Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

Порфирия (порфириновая болезнь) – это группа различных заболеваний, которые могут быть приобретенными или врожденными. Их суть состоит в нарушении синтеза гема, молекулы компонента цитохромов, миоглобина (мышечного белка), различных ферментов и гемоглобина (основного переносчика кислорода в организме).

Причины и классификация

Как мы уже говорили, эта группа заболеваний чаще всего имеет генетическую природу.

По месту нарушения синтеза гемоглобина порфирию делят на 2 большие группы – печеночная и миелоидная (эритропоэтическая). В первом случае патология наблюдается в печени, во втором случае – в костном мозге.

Эритропоэтическая порфирия подразделяется на:

  • эритропоэтическую протопорфирию;
  • врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

Печеночная порфирия подразделяется на:

  • острую перемежающуюся порфирию;
  • смешанную порфирию;
  • позднюю кожную порфирию;
  • наследственную копропорфирию;
  • порфирию, обусловленную дефицитом кислоты дегидратазы б-аминолевулиновой кислоты.

Существуют факторы, которые приводят к обострению заболевания. Так, кожная форма проявляется при воздействии большого количества солнечного света, так как ультрафиолет аккумулирует энергию в порфириновх кольцах. Печеночная форма дает осложнения (приступ) после приёма алкоголя, некоторых лекарств, длительной голодовки, стресса, гормонального всплеска, перенесенных инфекционных заболеваний.

Острая перемежающаяся порфирия – это отдельная группа, которая связана не с нарушением метаболизма гемоглобина, а с угнетением производства уропорфириногена и повышением активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Болезнь поражает центральную и периферическую нервную систему. Перемежающаяся порфирия не относится к состояниям, описываемым в данной статье, поэтому мы больше не будем к ней возвращаться.

[v]C3WLyijzpbA[/v]

Болезнь Порфирия – симптомы, диагностика и лечение болезни вампира Порфирия

Порфирии – это несколько заболеваний, характеризующихся излишним содержанием порфинов в организме. Порфины представляют собой пигменты, молекулы которых содержат порфин – структуру из 4-х колец пиррола.

Подобного рода заболевания имеют наследственное происхождение или наследственную предрасположенность.

Если в моче или эритроцитах повышено количество порфиринов, то это говорит о приобретённых заболеваниях, которые к порфириям не относятся.

Если в костном мозге нарушения синтеза порфиринов, то это эритропоэтические порфирии. Если же нарушения произошли в печени, то это печёночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии

1. Эритропоэтическая уропорфирия, основными симптомами которой являются – поражение кожи, гемолитическая анемия, избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах, что ведёт к укорочению продолжительности жизни. Чувствительность кожи к солнечному облучению у таких больных повышена. Данному заболеванию подвержены также и новорожденные.

У них моча окрашивается в красный цвет, на теле появляются пузырьки, которые могут превратиться в плохо заживающие язвы. Зубы у ребёнка со временем темнеют. Прогноз серьёзный: болезнь приводит к инвалидности и даже к смерти в раннем детском возрасте. Чаще всего причина смерти – заражение крови.

Но тем не менее, с помощью антибиотиков больные могут дожить и до зрелого возраста.

2. Эритропоэтическая протопорфирия. Основной симптом – повышенная чувствительность к солнечному облучению, выраженная отёком, покраснением, зудом открытых участков тела.

Если долго находиться на солнце, то могут появиться геморрагические высыпания, а также образоваться пузыри, которые превращаются в язвы, оставляющие рубцы. В эритроцитах содержание протопорфирина повышено.

Очень важна при данном заболевании защита от солнца – ношение шляп и перчаток, использование солнцезащитных кремов. Прогноз благоприятный.

3. Эритропоэтическая копропорфирия. Встречается довольно редко. Симптомы те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. протопорфирина в эритроцитах повышается в десятки раз. Порфирины в моче также больше нормы, но незначительно. Причины возникновения и течение болезни не известны. Лечение в стадии разработки, а прогнозы для больных также являются благоприятными.

Болезнь Порфирия – симптомы, диагностика и лечение болезни вампира Порфирия

Печёночные порфирии

1. Острая перемежающая порфирия. Симптомы – поражение центральной и периферической нервной системы, боли в животе, локализующиеся в разных его участках. Могут появиться эпилептиформные припадки, галлюцинации, бред. Также возможен паралич дыхательной мускулатуры.

Причины обострения болезни – беременность, роды, приём некоторых лекарственных препаратов, например, транквилизаторов, оперативные вмешательства. После обострения может наступить ремиссия, все функции придут в норму. Помогает установить диагноз анализ мочи.

Читайте также:  Кровотечения при острых хирургических состояниях

Для нормализации состояния, помимо лекарственных препаратов, рекомендуется массаж и лечебная гимнастика. Если нервная система поражена тяжело, то прогноз серьёзный.

