18. НАСЛЕДСТВЕННЫЙ СФЕРОЦИТОЗ, ЭЛЛИПТОЦИТОЗ

Чтобы понять, что такое сфероцитоз, достаточно вдумчиво прочесть этот медицинский термин. «Сфера» в переводе с греческого — шар, а «цитоз» — превышение нормы клеточных элементов.

Симптомы наследственного микросфероцитоза

В большинстве случаев у одного из родителей больного ребенка удается обнаружить микросфероцитоз. Иногда у ребенка заболевание протекает тяжело, а у отца или матери болезнь выявляется лишь после просмотра мазка крови. Однако у родителей 20-25% больных самый тщательный анализ не устанавливает признаков заболевания. Все описанные больные являются гетерозиготными носителями гена болезни.

Клиника зависит от выраженности гемолиза. В большинстве случаев первые признаки выявляются в юношеском или зрелом возрасте. У детей болезнь обнаруживается обычно при обследовании по поводу заболевания их родственников. Жалобы вне обострения заболевания могут отсутствовать. В период обострения отмечаются слабость, головокружение, повышение температуры. Одним из основных клинических симптомов является желтуха, которая долгое время может оставаться единственным признаком заболевания. Выраженность желтухи зависит, с одной стороны, от интенсивности гемолиза, а с другой — от способности печени к конъюгированию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой.

В моче билирубин не обнаруживается, так как свободный билирубин не проходит через почки. Кал интенсивно окрашен в темно-коричневый цвет вследствие повышенного содержания стеркобилина. В связи со склонностью к камнеобразованию у больных могут наблюдаться приступы желчнокаменной болезни, нередко сопровождающиеся признаками холецистита. В случае закупорки камнем общего желчного протока возникает синдром обтурационной желтухи (значительное повышение содержания билирубина наличие желчных пигментов в моче, кожный зуд и так далее).

Кардинальным симптомом наследственого микросфероцитоза является увеличение селезенки, которая обычно выступает из-под подреберья на 2 — 3 см. При длительно протекающем гемолизе наблюдается значительная спленомегалия, в связи с чем больные жалуются на тяжесть в левом подреберье. Печень при неосложненном заболевании обычно нормальных размеров, но иногда у больных, длительно страдающих гемолитической анемией, обнаруживается ее увеличение. Могут наблюдаться признаки замедленного развития, а также нарушения лицевого скелета в виде «башенного черепа», седловидного носа, высокого стояния неба, нарушения расположения зубов, узких глазниц.

Выраженность анемического синдрома различна. Часто отмечается умеренное снижение гемоглобина. У некоторых больных анемия вообще отсутствует. Наиболее резкая анемизация наблюдается в период гемолитических кризов. У лиц среднего и пожилого возраста иногда встречаются плохо поддающиеся лечению трофические язвы голени, связанные с агглютинацией и распадом эритроцитов в мелких капиллярах конечностей.

Течение заболевания характеризуется так называемыми гемолитическими кризами, проявляющимися резким усилением симптомов на фоне непрерывно текущего гемолиза. При этом повышается температура в связи с массовым распадом эритроцитов, увеличивается интенсивность желтухи, появляется сильные боли в животе, рвота. Гемолитические кризы возникают обычно после интеркуррентных инфекций, переохлаждения, у женщин в связи с беременностью. Частота кризов различна, у ряда больных они не возникают.

Диагностика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Диагноз наследственный сфероцитоз ставится на основании генеалогического анамнеза, клинических данных, описанных выше и лабораторных исследований. Гемолитическую природу анемии подтверждают нормохромная нормоцитарная анемия с ретикулоцитозом, непрямая гипербилирубиннемия, степень выраженности которых зависит от тяжести гемолиза. Окончательный диагноз основывается на морфологических особенностях эритроцитов и характерном признаке наследственного сфероцитоза — изменении осмотической резистентности эритроцитов.

