Болезнь Рандю-Ослера: причины, симптомы, лечение, прогноз

11‑летний мальчик из Хорватии страдал бронхиальной астмой с шести лет. За полгода до госпитализации течение болезни значительно ухудшилось — приступы астмы стали плохо купироваться ранее назначенными препаратами. Затем пациент стал жаловаться на плохой аппетит и частые головные боли, начали нарастать одышка и цианоз. В связи с этим мальчика положили в терапевтическое отделение больницы.

ⓘ Болезнь Рандю — Ослера

Болезнь Рандю — Ослера, синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия

наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии аномалии сосудов, которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Причины

Причины, по которым появляется ангиоматоз различные. Однако для начала стоит отметить, что опухоль ангиоматоз, по своему распространению, может быть системным и местным. Местным его называют, потому что он прогрессирует на конкретной части тела.

Чаще прослеживается разрастание сосудов возле губ, ротовой полости, трахеи, глотки, слизистой носовой оболочки, в глазной сетчатке, печени, желудке и кишечном тракте и так далее.

Местному типу также характерно покрытие сосудистыми пятнами, ангиомы у пожилых людей, сосудистые кожные невусы.

Ко всему прочему, слабый иммунитет, вредоносные новообразования могут также являться причиной заболевания.

Читайте также:  Противопоказания при хроническом миелолейкозе

Клинические проявления

Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.

Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:

  • на коже носа,
  • на губах,
  • во рту (десна, язык),
  • на ушах,
  • в зоне волосистой части головы.

При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак — носовые кровотечения.

С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.

При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.

Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:

  • слабость,
  • головные боли,
  • головокружение.
Клинические проявления

Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре

Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:

  • ранние — имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
  • промежуточные — характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
  • узловатые — образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.

У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.

Телеангиэктазии могут располагаться:

  • на кончиках пальцев;
  • под ногтями;
  • в зеве и гортани;
  • в бронхах;
  • в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
  • во влагалище у женщин.

Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.

Читайте также:  Гематология. ОСТРЫЕ ЛЕЙКОЗЫ: КЛАССИФИКАЦИЯ, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера – Вебера может быть диагностирована на основании результатов опроса самого обследуемого, инструментальных исследований и лабораторных анализов.

В числе наиболее эффективных лабораторных исследований:

  • общий анализ и биохимия крови : при наличии болезни будет выявлен недостаток железа и понижение уровня красных кровяных телец и гемоглобина;
  • общий анализ мочи : присутствие эритроцитов в случае кровотечения в мочевыводящих путях;
  • пробы для биохимической и иммунологической оценки гомеостаза : могут обнаружить характерные признаки внутрисосудистого свертывания крови, однако существенных нарушений чаще всего не выявляют.
Диагностика

Инструментальные методы диагностики – проводящиеся с использованием оснащенной камерой гибкой трубки (эндоскопа) осмотры внутренних органов. Эндоскоп вводится в маленькие надрезы или естественные отверстия. Чаще всего для этих целей применяют эндоскопию толстого кишечника – колоноскопию ; органов брюшной полости – лапароскопию ; тонкого кишечника, желудка и пищевода – фиброэзофагогастродуоденоскопию (ФЭГДС) ; эндоскопию мочевыводящих и дыхательных путей – цитоскопию и бронхоскопию , соответственно.

В случае выявления поражений внутренних органов проводят позволяющую детально визуализировать аномалии сосудов контрастно-усиленную томографию. В случае если в головном мозге ребенка обнаруживаются артериовенозные фистулы и расширение сосудов, рекомендуется в возрасте 10-14 лет пройти МРТ мозга и КТ легких.

Диагностика

Болезнь Рандю – Ослера диагностируется на основании сбора анамнеза, физикального осмотра, лабораторных и инструментальных исследований. Главными признаками, позволяющими предположить заболевание, являются множественные телеангиэктазии, рецидивирующие спонтанные кровотечения и проявления анемии.

Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови – показывает уменьшение уровня гемоглобина и эритроцитов;
  • биохимия крови – демонстрирует нехватку железа;
  • пробы для оценки гемостаза – значительные нарушения обычно не выявляются, но в некоторых случаях обнаруживаются признаки внутрисосудистого свертывания крови;
  • общий анализ мочи – при кровотечении в мочевыводящих путях показывает наличие эритроцитов.

Инструментальные методы, позволяющие обнаружить болезнь Рандю – Ослера, основаны на визуализации слизистых оболочек внутренних органов. Они реализуются с помощью эндоскопа – гибкой тонкой трубки с камерой, которая вводится через естественные отверстия или небольшие надрезы. Основные из них:

  • фиброэзофагогастродуоденоскопия (пищевод, начальная часть тонкого кишечника и желудок),
  • колоноскопия (толстый кишечник);
  • бронхоскопия (дыхательные пути);
  • цистоскопия (мочевыводящие пути);
  • лапароскопия (органы брюшной полости).

При поражении внутренних органов проводится компьютерная томография с контрастным усилением. Она дает возможность визуализировать сосудистые аномалии. Если у ребенка обнаружены аневризмы и артериовенозные шунты в легких и головном мозге, целесообразно прохождение КТ легких и МРТ мозга в подростковом возрасте.