2. Наследственная печёночная копропорфирия. По симптомам напоминает острую перемежающуюся порфирию. Но разница в том, что неврологическая симптоматика не так ярко выражена. Наиболее распространённый симптом – боли в животе, иногда наблюдаются психические расстройства, повышение артериального давления, тахикардия. Прогноз благоприятный.

3. Копропротопорфирия. Наиболее подвержено данному заболеванию белое население Южной Африки. Болезни свойственны признаки острой перемежающейся порфирии, кожные высыпания, почечная недостаточность, тяжёлые неврологические расстройства. В лечении и прогнозе много общего с наследственной печёночной копропорфирией.

4. Честерская форма порфирии. Выявлена у жителей английского города Честера. Их объединяет генеалогическое родство. Напоминает острую перемежающуюся порфирию с тяжёлым течением. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

5. Урокопропорфирия – это поздняя кожная порфирия. Зачастую встречается на территории России и бывших союзных республик. Наиболее присуща кожная симптоматика, которая выражается повышенной чувствительностью к лёгкой механической травме и солнечному облучению, нарушением пигментации. Пузыри чаще образуются на тыле кистей и лице.

При данном виде заболевания также может увеличиваться печень, функции её нарушаются. Количество порфиринов в кале всегда повышено. Если больной принял алкоголь, то процесс выведения лишних порфиринов с желчью нарушается.

Они начинают откладываться в коже и выделяться с помощью мочи. Как следствие, в моче резко увеличивается содержание уропорфирина и копропорфирина. Прогноз благоприятный, если лечение начато своевременно.

Также больной должен отказаться от алкоголя.

Печеночная порфирия

В клетках человеческого организма синтезируются порфирины — вещества, принимающие участие в образовании гемоглобина и ферментов. Больше всего порфиринов образуется в костном мозгу и печени. При нарушении порфиринового обмена развивается заболевание печеночная порфирия.

Патология является наследственной, приводит к увеличению содержания в клетках порфиринов.

При заболевании усиливается светочувствительность кожи. Под воздействием солнечного света порфирины начинают высвобождаться и вызывают спазм сосудов. Поэтому заболевание и носит такое название, произошедшее от греческого Πορφύριος — “пурпурный”, “багряный”.

Порфириновая болезнь сопровождается расстройствами пищеварительной и нервной систем, гемолитическими кризами — процессами внутриклеточного разрушения эритроцитов.

Печеночные порфирии подразделяют на несколько видов:

  • острая перемежающаяся;
  • наследственная копропорфирия;
  • поздняя кожная, или урокопропорфирия;
  • вариегатная.

Данное нарушение обмена чаще всего встречается у жителей Северной Европы.

Причины

Патология наследуется, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Спусковым механизмом к развитию патологии служат различные факторы:

  • вирусные и бактериальные инфекции — гепатиты, герпес, туберкулез;
  • нарушение обмена веществ, вызванное ожирением или жесткой диетой;
  • нарушение гормонального баланса у женщин — менопауза, беременность;
  • период полового созревания;
  • систематическое или ситуативное употребление алкоголя;
  • прием лекарств — барбитуратов, НПВС, антибактериальных препаратов.

В патологический процесс вовлекается вегетативная нервная система.

Солнечное излучение способствует накоплению порфиринов и образованию метаболитов, стимулирующих высвобождение медиаторов воспаления.

Часто болезнь до 30 лет протекает скрытно, ничем себя не проявляя. В возрасте после 30 под воздействием группы факторов случаются первые приступы порфирии.

У женщин таким провокатором выступает беременность, роды, период полового созревания. В этом случае болезнь впервые заявляет о себе с началом менструаций.

Симптомы

Болезнь сопровождается изменениями кожных покровов, они чрезвычайно бледны.

Приступы порфирии сопровождаются:

Печеночная порфирия
  • учащенным сердцебиением;
  • болями в животе;
  • рвотой;
  • запорами, вызванными спазмом сосудов.

Кожа подвержена травмам, которые вторично воспаляются, покрывается язвами, пузырями, трещинами, эрозиями.

Симптомы болезни зависят от вида порфирии.

Острая перемежающаяся проявляется поражением центральной и периферической нервной системы.

У больного отмечаются боли в разных участках живота, бред, галлюцинации, эпилептические припадки. Дыхание затруднено, вероятен парез дыхательной мускулатуры.

При своевременном лечении диагноз благоприятный, в большинстве случаев состояние больного нормализуется. Диагноз подтверждают с помощью анализа мочи.

Больному показана лечебная гимнастика, массаж,отказ от алкоголя и курения. Этот вид порфирии могут спровоцировать роды или беременность.

Наследственная копропорфирия имеет признаки, схожие с острой перемежающейся, но с более сглаженной неврологической симптоматикой.

