11‑летний мальчик из Хорватии страдал бронхиальной астмой с шести лет. За полгода до госпитализации течение болезни значительно ухудшилось — приступы астмы стали плохо купироваться ранее назначенными препаратами. Затем пациент стал жаловаться на плохой аппетит и частые головные боли, начали нарастать одышка и цианоз. В связи с этим мальчика положили в терапевтическое отделение больницы.
ⓘ Болезнь Рандю — Ослера
Болезнь Рандю — Ослера, синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия
- Болезнь Рандю-Ослера-Вебера …
- Наследственная геморрагическая …
- Болезнь Ослера-Рандю-Вебера – тема …
- RENDU-OSLER-WEBER DISEASE AT 75 YEARS …
наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии аномалии сосудов, которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.
Причины
Причины, по которым появляется ангиоматоз различные. Однако для начала стоит отметить, что опухоль ангиоматоз, по своему распространению, может быть системным и местным. Местным его называют, потому что он прогрессирует на конкретной части тела.
Чаще прослеживается разрастание сосудов возле губ, ротовой полости, трахеи, глотки, слизистой носовой оболочки, в глазной сетчатке, печени, желудке и кишечном тракте и так далее.
Местному типу также характерно покрытие сосудистыми пятнами, ангиомы у пожилых людей, сосудистые кожные невусы.
Ко всему прочему, слабый иммунитет, вредоносные новообразования могут также являться причиной заболевания.
Клинические проявления
Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.
Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:
- на коже носа,
- на губах,
- во рту (десна, язык),
- на ушах,
- в зоне волосистой части головы.
При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак — носовые кровотечения.
С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.
При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.
Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:
- слабость,
- головные боли,
- головокружение.

Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре
Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:
- ранние — имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
- промежуточные — характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
- узловатые — образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.
У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.
Телеангиэктазии могут располагаться:
- на кончиках пальцев;
- под ногтями;
- в зеве и гортани;
- в бронхах;
- в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
- во влагалище у женщин.
Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.
Диагностика
Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.
В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:
- общий анализ и биохимия крови : при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
- общий анализ мочи : присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
- пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза : могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию ; органов брюшной полости – лапароскопию ; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС) ; эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию , соответственно.
В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.
Диагностика
Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.
Лабораторные исследования:
- общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
- биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
- пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
- общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.
- MedElement > MedElement …
- Болезнь Рандю-Ослера (наследственная …
- Презентация. Болезнь Рендю-Ослера
- Презентация. Болезнь Рендю-Ослера
Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:
- фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
- колоноскопия (толстый кишечник);
- бронхоскопия (дыхательные пути);
- цистоскопия (мочевыводящие пути);
- лапароскопия (органы брюшной полости).
При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.