Анализ на кариотип — как сдавать, показатели и расшифровка

Анализ на кариотип проводится с целью определить у ребенка наличие генетических отклонений. Будущим родителям тест назначают, чтобы понять, почему не происходит зачатие. Современное лабораторное исследование даже позволяет установить причину бесплодия и оценить вероятность заболевания плода.

Новости центра

График работы в новогодние и рождественские праздники Научно-поликлиническое отделение: 31 декабря – приемы специалистов по расписанию до 14 ч; 1, 2, 3, 7, 8 и 10 января – выходной; 4, 5, 6 и 9 января – приемы спец… Читать полностью » Национальный центр имени Кулакова — «Выбор пациентов НаПоправку — 2020» Национальный медицинский исследовательский центр акушерства гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова в 2020 году вошёл в список лучших в номинации «Государственные к… Читать полностью » ОНЛАЙН-ШКОЛА «ЭКОТВЕТ»: 25 ДЕКАБРЯ 2020, 25 декабря (пятница) 2020, в по московскому времени, приглашаем всех желающих принять участие в третьей встрече онлайн-школы для будущих родителей «ЭКОтвет». Онлай… Читать полностью »

Что это такое

Хромосомные аномалии – это генетические заболевания, которые возникают при изменении количества или структуры в цепочке ДНК. Часто наблюдается трисомия 21 хромосомы.

Заболевание встречается у 1 из 700 новорожденных. Характерным является отклонение умственного развития, специфические признаки со стороны внешности. Особенно выделяется лицо, глаза.

Вторая распространенная аномалия 13, 18 хромосом. Такие отклонения намного опаснее, чем синдром Дауна. Часто дети с такими нарушениями не выживают.

Что это такое

Новорожденные имеют выраженные дефекты развития со стороны внешности и внутренних органов. Данные патологии проявляются в серьезных умственных отклонениях.

В медицине описано около 300 разных хромосомных нарушений.

Кариотипирование супругов

Многие люди являются носителями хромосомных мутаций, но зачастую даже не догадываются об их наличии — клинически такие аномалии никак себя не проявляют. Проблемы начинаются лишь тогда, когда встаёт вопрос о продолжении рода. Неспособность к зачатию в течение длительного времени, привычная невынашиваемость плода, а также пороки внутриутробного развития — все это может свидетельствовать о хромосомных сбоях. Помочь родителям призваны современные научные и медицинские технологии. При серьезном подходе к планированию беременности не обойтись без процедуры кариотипирования.

Что такое кариотипирование и зачем оно проводится?

Методика представляет собой углубленный лабораторный анализ, который определяет кариотип пациента — так называемый генетический паспорт с уникальным набором информации в хромосомах, который остается неизменным всю жизнь. В норме геном человека состоит из 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомными, (определяют внешний вид, рост, остроту зрения и множество других характеристик), а последняя 23-я пара отвечает за половую принадлежность. Так и формируется кариотип: 46XX — у женщин и 46XY — у мужчин.

Читайте также:  Фактор фон Виллебранда: причины, симптомы, как лечить

Кариотипирование — самая важная и базовая часть генетической диагностики для будущих родителей. С помощью процедуры выявляют основные аномалии в количественном составе и структуре хромосом, а именно:

  1. Трисомию (наличие третьей лишней хромосомы).
  2. Моносомию (одна хромосома вместо двух).
  3. Делецию (исчезновение участка).
  4. Дупликацию (повторение одного и того же сегмента).
  5. Инверсию (разворот на 180°).
  6. Транслокацию (изменение нормального положения).

Спектр возможных патологии у потомства, а также нарушений, влияющих на зачатие, который можно определить с помощью составления карты кариотипа, довольно широк:

  1. Муковисцидоз (тяжелая наследственная патология, связанная с генными мутациями, которая проявляется в нарушениях работы дыхательной системы и желез внешней секреции).
  2. Изменения в нормальном процессе тромбообразования, который играет немаловажную роль при имплантации эмбриона и формировании плаценты. Из-за таких мутаций часто возникает привычная невынашиваемость беременности.
  3. «Поломки» в генах, нарушающие процессы детоксикации организма.
  4. Генетическую предрасположенность будущего ребенка к сахарному диабету, нарушениям сердечной деятельности, гипертонии, а также болезням суставов.
  5. Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Эдвардса (по 18-й), синдром Патау (по 13-й), синдром Клайнфельтера (трисомия по Х-хромосоме у мужского пола) и еще около семиста подобных отклонений.

Несмотря на то, что частота возникновения хромосомных аномалий относительно невелика (4-5 случаев на каждую 1000), их последствия очень серьезны: от физического и умственного отставания в развитии до пороков, несовместимых с жизнью.

Каким парам показано кариотипирование?

В идеале кариотипирование стоит пройти всем парам, планирующим иметь малыша. Ведь патологии могут не проявлять себя на протяжении жизни многих поколений. Однако такой анализ остаётся опциональным. Но его обязательно порекомендуют супружеским парам в таких случаях:

  1. Если возраст одного или сразу двух родителей превышает 35 лет (по данным Всемирной организации здравоохранения риск возникновения генетической патологии составляет 1:30).
  2. При подготовке к экстракорпоральному оплодотворению, а также при неудачных попытках зачать с помощью ЭКО.
  3. При бесплодии невыясненной этиологии.
  4. При наличии в анамнезе спонтанных выкидышей, преждевременных родов, мертворождения, а также более 2-х беременностей, остановившихся в развитии в первом триместре.
  5. Если у одного из супругов уже есть дети с тяжелыми аномалиями развития.
  6. При нарушениях сперматогенеза у мужчины.
  7. При отсутствии менструации у женщины, а также раннем наступлении менопаузы.