К морфологическим особенностям эритроцитов при наследственном сфероцитозе относятся шарообразная форма (сфероциты), уменьшение диаметра (средний диаметр эритроцита Характерным признаком наследственного сфероцитоза является снижение минимальной осмотической резистентности (стойкости) эритроцитов — гемолиз начинается при 0,6-0,7% NaCl (норма 0,44-0,48% NaCl). Для подтверждения диагноза важно значительное понижение минимальной осмотической резистентности. Максимальная стойкость может быть повышена (норма 0,28-0,3% NaCl). Среди больных наследственным сфероцитозом встречаются лица, у которых, несмотря на явный сфероцитоз, в обычных условиях осмотическая стойкость эритроцитов нормальная. В этих случаях необходимо её исследовать после предварительной суточной инкубации эритроцитов.

Течение наследственного сфероцитоза волнообразное. Вслед за развитием криза улучшаются клинико — лабораторные показатели и наступает ремиссия, которая может длиться от нескольких недель до нескольких лет.

Дифференциальный диагноз. Наследственный сфероцитоз следует дифференцировать от других врожденных гемолитических анемий. Данные семейного анамнеза, исследование мазков крови и осмотической резистентности эритроцитов отличаются наибольшей диагностической ценностью.

Из других заболеваний наследственный сфероцитоз прежде всего дифференцируют с гемолитической болезнью новорожденных, в более старшем возрасте — с вирусным гепатитом, аутоиммунной гемолитической анемией.

Пойкилоцитоз: что это такое в общем анализе крови, причины у взрослых, изменение эритроцитов, детей, ребенка, 10-25, диагностическое значение 1

Пойкилоцитоз — это патологическое состояние, характеризующееся деформацией и нарушением функций эритроцитов.

Последние представляют собой красные кровяные клетки, отвечающие за доставку кислорода в органы и ткани. Многие пациенты задаются вопросом, пойкилоцитоз — что это такое, из-за чего он возникает.

Практически всегда причинами патологии являются острые или хронические заболевания.

Степень проявления

Расшифровка биохимического анализа крови содержит информацию о количестве поврежденных кровяных клеток. На основании этого показателя устанавливается степень выраженности пойкилоцитоза. Выделяют 4 стадии патологического процесса:

  • Первая. Отличается слабой степенью выраженности симптомов. Деформации подвергается 10-25% красных кровяных телец. Патология хорошо поддается терапии и редко вызывает опасные осложнения.
  • Вторая. Умеренная форма пойкилоцитоза сопровождается трансформацией 25-50% эритроцитов. Клетки перестают выполнять свои функции, из-за чего появляются признаки снижения уровня гемоглобина.
  • Третья. Выраженный пойкилоцитоз приводит к существенному ухудшению самочувствия пациента. Патология сопровождается повреждением 50-75% красных кровяных клеток.
  • Четвертая. Эта степень характеризуется деформацией всех эритроцитов. В таком случае наблюдается высокая вероятность возникновения опасных осложнений, поэтому лечение должно начинаться незамедлительно.

Разновидности и формы

Пойкилоцитоз классифицируется на основании вида деформации эритроцитов. Существует 8 форм патологического состояния:

Пойкилоцитоз: что это такое в общем анализе крови, причины у взрослых, изменение эритроцитов, детей, ребенка, 10-25, диагностическое значение 1
  • Дакриоцитоз. В таком случае эритроциты приобретают овальную форму и заостренные концы. Патологическое состояние возникает на фоне железодефицитной анемии и заболеваний кроветворной системы.
  • Эллиптоцитоз. В образце крови обнаруживаются красные тельца овальной формы, имеющие скругленные края. Эллиптоцитоз характерен для выраженной анемии различного происхождения.
  • Акантоцитоз. Красные кровяные тельца в этом случае приобретают заостренные отростки, расположенные на большом расстоянии друг от друга. Наиболее часто эта форма пойкилоцитоза обнаруживается при заболеваниях печени.
  • Эхиноцитоз. Эритроциты округлой формы покрываются наростами, напоминающими шипы. Патологическое состояние развивается на фоне заболеваний пищеварительной и выделительной систем.
  • Кодоцитоз. Форма эритроцита не меняется, однако центральная часть клетки приобретает темный цвет. Такие элементы в крови обнаруживаются при отравлении тяжелыми металлами и разрушении тканей печени.
  • Дрепаноцитоз. Красные кровяные тельца приобретают удлиненную дугообразную форму. Концы клеток заостряются. Такое патологическое состояние развивается на фоне гипоксии.
  • Микросфероцитоз. Характеризуется появлением круглых элементов уменьшенных размеров. Наблюдается при тяжелом течении анемии.
  • Гидроцитоз. Эритроциты приобретают вогнутую форму. Патология возникает у пациентов, имеющих генетическую предрасположенность к стоматоцитозу. Деформированные клетки отличаются большими размерами.
  • Преобладание пузырчатых клеток. На поверхности кровяных телец образуются округлые наросты невыясненного происхождения. Патологическое состояние возникает при выраженном снижении уровня гемоглобина.
Читайте также:  Изменения показателей крови при коронавирусе COVID-2019