У больного болит живот, возможны психические расстройства, учащение сердцебиения, повышение давления. В моче и кале высокое содержание копропорфирина.

Читайте также: 

Заболевание успешно лечится.

Урокопропорфирия — этот вариант патологии встречается в России и на территории бывшего СССР.

Характерны кожные проявления болезни с локализацией на лице и тыльной стороне кистей, повышенная подверженность кожи к повреждениям, высокая светочувствительность, нарушения пигментации. В кале отмечается постоянное повышенное содержание порфиринов. Печень увеличена в размерах, ее функция нарушена.

Первые приступы болезни связаны с употреблением алкоголя, воздействием токсических веществ при постоянном контакте, вирусные инфекции. Избыточные порфирины не выводятся с желчью, а откладываются в коже и выводятся с мочой.

При своевременном обращении к врачу и отказе от алкоголя болезнь излечивается.

Вариегатная наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Симптомы идентичны признакам острой перемежающейся. Возможно развитие почечной недостаточности.

Провоцирующим фактором становится прием некоторых лекарственных препаратов — анальгина, сульфаниламидов, транквилизаторов.

Мази и крема противопоказанные при печеночной порфирии

Синтомициновая мазь

Порфирия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Группа заболеваний, обусловленная возникновением мутаций в одном из восьми ферментов, принимающих участие в сборке гемм-молекул, которые участвуют в транспортировке кислорода, метаболизме лекарственных средств, а также других важных физиологических процессах.

Причины

Чаще всего болезнь предается по наследству, что подтверждает тот факт, что улиц, страдающих порфирией, рождаются дети с таким же диагнозом. Передача заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Иногда нарушение метаболизма может носить генетический характер и развивается под действием неблагоприятных факторов, ингибирующих синтез гемма.

В большинстве случаев точно определить причину развития заболевания не представляется возможным.

Симптомы

В связи с тем, что при порфирии может развиваться довольно разнообразная клиническая картина, которая характерна для других заболеваний, возможна ошибочная постановка диагноза либо случаи поздней диагностики недуга.

Иногда в связи с ошибочной постановкой диагноза пациентам проводят бесполезное хирургическое лечение либо госпитализируют на длительное время в психиатрическую клинику. Запоздалая или ошибочная постановка диагноза сказывается на особенностях лечения и может стать причиной печальных последствий.

  • Довольно часто заболевание дает о себе знать:
  • острыми болями в животе, которые не сопровождаются возникновением перитонеальных симптомов;
  • появлением розовой либо красной мочи;
  • возникновением вегетативных нарушений, таких как учащенное сердцебиение, артериальная гипертония, нарушение стула, диспепсические расстройства, расстройство работы урогенитального сфинкстера;
  • появлением мышечной слабости;
  • развитием психических нарушений;
  • появлением эпилептиформных припадков;
  • возникновением гипоталамической дисфункции в виде центральной лихорадки или гипонатриемии.

Атаки острой перемежающейся порфирии характеризуются тяжелым течением и могут сопровождаться интенсивными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. Довольно часто такие боли могут сопровождаться развитием рвоты, а также неврологическими и психическими нарушениями.

Диагностика

Диагностирование порфирии базируется на изучении клинической картины и назначении биохимических анализов крови. На начальном этапе таким больным проводят определение количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. При выявлении значительного отклонения от нормы, назначают определение количественного содержания ферментов в эритроцитах.

Лечение

На данный момент полное излечивание больных с порфирией невозможно. Лечение заболевания направлено на устранение острой симптоматики и перевод заболевания в состоянии длительной ремиссии, для этого больным назначаются мероприятия направленные на защиту организма от воздействия солнца.

При резко выраженном болевом синдроме пациенту назначают наркотические препараты – аминазин, при артериальной гипертензии, подбирается соответствующая терапия, как правило, основанная на использовании индерала.

Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови применяют внутривенное введение раствора глюкозы и делагила, в некоторых случаях применяют комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином. Также таким больным назначают прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Профилактика

В связи с тем, что причины возникновения порфирии не установлены, невозможно разработать эффективные методы профилактики этого заболевания.

Кожная порфирия

Симптоматика патологии этого типа наиболее известна — многие считают, что только так и проявляется порфирия: «вампиры»-пациенты обладают повышенной чувствительностью к солнечному свету и оказываются не в состоянии выйти на улицу в погожий день, так как их кожа мгновенно покрывается сыпью.

В давние времена больных считали воплощением «нечистой силы» — вурдалаками — и применяли всевозможные методы «очищения» их душ, вплоть до жестоких пыток и публичной казни.

Сегодня этот недуг встречается достаточно редко, но тем не менее необходимо владеть информацией о нем. Приступы нередко длятся по несколько дней, однако не затрагивают нервную систему.

