патологически функционирующих клеток иммунитета иммунодепрессанты и средства, содержащие ртуть.

Лечение

Лечение направлено на купирование опасных проявлений, а также заболеваний, которые развиваются на фоне этой патологии.

В острой форме болезнь купируют антибиотиками, а также большими вливаниями жидкости в организм. Также используют обезболивающие медикаменты, и кислородные процедуры. Иногда используют методики переливания эритроцитарной массы, а также противосудорожные лекарства и т.п.

Современная медицина не придумала средства полного излечения этой патологии. Однако известны меры, которые могут облегчить и продлить жизнь больного.

Гемолитические анемии, симптомы, диагностика и лечение

Причины гемолитической анемии

Гемолитические анемии – это группа анемий, при которых процессы разрушения эритроцитов преобладают над процессами их производства. Иными словами разрушение эритроцитов происходит быстрее, чем образуются новые клетки, взамен разрушенных. Гемолитические анемии могут быть наследственными и приобретенными.

Наследственные гемолитические анемии это:

  1. анемия Минковского – Шоффара (наследственный микросфероцитоз)
  2. анемия с недостаточностью фермента (глюкоза – 6 фосфатдегидрогеназы)
  3. серповидно – клеточная анемия
  4. талассемия

Симптомы гемолитических анемий

Общим признаком всех гемолитических анемий является желтуха. Желтуха появляется вследствие того, что при разрушении эритроцитов выделяется в кровь большое количество билирубина, который и приводит к данному симптому. Помимо желтухи имеются следующие признаки, общие для всех гемолитических анемий – увеличение печени и селезенки, увеличение концентрации билирубина в крови, темный цвет мочи и кала, лихорадка, ознобы, боли, моча цвета «мясных помоев».

В связи с тем, что наиболее широкое распространение среди наследственных гемолитических анемий имеют серповидно – клеточная анемия и талассемия, более подробно рассмотрим именно их.

Заболевания крови – симптомы

Симптомы

  • Слабость;
  • Утомляемость;
  • Головокружение;
  • Одышка;
  • Сердцебиение;
  • Снижение аппетита;
  • Повышенная температура тела, которая держится практически постоянно;
  • Частые и длительно текущие инфекционно-воспалительные процессы;
  • Зуд кожи;
  • Извращение вкуса и обоняния (человеку начинают нравиться специфические запахи и вкусы);
  • Боли в костях (при лейкозах);
  • Кровоточивость по типу петехий, кровоподтеков и т.д.;
  • Постоянные кровотечения из слизистых оболочек носа, рта и органов желудочно-кишечного тракта;
  • Боли в левом или правом подреберье;
  • Низкая работоспособность.

Серповидно-клеточная анемия – диагностика

Для диагностики серповидноклеточной анемии используются лабораторные тесты:

  • Анализ периферической крови с мазком – позволяет оценить работу кроветворной системы: определение количества всех клеток крови, разделенных на эритроциты, тромбоциты, лейкоциты, гемоглобин, гематокрит. При серповидно-клеточной анемии характерно уменьшение количества эритроцитов, гемоглобина, специфическая форма эритроцитов.
  • другие: уровни билирубина, панель печени, время выживания эритроцитов.

Консервативная терапия заболевания

Причины и клиника серповидноклеточной анемии таковы, что полностью устранить ее нельзя, но снизить риск нежелательных последствий можно. В комплекс мероприятий по лечению входит переливание донорской крови.

Благодаря этой процедуре кислород будет транспортироваться по организму пациента в течение некоторого времени. Показаниями к переливанию служат угрожающие жизни человека состояния, когда резко снижен уровень гемоглобина. Но недостатком процедуры является множество побочных реакций организма .

Из медикаментозных средств используют:

  • для устранения синдрома боли — синтетический наркотик Трамадол;
  • препарат с обезболивающим, противошоковым действием — Промедол;
  • избыток железа в крови устраняют Десфералом или Эксиджадом;
  • глюкокортикостероиды для приведения в норму размеров печени, селезенки;
  • для профилактики присоединения бактериальной инфекции — Амоксициллин, устранения ее — Цефуроксим, Эритромицин.
Консервативная терапия заболевания

В лечение обязательно включают препараты, в которых содержится фолиевая кислота.

Один из эффективных методов купирования острого состояния при анемии — это кислородотерапия, или гипербарическая оксигенация. Под действием газа, поступающего под давлением в организм человека, приходят в норму окислительные процессы, снижается уровень интоксикации.

Читайте также:  Домашние средства для повышения гемоглобина у ребенка

На время улучшить состояние пациента помогает спленэктомия, операция по удалению селезенки.

Учитывая патогенез анемии, гематологи могут только проводить мероприятия по профилактике кризов, избавления пациента от болей и других симптомов болезни. Полностью избавиться от заболевания не получится.

Патогенез

При серповидной клеточной анемии причины негативных изменений в организме заключаются в нарушении функций эритроцитов. Их мембрана отличается высокой ломкостью, поэтому они обладают низкой устойчивостью к лизису. Эритроциты с гемоглобином S не способны транспортировать достаточное количество кислорода. Кроме того, их пластические возможности снижены, и они не могут изменять свою форму при прохождении через капилляры.

Изменение свойств серповидных клеток приводит к следующим патологическим процессам:

  • уменьшается срок жизни красных кровяных телец, они активно разрушаются в селезенке;
  • деформированные эритроциты выпадают из жидкой части крови в виде осадка и накапливаются в капиллярах, закупоривая их;
  • нарушается кровоснабжение тканей и органов, в результате чего возникает хроническая гипоксия;
  • происходит стимулирование образования эритроцитов в почках и «перераздражение» эритроцитарного ростка костного мозга

Как и кто диагностирует СКА?

Даже на основании явно выраженных симптомов, достаточно трудно проводится диагностика, так как симптомы серповидноклеточной анемии схожи с симптомами многих заболеваний крови.

Подробный анализ анамнеза может натолкнуть врача-гематолога на подозрения серповидноклеточной анемии, что станет толчком, чтобы направить пациента на исследования.

При таком виде анемии применяют ряд определенных исследований:

  • Клинический анализ крови;
  • Биохимия крови;
  • Исследование рентгеном;
  • Исследование гемоглобина электрофорезом.