Болезнь порфирия: клиническая картина и схема лечения

Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Почему порфирию связывают с вампирами

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров. Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией. У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Поражение хрящей приводит к деформации ушей и носа. Пальцы искривляются вследствие необратимых изменений суставов. Зубы и конъюнктива глаз больных порфирией имеют красноватый оттенок. Кожа вокруг рта грубеет, становиться сухой. При этом она натягивается и открывает клыки. Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами. Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Болезнь Порфирия – симптомы, диагностика и лечение болезни вампира Порфирия

Порфирии – это несколько заболеваний, характеризующихся излишним содержанием порфинов в организме. Порфины представляют собой пигменты, молекулы которых содержат порфин – структуру из 4-х колец пиррола.

Подобного рода заболевания имеют наследственное происхождение или наследственную предрасположенность.

Если в моче или эритроцитах повышено количество порфиринов, то это говорит о приобретённых заболеваниях, которые к порфириям не относятся.

Если в костном мозге нарушения синтеза порфиринов, то это эритропоэтические порфирии. Если же нарушения произошли в печени, то это печёночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии

1. Эритропоэтическая уропорфирия, основными симптомами которой являются – поражение кожи, гемолитическая анемия, избыточное отложение уропорфирина в эритроцитах, что ведёт к укорочению продолжительности жизни. Чувствительность кожи к солнечному облучению у таких больных повышена. Данному заболеванию подвержены также и новорожденные.

У них моча окрашивается в красный цвет, на теле появляются пузырьки, которые могут превратиться в плохо заживающие язвы. Зубы у ребёнка со временем темнеют. Прогноз серьёзный: болезнь приводит к инвалидности и даже к смерти в раннем детском возрасте. Чаще всего причина смерти – заражение крови.

Но тем не менее, с помощью антибиотиков больные могут дожить и до зрелого возраста.

2. Эритропоэтическая протопорфирия. Основной симптом – повышенная чувствительность к солнечному облучению, выраженная отёком, покраснением, зудом открытых участков тела.

Читайте также:  Истинная полицитемия - общие сведения, диагностика, терапия

Если долго находиться на солнце, то могут появиться геморрагические высыпания, а также образоваться пузыри, которые превращаются в язвы, оставляющие рубцы. В эритроцитах содержание протопорфирина повышено.

Очень важна при данном заболевании защита от солнца – ношение шляп и перчаток, использование солнцезащитных кремов. Прогноз благоприятный.

3. Эритропоэтическая копропорфирия. Встречается довольно редко. Симптомы те же, что и при эритропоэтической протопорфирии. протопорфирина в эритроцитах повышается в десятки раз. Порфирины в моче также больше нормы, но незначительно. Причины возникновения и течение болезни не известны. Лечение в стадии разработки, а прогнозы для больных также являются благоприятными.

Болезнь Порфирия – симптомы, диагностика и лечение болезни вампира Порфирия

Печёночные порфирии

1. Острая перемежающая порфирия. Симптомы – поражение центральной и периферической нервной системы, боли в животе, локализующиеся в разных его участках. Могут появиться эпилептиформные припадки, галлюцинации, бред. Также возможен паралич дыхательной мускулатуры.

Причины обострения болезни – беременность, роды, приём некоторых лекарственных препаратов, например, транквилизаторов, оперативные вмешательства. После обострения может наступить ремиссия, все функции придут в норму. Помогает установить диагноз анализ мочи.

Для нормализации состояния, помимо лекарственных препаратов, рекомендуется массаж и лечебная гимнастика. Если нервная система поражена тяжело, то прогноз серьёзный.

2. Наследственная печёночная копропорфирия. По симптомам напоминает острую перемежающуюся порфирию. Но разница в том, что неврологическая симптоматика не так ярко выражена. Наиболее распространённый симптом – боли в животе, иногда наблюдаются психические расстройства, повышение артериального давления, тахикардия. Прогноз благоприятный.