Анализ супружеской пары

Часто на исследование кариотипа приходят супружеские пары. Они могут быть сами обеспокоены возможными изменениями в геноме или могут быть направлены лечащим врачом на этапе планирования беременности.

Внимание! Пары, в семьях которых известны случаи врожденной генетической патологии, должны обязательно подвергаться обследованию на кариотип.

Стоит обследование на кариотип от 7 000 до 50 000 рублей в зависимости от количества исследуемого материала, перечня патологий, на которые проводится анализ.

Дополнительно на ценообразование могут влиять регион проживания, особенности лабораторной службы.

Анализ супружеской пары

Срок исполнения от 14 до 30 суток.

Сдать данный анализ можно например в лаборатории «Инвитро».

Расшифровка

Интерпретирует кариотип супругов после получения заключения врач-генетик.

Справка! Изменение может приводить к порокам развития, множество из которых несовместимы с жизнью. Исходом в данной ситуации может быть самопроизвольный аборт в 1 триместре вынашивания плода.

Процентное соотношение гибели плода из-за изменений в кариотипе в течение 1 триместра беременности составляет 40-60 %.

Половина от этих нарушений —трисомические изменения, 25 % — полиплоидия и 25 % — моносомия по X- хромосоме, но, несмотря на это, большое число плодов с нарушенными кариотипами донашиваются до родов.

Самые частые синдромы, которые показывает анализ,  могут быть следующие:

Анализ супружеской пары
  • Кляйнфельтера (+Х у мужчин);
  • Дауна (дополнительная хромосома в 21 паре – трисомия);
  • Эдвардса (аналогично синдрому Дауна, при синдроме Эдвардса патология в 18 паре хромосом);
  • Патау (трисомия в 13 паре хромосом);
  • Тёрнера (45XY).

Справка! Распространенность заболеваний не одинакова в зависимости от региона проживания, но все они являются довольно редкими.

Какие патологии поможет выявить кариотипирование рассказывается на видео:

Сколько ждать результатов исследования

Анализ на кариотип (цена в каждом специализированном учреждении определяется в зависимости от сложившейся ситуации) и его длительность зависит от многочисленных факторов, среди которых выбранный метод специалистами и применение медицинского оборудования. В среднем кариотипирование занимает 10-21 день.

Результаты поможет расшифровать лечащий врач, они содержат следующую информацию:

  • количество хромосом;
  • существующие изменения в их структуре;
  • информация о нарушении упорядоченности генома.

Врач генетик ответит на все интересующие вопросы пациента, расскажет, если есть аномалии в организме человека. Специалист также подскажет, какие могут понадобиться дополнительно исследования и даст полезные рекомендации, что касается лечения.

Нарушения нормального кариотипа

Проявляются еще на ранних этапах развития. Организм в это время еще не окреп, не сформировался, а потому легко поддается влиянию. Если они имеют место в процессе слияния половых клеток будущих родителей, то ребенку грозит то же самое. Далее деление нарушенной зиготы приведет к развитию эмбриона с аномальным кариотипом. При этом все клетки организма будут с одинаковыми нарушениями.

При этом нарушения в кариотипе имеют вероятность появиться даже на ранних стадиях дробления зиготы. В организме, который воссоздан из зиготы с аномалией, будет несколько клеточных клонов. В медицине они называются линиями клеток, имеющими разные кариотипы. Это привело к понятию мозаицизма (от слова «мозаика»), что значит – многообразие кариотипов в организме или отдельных его органах.

Нарушения нормального кариотипа

История медицины свидетельствует, что нарушения в этом плане способствуют возникновению комплексных пороков. Большинство недугов не являются совместимыми с нормальной жизнедеятельностью или жизнью вообще. Случаются выкидыши, особенно на ранней стадии беременности. Порядка 2,5% плодов донашиваются до логичного завершения беременности. Потому существует вероятность, что  ребенок появится на свет, хотя и будет не приспособлен к нормальной жизни.

(Пока оценок нет)

Проведение теста

Контролю может быть подвергнута пара или ребенок. Это разные манипуляции, рассмотрим их ниже.

У супругов

Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием. В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст практически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным. Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:

  • SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
  • FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.

Первая методика не инвазивная, она более безопасна, так как никаким образом не затрагивает непосредственно ребенка. Вторая предполагает прокол матки (иным способом биологический материал не набрать). Это опасная процедура, положительный исход которой примерно 50 на 50. После такого вмешательства эмбрион может погибнуть прямо в утробе. Также есть вероятность того, что произойдет самопроизвольный выкидыш. Насколько целесообразен такой риск, решать родителям.

Проведение теста у новорожденных

Проведение теста

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

Например, синдром Дауна заметен уже в роддоме невооруженным глазом. Обследоваться рекомендуют и старшим детям при наличии тревожащих симптомов. В частности, должно насторожить следующее:

  • Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
  • Задержка или ускорение полового развития.
  • Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Проверить состояние ДНК можно в любом возрасте, противопоказаний к манипуляции нет.