Важная информация:   Что такое гемолиз эритроцитов при сдаче анализов крови

Почему возникает

Возникновению патологических изменений в строении эритроцитов способствуют следующие причины:

  • воспалительные процессы в тканях печени (инфекционные и неинфекционные гепатиты);
  • гемолитические формы анемии;
  • дефицит фермента-пируваткиназы;
  • выраженный недостаток железа и других микроэлементов в крови;
  • токсический гепатит, развивающийся на фоне хронического алкоголизма;
  • генерализованные формы гипоксии;
  • длительное течение механической желтухи, вызываемое закупоркой желчевыводящих протоков;
  • отравление свинцом и некоторыми другими тяжелыми металлами;
  • перенесенное ранее удаление селезенки;
  • желчнокаменная болезнь;
  • злокачественные опухоли печени;
  • сепсис, вызванной ожогами и инфицированием послеоперационных ран;
  • установка искусственных сердечных клапанов;
  • дефицит витамина А;
  • генетические формы анемии;
  • злокачественные опухоли кроветворной системы;
  • тяжелое течение хронической почечной недостаточности;
  • злокачественные опухоли желудка;
  • гастрит с повышенной кислотностью;
  • массивная кровопотеря.

Способствующие появлению пойкилоцитоза в общем анализе крови причины выявляются с помощью лабораторных и аппаратных методов исследования. Деформация эритроцитов у детей 1 месяца жизни считается вариантом нормы. Об анемии речь идет при сохранении пойкилоцитоза после достижения годовалого возраста. Другими причинами изменения формы кровяных клеток являются:

Как часто Вы сдаете анализ крови?

Лечение болезни Минковского-Шоффара (сфероцитоза):

Лечение наследственного сфероцитоза проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления и др.).

Лечение болезни Минковского-Шоффара (сфероцитоза):

Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является , которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы — показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина — 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.

Лечение болезни Минковского-Шоффара (сфероцитоза):

Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).

Лечение болезни Минковского-Шоффара (сфероцитоза):

Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.

Лечение болезни Минковского-Шоффара (сфероцитоза):

Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Лечение болезни Минковского-Шоффара (сфероцитоза):

Консервативные методы лечения

Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.

Читайте также:  Болезни которые можно лечить с помощью стволовых клеток

Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:

  1. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
  2. Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
  3. Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
  4. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.
Консервативные методы лечения

Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке. Основные виды и формы

При отсутствии внешних аномалий первоначальные признаки микросфероцитоза проявляются в основном в детском и юношеском возрасте. Некоторое время единственным проявлением может быть продолжительная желтуха, нарастающая волнообразно.

Иногда болезнь у ребенка определяется после проведения обследования родителей. Рецидивы протекают с повышением интенсивности окраски кожных покровов и слизистых. Кроме того, могут проявляться симптомы анемии. Вне периода обострения характерные признаки отсутствуют.

У грудничков клетки печени еще недостаточно хорошо созрели, именно поэтому показатель билирубина достигает довольно высоких значений. Кроме того, у них гораздо более выражено токсическое поражение мозга. В более старшем возрасте протекание болезни может совпадать с проявлением желчнокаменной болезни. Возможно клиническое протекание в таких формах, как:

Консервативные методы лечения
  • легкая;
  • средняя;
  • тяжелая.

Анемический синдром во многом зависит от уровня гемоглобина. Самочувствие больного во многом определяется скоростью его понижения, выраженностью протекания, а также повреждением других органов.

Дифференциальная диагностика

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.

В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми. С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса. Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.