3. Копропротопорфирия. Наиболее подвержено данному заболеванию белое население Южной Африки. Болезни свойственны признаки острой перемежающейся порфирии, кожные высыпания, почечная недостаточность, тяжёлые неврологические расстройства. В лечении и прогнозе много общего с наследственной печёночной копропорфирией.

4. Честерская форма порфирии. Выявлена у жителей английского города Честера. Их объединяет генеалогическое родство. Напоминает острую перемежающуюся порфирию с тяжёлым течением. Иногда наблюдается почечная недостаточность.

5. Урокопропорфирия – это поздняя кожная порфирия. Зачастую встречается на территории России и бывших союзных республик. Наиболее присуща кожная симптоматика, которая выражается повышенной чувствительностью к лёгкой механической травме и солнечному облучению, нарушением пигментации. Пузыри чаще образуются на тыле кистей и лице.

При данном виде заболевания также может увеличиваться печень, функции её нарушаются. Количество порфиринов в кале всегда повышено. Если больной принял алкоголь, то процесс выведения лишних порфиринов с желчью нарушается.

Они начинают откладываться в коже и выделяться с помощью мочи. Как следствие, в моче резко увеличивается содержание уропорфирина и копропорфирина. Прогноз благоприятный, если лечение начато своевременно.

Также больной должен отказаться от алкоголя.

Патогенез

В результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).

Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон.

Порфирия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Группа заболеваний, обусловленная возникновением мутаций в одном из восьми ферментов, принимающих участие в сборке гемм-молекул, которые участвуют в транспортировке кислорода, метаболизме лекарственных средств, а также других важных физиологических процессах.

Причины

Чаще всего болезнь предается по наследству, что подтверждает тот факт, что улиц, страдающих порфирией, рождаются дети с таким же диагнозом. Передача заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу.

Иногда нарушение метаболизма может носить генетический характер и развивается под действием неблагоприятных факторов, ингибирующих синтез гемма.

В большинстве случаев точно определить причину развития заболевания не представляется возможным.

Симптомы

В связи с тем, что при порфирии может развиваться довольно разнообразная клиническая картина, которая характерна для других заболеваний, возможна ошибочная постановка диагноза либо случаи поздней диагностики недуга.

Иногда в связи с ошибочной постановкой диагноза пациентам проводят бесполезное хирургическое лечение либо госпитализируют на длительное время в психиатрическую клинику. Запоздалая или ошибочная постановка диагноза сказывается на особенностях лечения и может стать причиной печальных последствий.

  • Довольно часто заболевание дает о себе знать:
  • острыми болями в животе, которые не сопровождаются возникновением перитонеальных симптомов;
  • появлением розовой либо красной мочи;
  • возникновением вегетативных нарушений, таких как учащенное сердцебиение, артериальная гипертония, нарушение стула, диспепсические расстройства, расстройство работы урогенитального сфинкстера;
  • появлением мышечной слабости;
  • развитием психических нарушений;
  • появлением эпилептиформных припадков;
  • возникновением гипоталамической дисфункции в виде центральной лихорадки или гипонатриемии.

Атаки острой перемежающейся порфирии характеризуются тяжелым течением и могут сопровождаться интенсивными абдоминальными болями, имитирующими острый живот. Довольно часто такие боли могут сопровождаться развитием рвоты, а также неврологическими и психическими нарушениями.

Диагностика

Диагностирование порфирии базируется на изучении клинической картины и назначении биохимических анализов крови. На начальном этапе таким больным проводят определение количественного содержания порфирина и дельта аминолевулиновой кислоты. При выявлении значительного отклонения от нормы, назначают определение количественного содержания ферментов в эритроцитах.

Лечение

На данный момент полное излечивание больных с порфирией невозможно. Лечение заболевания направлено на устранение острой симптоматики и перевод заболевания в состоянии длительной ремиссии, для этого больным назначаются мероприятия направленные на защиту организма от воздействия солнца.

При резко выраженном болевом синдроме пациенту назначают наркотические препараты – аминазин, при артериальной гипертензии, подбирается соответствующая терапия, как правило, основанная на использовании индерала.