Читайте также:  ТРАНСПЛАНТАЦИЯ КОСТНОГО МОЗГА И ПЕРИФЕРИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК

В результате воздействия солнечного света на кожу пациентов с диагнозом «порфирия» симптомы возникают сразу же и включают нижеперечисленные нарушения:

  • обжигающая боль, вызванная солнечным (в некоторых случаях также и искусственным) светом;
  • внезапное болезненное покраснение кожи (эритема) или отекание;
  • волдыри, остающиеся на коже неделями;
  • зуд;
  • утончение кожных покровов;
  • рубцы или изменения цвета кожи вследствие заживления волдырей;
  • усиленный рост волос;
  • красный или коричневый цвет мочи.

Болезнь порфирия, симптомы которой зависят от воздействия на организм прямых солнечных лучей, лечится следующими способами:

  • Кровопускание (флеботомия). Забор определенного количества крови из вены снижает уровень железа и соответственно — объем порфиринов. Возможно, потребуется проводить флеботомию несколько раз через одинаковые промежутки времени, чтобы заболевание перешло в стадию ремиссии.
  • Медикаменты. Лекарственные препараты, используемые для лечения малярии («Гидроксихлорохин» или «Хлорохин»), способны поглощать избыточные порфирины и достаточно быстро выводить их из организма. Тем не менее эти медикаменты применяются только в тех случаях, когда флеботомия невозможна.
  • Бета-каротин. Долгосрочные методы лечения включают регулярное принятие назначенных врачом доз бета-каротина. Это вещество может повысить устойчивость больного к воздействию солнечных лучей.
  • Устранение первопричины. Врач порекомендует, как можно избежать факторов риска — например, чрезмерного облучения ультрафиолетом или приема определенных препаратов.
  • Витамин D. Возможно, понадобится принимать специальные биологически активные пищевые добавки для восполнения дефицита витамина D, недополученного в результате избегания солнечного света.

Одним из самых частых видов заболевания является поздняя кожная порфирия. Она проявляется на коже. Кожный покров становится ломким, на солнечных лучах появляются волдыри, а затем гнойные пузыри.

Кожная порфирия

Повреждение возникает в первую очередь на открытых участках лица, шеи и груди. Поздняя кожная порфория обязательно сопровождается поражением печени. Чаще всего это проявление осложнения от гепатита и цирроза печени.

Если пузырь вскрылся, на его месте образуется язва и эрозия. Пигментные пятна на месте язвы и эрозии будут иметь красновато-коричневый оттенок. При порфирии такого вида наблюдается быстрый рост ресниц и бровей белого цвета. Наблюдается сильная ломкость ногтей вплоть до их полного исчезновения.

При этой разновидности заболевания не бывает приступов острой боли в животе. Чаще всего заболеванием страдают жители больших промышленных городов, в которых находятся химические заводы.

Поздняя кожная порфирия разделяется на два вида:

  • доброкачественная или простая – характеризуется появлением пузырей только в летний период. Пузыри очень быстро заживают, не образовывая язвы. Явление происходит сезонно и никак не отражается на внешнем виде пациента;
  • дистрофическая – пузыри появляются до начала зимы, на месте их повреждений образуются рубцы и язвы, выпадают ногти.

Поздняя кожная порфирия проявляется не только поражениями на коже, к симптомам этой патологии относятся:

  • головные боли;
  • боли в сердце;
  • пузыри на глазной роговице;
  • боли в левом боку;
  • покраснение кровеносных сосудов в глазах.

В медицине до сих пор ведутся споры, является ли эта патология приобретенной или врожденной.

Симптомы порфирии

Как в дальнейшем проявится патология, во многом зависит от того, на какой стадии возник дефицит фермента. Если сбой происходит на начальной ступени продуцирования гема, затрагивается нервная система, на последующих этапах – болезнь отразится на коже.

Встречается несколько разновидностей болезни. В острой форме человек мучается от колик, которые начинаются с приступа. Боль в нижней части живота иногда длится часами. Нередко ей сопутствует лихорадка. Возникает рвота, постоянно присутствует тошнота. Дискомфорт часто ощущается в мышцах, страдают конечности.

При острой форме патологии вздувается живот, человек мучится от диареи, задерживается выделение мочи. Часто симптомы порфирии проявляются:

  • припадками, подобными эпилепсии;
  • учащением пульса;
  • отсутствием нормального сна;
  • нарушением дыхания;
  • потерей чувствительности;
  • тревожностью и возбудимостью;
  • параличом мышц.

При хронической форме порфирии нервная система обычно не затрагивается, но зато проблемы возникают с кожей. На солнце она быстро пересушивается, покрывается незаживающими язвами и пузырями, изменяет оттенок, сильно отекает. Наблюдается гиперчувствительность даже к искусственному свету.