Для того чтобы снизить концентрацию порфиринов в крови применяют внутривенное введение раствора глюкозы и делагила, в некоторых случаях применяют комплексное лечение порфирии делагилом и рибоксином. Также таким больным назначают прием фолиевой и никотиновой кислот, рибофлавина, ретинола.

Профилактика

В связи с тем, что причины возникновения порфирии не установлены, невозможно разработать эффективные методы профилактики этого заболевания.

Читайте также:  Что такое мегалобластная анемия?

Прогноз

Заразна ли болезнь порфирия? Нет, однако если она проявилась в виде соответствующих симптомов, ее практически невозможно вылечить, равно как и предотвратить, если патология имеет наследственный характер.

Тем не менее можно — и нужно — предпринять некоторые меры, чтобы реже страдать от симптомов заболевания. Пациентам следует придерживаться врачебных рекомендаций:

  • избегайте приема медикаментов, способных вызвать приступы острой порфирии;
  • попросите у лечащего врача список безопасных и потенциально опасных лекарственных препаратов;
  • не употребляйте алкогольные напитки и наркотические вещества;
  • избегайте голодания, поста и диет, требующих ограничения в калориях;
  • не курите;
  • снизьте до минимума воздействие на организм солнечного света: носите вне дома специальную одежду с защитой от ультрафиолета и пользуйтесь универсальным солнцезащитным средством с высоким уровнем защиты (SPF);
  • своевременно лечите инфекционные и другие заболевания;
  • старайтесь уменьшить эмоциональный стресс, научитесь расслабляться.

Так как чаще всего порфирия передается по наследству, возможно, вашим близким родственникам следует задуматься о необходимости генетического обследования для определения индивидуального риска развития патологии.

Острая перемежающаяся порфирия — это тяжелое заболевание с неблагоприятным прогнозом и достаточно высоким уровнем летальности (15-20%). Самая частая причина смерти – паралич дыхательной мускулатуры вследствие полинейропатии.

Очень важно своевременно диагностировать болезнь и начать специфическую терапию. Профилактика заключается в соблюдении высокоуглеводной диеты и избегании всех провоцирующих факторов, которые могут вызвать обострение – стрессов, инфекций, голодания, приема лекарственных средств и алкоголя.

При наличии детей у пациентки с порфирией от новой беременности лучше отказаться. Всем родственникам больного порфирией для выявления скрытых или латентных форм заболевания необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику, определять уровень эритроцитарной порфобилиногендезаминазы и количество порфиринов в моче.

В современных условиях порфирии успешно лечатся, прогноз для жизни, как правило, благоприятный. Интересно то, что у многих пациентов присутствуют латентные формы заболевания.

Для профилактики болезни следует максимально снизить влияние провоцирующих факторов, избегать чрезмерной инсоляции, своевременно лечить заболевания печени и ЖКТ.

  1. Шейный спондилез: симптомы и лечение
  2. Симптомы и лечение миозита мышц шеи, спины, бедра, грудной клетки, плеча
  3. Осложнения геморроя: после операции и лечения
  4. Пульс при тахикардии ⋆ Лечение Сердца

Порфирия – что это?

Порфирией принято обозначать группу патологий, которые связаны с нарушением синтеза порфиринов. Эти вещества принимают непосредственное участие в синтезе гема – составной части гемоглобина. Болезнь проявляется различного рода дерматозами, гемолитическими кризами. Данные проявления позволяют установить патологию по характерным внешним изменениям.

Болезнь всегда сопровождается сбоем нормального образования порфиринов. Непосредственно эти органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета, придают крови красный цвет. Избыточное их количество приводит к повышению фоточувствительности. Под действием солнечных лучей происходит распад эритроцитов, и высвобождающийся порфирин вызывает спазм сосудов. Отсюда и характерная для болезни симптоматика. Кожные покровы пациентов с данным заболеванием всегда бледные, поэтому длительное время считали, что порфирия – болезнь вампиров.